De voltooiing van de eerste versie van de sequentie van het menselijk genoom werd aangekondigd tot uitbundig applaus in juni 2000 aan een publiek van journalisten verzameld in het Witte Huis en Downing Street. Craig Venter, die een van de twee teams van wetenschappers leidde die deze opmerkelijke prestatie hadden bereikt, zei dat toegang tot deze informatie "het potentieel was om het aantal sterfgevallen door kanker tijdens onze levens naar nul terug te brengen". En president Bill Clinton beweerde dat "het nu denkbaar is dat de kinderen van onze kinderen de term kanker zullen kennen als slechts een sterrenbeeld".

Vijftien jaar later hoef je geen wetenschapper te zijn om te beseffen dat dit niet helemaal is wat er is gebeurd. Dus wat ging er mis? Zijn de enorme beloftes van Venter en anderen meer retoriek dan de realiteit, of is er nog hoop op gepersonaliseerde geneeskunde?

Je genetische code is uniek voor jou, tenzij je een identieke tweeling bent. Het specificeert precies waarom elk deel van je lichaam is zoals het is. Maar naast het controleren van waarom uw haar bruin en niet zwart is, bepalen variaties op uw genetische code ook de risico je hebt bepaalde ziekten ontwikkeld en je zou goed kunnen reageren op sommige medicijnen en niet op andere.

De publicatie van de sequentie van het menselijk genoom aan het begin van de eeuw luidde een nieuw tijdperk in van de geneeskunde, waarbij therapieën zouden worden toegesneden op de unieke genetische code van elke persoon, waardoor niet-onderscheidende en schadelijke behandelingen zoals chemotherapie tot het verleden behoren.

Dus, als de technologie beschikbaar is om het genoom van iedereen te sequensen, waarom vragen artsen dan niet om een ​​DNA-monster als onderdeel van een routinediagnose?

Niet alle ongewenste DNA is onzin

Het is omdat, meer dan tien jaar nadat de eerste versie van het menselijk genoom werd gepubliceerd, we nog steeds geen idee hebben wat het meeste feitelijk doet.

Een van de meest verrassende uitkomsten van de voltooiing van de eerste versie van de reeks was dat die er is veel minder genen dan iemand had verwacht. In feite vormen genen slechts 2% van het menselijk genoom, terwijl het resterende 98% vaak wordt afgedaan als "junk" -DNA.

De volgende verrassing kwam toen, na het sequencen van de genomen van duizenden patiënten die leden aan een verscheidenheid aan genetische aandoeningen, wetenschappers ontdekten dat 88% van de veranderingen in de genetische code die correleerden met de ziekte gevonden in het rommel-DNA - de 98% van het genoom dat geen eiwit maakt.

Dus nu hebben wij wetenschappers een groot probleem. We kunnen het genoom van een patiënt efficiënt en economisch sequensen, we kunnen de gegevens snel verwerken en we kunnen veranderingen in het DNA identificeren die met de betreffende ziekte zijn geassocieerd. Maar in de meeste gevallen hebben we geen idee hoe deze veranderingen de symptomen van de ziekte veroorzaken.

De code kraken

Er is nu een grote drang onder onderzoekers op het gebied van genomica om hulpmiddelen te ontwikkelen om dit probleem aan te pakken. Het is bekend dat een ding in dit junk-DNA schakelaars zijn die bepaalde genen vertellen wanneer en waar in het lichaam moet worden aangezet (dit is de reden waarom je maar één neus hebt en geen kiemen van de ogen op je elleboog krijgt).

Het is ook bekend dat veel ziekteverwekkende veranderingen in je DNA worden gevonden binnen deze schakelaars, zodat een bepaald gen niet op het juiste moment in- of uitschakelt, of op het verkeerde moment in het lichaam inschakelt waar het zou moeten niet actief zijn. Als het gen in kwestie bepaalt hoe cellen groeien, kan het resultaat van de gebroken schakelaar kanker zijn.

Het identificeren van deze schakelaars en het koppelen ervan aan de genen die ze beïnvloeden is echter geen triviale taak. Het vereist enorm complexe experimenten met zeldzame en kostbare weefselmonsters gedoneerd door patiënten, en dan een enorme hoeveelheid rekenkracht om de resultaten te sequensen, te analyseren en te interpreteren.

The Wellcome Trust heeft zojuist een £ 3m subsidie ​​aan het instituut waar ik werk, de MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine de Universiteit van Oxford, om DNA-monsters te verwerken van patiënten waarvan bekend is dat ze een bepaalde genetische aandoening hebben, de veranderingen in het DNA die ten grondslag liggen aan de aandoening in kwestie te identificeren en deze veranderingen te koppelen aan genen die de ziekten zelf kunnen veroorzaken.

Met deze strategie hopen we functionaliteit aan de DNA-sequentie-informatie toe te voegen en proberen uit te werken wat dat 98% van junk-DNA daadwerkelijk doet en hoe het bijdraagt ​​aan ziekteprogressie.

Gepersonaliseerde geneeskunde blijft een haalbaar doel, maar dit is de reden waarom de beloftes van Venter, toen de conceptreeks voor het eerst werd gepubliceerd meer dan tien jaar geleden, nog moeten worden vervuld. Ja, we kunnen de menselijke genetische code lezen, maar we weten nog lang niet wat het betekent.

Over de auteur

Bryony Graham, postdoctoraal onderzoekwetenschapper in Molecular Genetics, University of Oxford. Haar onderzoeksinteresses zijn gericht op het begrijpen van de niet-eiwit coderende regio's van het genoom, of 'junk-DNA', met behulp van stamcellen en rode bloedcellen als experimentele systemen.

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Verwante Boek:

at

Bedankt voor het bezoeken InnerSelf.com, waar er zijn 20,000+ levensveranderende artikelen waarin ‘nieuwe attitudes en nieuwe mogelijkheden’ worden gepromoot. Alle artikelen zijn vertaald naar 30+ talen. Inschrijven aan InnerSelf Magazine, dat wekelijks verschijnt, en Marie T Russell's Daily Inspiration. InnerSelf Magazine verschijnt sinds 1985.