Moet u zich zorgen maken over vroege Alzheimer?

Je bent vergeten waar je je autosleutels hebt neergezet, of je kunt niet denken aan de naam van je collega die je onlangs in de supermarkt zag. Je bent bang voor het ergste, dat dit misschien tekenen zijn van de ziekte van Alzheimer.

Je bent niet alleen: a recente studie Amerikanen vragen 60 ouder te worden of de conditie waarin ze het meest bang zijn om geïndiceerd te worden de nummer één angst was Alzheimer of dementie (35 procent), gevolgd door kanker (23 procent) en beroerte (15 procent).

En wanneer we horen van iemand zoals de legendarische basketbalcoach Pat Summitt stervende op 28 van juni van Alzheimer met vroege aanvang op 64-leeftijd, worden de angsten verhoogd.

Geheugenverlies is normaal; Alzheimer is dat niet

Alzheimer is een onomkeerbare, progressieve hersenziekte die langzaam geheugen en denkvaardigheden vernietigt, leidend tot cognitieve stoornissen die het dagelijks leven ernstig beïnvloeden. Vaak worden de termen Alzheimer en dementie door elkaar gebruikt en hoewel de twee verwant zijn, zijn ze niet hetzelfde. Dementia is een algemene term voor het verlies van geheugen of andere mentale vermogens die het dagelijks leven beïnvloeden. De ziekte van Alzheimer is een oorzaak van dementie, met over 70 procent van alle gevallen van dementie die optreden als gevolg van de ziekte van Alzheimer.

De meeste gevallen van Alzheimer komen voor bij mensen van 65 jaar of ouder.


innerlijk abonneren grafisch


Licht geheugenverlies is een normaal gevolg van veroudering, en mensen zouden zich daarom niet al te veel zorgen moeten maken als ze hun sleutels kwijtraken of de naam van een buurman in de supermarkt vergeten. Als deze dingen niet vaak voorkomen, is er weinig reden om je zorgen te maken. Je hebt waarschijnlijk geen Alzheimer als je een keer vergeet dat je parkeerde bij het verlaten van Disneyland of het plaatselijke winkelcentrum tijdens de vakantie.

Hoe weet u wanneer vergeetachtigheid deel uitmaakt van het normale verouderingsproces en wanneer het een symptoom van Alzheimer kan zijn? Hier zijn vroege tekens van 10 en symptomen van de ziekte van Alzheimer.

Een belangrijk aandachtspunt is of deze symptomen het dagelijks leven aanzienlijk beïnvloeden. Als dat zo is, kan de ziekte van Alzheimer de oorzaak zijn.

Voor elk van deze 10-symptomen van de ziekte van Alzheimer is er ook een typische leeftijdgerelateerde verandering die niet indicatief is voor de ziekte van Alzheimer. Bijvoorbeeld, een vroeg symptoom van de ziekte van Alzheimer is geheugenverlies, waaronder het vergeten van belangrijke datums of gebeurtenissen en meerdere keren om dezelfde informatie vragen. Een typische leeftijdsgebonden verandering kan soms namen en afspraken vergeten, maar ze later onthouden.

Mensen vragen vaak of ze mogelijk te maken hebben met de ziekte als een grootouder Alzheimer heeft. De meeste gevallen van Alzheimer komen voor bij mensen van 65 jaar of ouder. Deze individuen zijn geclassificeerd als hebbende wat bekend staat als late onsettende Alzheimer. Bij de late ziekte van Alzheimer is de oorzaak van de ziekte onbekend (bijv. Sporadisch), hoewel het voortschrijden van de leeftijd en het erven van bepaalde genen een belangrijke rol kunnen spelen. Belangrijk is dat, hoewel er verschillende bekende genetische risicofactoren geassocieerd zijn met laat optredende Alzheimer, het erven van een van deze genen niet zorgt voor een prognose van de ziekte van Alzheimer, naarmate men ouder wordt.

Early-onset is zeldzaam - maar erfelijkheid speelt wel een belangrijke rol

In werkelijkheid minder dan 5 procent van de 5 miljoen gevallen zijn een direct gevolg van erfelijke mutaties (bijv. familiale vorm van de ziekte van Alzheimer). Het inheremen van deze zeldzame, genetische mutaties leidt tot wat bekend staat als Alzheimer met een vroeg begin, dat wordt gekenmerkt door een vroege leeftijd bij het begin, vaak in de 40s en 50s, en is een agressievere vorm van de ziekte die leidt tot een snellere afname in geheugenstoornissen en cognitie.

Over het algemeen zijn de meeste neurologen het erover eens dat Alzheimer met vroege en late aanvang in essentie dezelfde ziekte is, met uitzondering van de verschillen in genetische oorzaak en leeftijd van aanvang. De enige uitzondering is de prevalentie van een aandoening met de naam myoclonus (spiertrekkingen en spasmen) die vaker wordt waargenomen bij de vroege ziekte van Alzheimer dan bij de late ziekte van Alzheimer.

Bovendien suggereren sommige onderzoeken dat mensen met Alzheimer met vroege aanvang in een sneller tempo achteruitgaan dan degenen met late-onset. Hoewel de twee vormen van de ziekte van Alzheimer in het algemeen medisch equivalent zijn, is de grote last waarmee het begin van de bevalling op de familie is duidelijk te zien. Vaak zijn deze patiënten nog steeds in de meest productieve fasen van hun leven en toch berooft het begin van de ziekte hen van de hersenfunctie op zo'n jonge leeftijd. Deze personen kunnen lichamelijk fit en actief zijn wanneer ze worden gediagnosticeerd en hebben vaker nog steeds gezins- en loopbaanverantwoordelijkheden. Daarom kan een diagnose van early onset een groter negatief, rimpelig effect hebben op de patiënt en op familieleden.

Hoewel de genen aanleiding geven tot Alzheimer met vroege aanvang zijn uiterst zeldzaam, deze geërfde mutaties worden wereldwijd toegepast in families en de studie van deze mutaties heeft kritische kennis opgeleverd voor de moleculaire onderbouwing van de ziekte. Deze familiale vormen van Alzheimer zijn het gevolg van mutaties in genen die doorgaans worden gedefinieerd als autosomaal dominant, wat betekent dat u slechts één ouder op het gen hoeft door te geven aan hun kind. Als dit gebeurt, is er geen ontkomen aan een eventuele diagnose van Alzheimer.

Wat wetenschappers hebben geleerd van deze zeldzame mutaties die de vroege ziekte van Alzheimer veroorzaken, is dat in elk geval de genmutatie leidt tot de overproductie van een schurkenstaten, toxisch eiwit genaamd beta-amyloïde. De opbouw van beta-amyloïde in de hersenen produceert plaques die een van de kenmerken van de ziekte zijn. Net zoals plaques in slagaders het hart kunnen schaden, kunnen plaques op het 'brein' ernstige gevolgen hebben voor de hersenfunctie.

Door families met Alzheimer met vroege aanvang te bestuderen, realiseren wetenschappers zich nu dat de opbouw van beta-amyloïde kan tientallen jaren duren voordat de eerste symptomen van de ziekte zich manifesteren. Dit geeft wetenschappers enorme hoop in termen van een groot therapeutisch venster om in te grijpen en de bèta-amyloïde cascade te stoppen.

De hoop is groot voor het grote proces van 5,000

Inderdaad, een van de meest verwachte klinische proeven die op dit moment aan de gang is, betreft een grote Colombiaan familie van meer dan 5,000-leden die een Alzheimer-gen met vroege start kunnen dragen. Driehonderd familieleden zullen deelnemen aan deze studie waarbij de helft van de mensen die jong zijn en jaren weg van symptomen maar die het Alzheimer-gen hebben, een medicijn zal krijgen waarvan is aangetoond dat het de productie van beta-amyloïde verlaagt. De andere helft zal een placebo nemen en zal de controlegroep omvatten.

Noch de patiënt, noch de arts zal weten of zij het actieve medicijn zullen krijgen, wat eventuele vooroordelen helpt elimineren. De proef zal 5-jaren duren en hoewel het een klein percentage mensen met Alzheimer met vroege aanvang zal meebrengen, zou de informatie uit de proef kunnen worden toegepast op miljoenen mensen over de hele wereld die de meer conventionele, laat intredende vorm van de ziekte van Alzheimer zullen ontwikkelen.

Momenteel zijn er geen effectieve behandelingen of genezing voor Alzheimer en de enige beschikbare medicijnen zijn palliatief van aard. Wat kritisch nodig is, zijn ziektemodificerende geneesmiddelen: die medicijnen die de bèta-amyloïde daadwerkelijk stoppen. Verwoestend als Alzheimer met het vroege begin is, is er hoop dat preventiestudies zoals hierboven beschreven uiteindelijk zouden kunnen leiden tot effectieve behandelingen in de nabije toekomst voor deze verraderlijke ziekte.

Over de auteur

Troy Rohn, Hoogleraar biologie, Boise State University

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Verwante Boeken

at InnerSelf Market en Amazon