Eén gen dat zowel autisme als een tumorstoornis koppelt

Wetenschappers hebben mutaties in een enkel gen gekoppeld aan autisme bij mensen met een zeldzaam tumorsyndroom die kenmerkend zijn voor de kindertijd.

De bevindingen, bij patiënten met neurofibromatose type 1 (NF1), kunnen leiden tot een beter begrip van de genetische wortels van autisme in de bredere populatie

Voor een studie gepubliceerd in JAMA Psychiatrie, onderzoekers keken naar 531-patiënten in zes klinische centra in de Verenigde Staten, België, het Verenigd Koninkrijk en Australië en ontdekten dat mutaties in het NF1-gen dat de ziekte veroorzaakte, ook bij bijna de helft van de patiënten bijdroegen aan autistisch gedrag.

"NF1 wordt veroorzaakt door mutaties in een enkel gen-NF1", zegt eerste auteur Stephanie M. Morris, een neuroloog aan de Washington University in St. Louis.

"Ons onderzoek geeft aan dat dit enkele gen ook geassocieerd is met autismespectrumstoornissen bij deze zelfde patiënten. Dat maakt het mogelijk om stroomafwaarts van het gen te kijken om gemeenschappelijke routes te vinden die bijdragen aan autisme in de bredere populatie. "

NF1, de aandoening die wordt veroorzaakt door NF1-mutaties, verschijnt meestal tijdens de kindertijd. De symptomen kunnen variëren in ernst, maar omvatten ook cafe au lait-vlekken, dit zijn platte, bruine vlekken op de huid. Andere symptomen zijn kleine knobbeltjes op de iris van het oog, zenuwtumoren, botafwijkingen zoals een gebogen ruggengraat of een gebogen onderbeen en optische gliomen, tumoren van de oogzenuw. Kinderen met NF1 kunnen ook leerproblemen hebben.

"In de 25-plusjaren dat ik met NF1 voor kinderen heb gezorgd, zijn we pas sinds kort gaan erkennen dat deze kinderen ook vaak symptomen van autisme hebben", zegt senior-onderzoeker David H. Gutmann, hoogleraar neurologie en directeur van het NF Center van de Washington University.


innerlijk abonneren grafisch


"In het verleden begrepen we de associatie tussen NF1 en autisme niet echt, maar nu hebben we nieuwe inzichten in het probleem, waardoor we betere behandelingen voor kinderen met NF1 en autisme kunnen ontwerpen."

De bevindingen zouden wetenschappers die de genetica van autisme bestuderen ook kunnen helpen begrijpen hoe mutaties in een enkel gen kunnen bijdragen aan symptomen van autisme, zoals problemen met sociale en taalvaardigheden en repetitief gedrag.

Over 100,000 mensen in de Verenigde Staten hebben NF1. Het is even vaak voor bij beide geslachten en bij alle etnische groepen. Autisme beïnvloedt 1 procent tot 2 procent van alle kinderen in de Verenigde Staten en komt vier tot vijf keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

"Wat uniek is aan onze bevindingen is dat het waarschijnlijk is dat mutaties in het NF1-gen de meeste symptomen van autisme veroorzaken bij kinderen met NF1", zegt de andere senior onderzoeker van de studie, John N. Constantino, hoogleraar psychiatrie en kindergeneeskunde en directeur van de William Greenleaf Eliot Division of Child & Adolescent Psychiatry.

"Hier hebben we een een-genetische stoornis die een vrij groot aantal mensen treft en veroorzaakt autisme bij een aanzienlijk aantal van degenen die getroffen zijn. Dit werk zou ons de mogelijkheid bieden om een ​​enkel gen te bestuderen en uitzoeken wat het doet om autistische syndromen te veroorzaken. "

De meeste autismespectrumstoornissen worden beïnvloed door meerdere genen, maar dat het isoleren van dit ene gen kan helpen bij het leren hoe andere, niet-gerelateerde genen kunnen interageren langs dezelfde route om bij te dragen aan autisme bij mensen die geen NF1 hebben.

Leren hoe die verschillende genen samenkomen en uiteindelijk symptomen veroorzaken, kan leiden tot betere behandelingen.

"We hebben kinderen in ons centrum kunnen screenen, een autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis en problemen met de executieve cognitieve functie kunnen identificeren," zegt Morris. "En als we deze tekortkomingen bij kinderen identificeren, kunnen we hun ouders vertellen, hun scholen informeren en deze kinderen in staat stellen om de middelen en ondersteuning te krijgen die ze nodig hebben - specifiek academische en sociale steun - om hun levenskwaliteit te verbeteren."

Gedeeltelijke financiering kwam van het Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development van de National Institutes of Health.

Bron: Universiteit van Washington in St. Louis

Related Books:

at InnerSelf Market en Amazon