Als u Alzheimer ontwikkelt, zullen uw kinderen het ook krijgen?

De meest gestelde vraag die ik krijg is: "Krijgt mijn kind het Ziekte van Alzheimer? "Naar mijn ervaring is deze bezorgdheid een van de grootste zorgen voor patiënten en gezien de verwoestende effecten van de ziekte, is het niet moeilijk in te zien waarom het een moeilijke gedachte is om over na te denken.

Voor die mensen met een familiale vorm van de ziekte van Alzheimer, is het antwoord vrij eenvoudig. Dit type ziekte wordt veroorzaakt door een of meerdere mutaties in een van de drie genen: het amyloïde precursor-eiwit (APP), Presenilin 1 (PSEN1) en Presenilin 2 (PSEN2). Al deze genen zijn betrokken bij de productie van het amyloïde eiwit. Dit eiwit hoopt zich op in vorm kleverige buildups bekend als plaques, die worden gevonden tussen de cellen van de hersenen van Alzheimer en die kenmerkend zijn voor ziekte.

Degenen onder ons die bezorgd zijn dat ze mogelijk een verhoogd risico lopen op familiale Alzheimer kunnen een definitief antwoord krijgen via een van de veel genetische tests beschikbaar. Een enkele kopie van het gemuteerde gen geërfd van een getroffen ouder zal uiteindelijk ziekte veroorzaken, waarbij de symptomen waarschijnlijk opvallen vóór de leeftijd van 65 en meestal tussen 30 en 60 van een jaar. Iedereen die bang is dat ze aan deze vorm van Alzheimer lijden, moet een a zoeken verwijzing naar een genetisch adviseur.

Gelukkig vertegenwoordigen families met een familiale vorm van ziekte minder dan 1% van alle families die getroffen zijn door deze slopende ziekte. Voor de overige families van de ziekte van Alzheimer is het antwoord op de erfelijkheid van de ziekte veel minder duidelijk en het begin van de ziekte is zeker niet onvermijdelijk.

Beïnvloeding van de ziekte

Een combinatie van zowel genetische als milieufactoren, zoals leeftijd en geslacht, dragen bij aan niet-familiair (ook bekend als sporadisch) ziekterisico, maar hoe deze risicofactoren interageren en hoeveel risicofactoren nodig zijn om een ​​ziekte te veroorzaken, is nog onbekend.


innerlijk abonneren grafisch


De genetica van niet-familiale Alzheimer is complex: we weten dat bijna dertig genen, die in de algemene bevolking voorkomen, het ziekterisico beïnvloeden, met mogelijk honderden meer betrokkenen. Bovendien zijn twee genen van lage frequentie consequent geïdentificeerd, met een op handen zijnde publicatie van de International Genomics of Alzheimer's Project, die aantoont dat nog twee zeldzame genen een relatief groot effect hebben op het ziekterisico.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Misschien wel het meest opwindend voor onderzoekers, hebben genetica-wetenschappers aangetoond dat vier biologische processen bij de ziekte van Alzheimer - waarvan niet eerder werd gedacht dat ze een toevallige rol spelen bij het begin van de ziekte - er feitelijk bij betrokken zijn. Het eerste proces is de immuunrespons, in het bijzonder de acties van immuuncellen en hoe deze mogelijk disfunctioneren, het brein aanvallen, wat resulteert in de dood van de hersencellen.

De tweede is het transport van moleculen in de cel, wat suggereert dat er een mechanisme is voor de verplaatsing van schadelijke eiwitten in de hersenen. Het derde proces dat een rol speelt bij het ontstaan ​​van Alzheimer is de synthese en afbraak van vetmoleculen. En de vierde is de verwerking van eiwitten die eiwitafbraak, beweging, activiteit en interacties veranderen - die allemaal essentieel zijn voor de normale eiwitfunctie.

Lifestyle risico

Leeftijd is het grootste risicofactor voor ziekte, met de waarschijnlijkheid dat de ziekte van Alzheimer elke vijf jaar ongeveer de leeftijd van 65 verdubbelt. Vrouwen ook meer kans hebben van het ontwikkelen van de ziekte dan mannen, mogelijk als gevolg van een vermindering van vrouwelijke hormonen na de menopauze.

Medische aandoeningen die het risico op dementie verhogen, zijn onder meer: cardiovasculaire factoren (type 2 diabetes, hoge bloeddruk, cholesterolwaarden en obesitas), en Depressie. Terwijl levensstijlfactoren zoals lichamelijke inactiviteit, een dieet dat cholesterol, roken en overmatige alcoholinname verhoogt, dat allemaal zijn geweest aangetoond dat het het ziekterisico beïnvloedt.

Zelfs voor mensen met een groot aantal genetische, omgevings- en leefstijlrisicofactoren, is de ziekte van Alzheimer niet onvermijdelijk. Evenzo zijn personen met een laag aantal risicofactoren voor ziekte niet uitgesloten van de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer.

Gezien dit gebrek aan zekerheid en het gebrek aan effectieve behandelingen voor de ziekte van Alzheimer, bevelen de meeste experts genetisch testen voor niet-familiale aandoeningen niet aan. Dit denken zal in de toekomst wellicht evolueren, wanneer onderzoek nieuwe risicogenen identificeert en ons inzicht in de disfunctionele processen bij de ziekte van Alzheimer verbetert.

Het beantwoorden van de brandende vraag, of u de ziekte van Alzheimer doorgeeft aan uw kinderen, is daarom nog steeds een bijna onmogelijkheid. Maar als de vroege diagnostische technieken verbeteren, en met het vooruitzicht van een aantal vaccins en therapeutica Op dit moment, in klinische studies, kan de risicovoorspelling voor de ziekte van Alzheimer mainstream worden en deel uitmaken van een zich ontwikkelende precisiegeneeskundecultuur.

Over de auteur

Rebecca Sims, Research Fellow, Afdeling Psychologische Geneeskunde en Klinische Neurowetenschappen, Cardiff University

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Verwante Boeken

at InnerSelf Market en Amazon