Wil je echt weten wat er op je loer ligt in je genoom?

Wilt u weten of u een hoger risico loopt om later in uw leven dementie te krijgen? Zou u willen weten dat u onder algehele narcose zou kunnen sterven, of plotseling zou kunnen overlijden aan hartfalen? Zou je willen weten of je een grotere kans hebt dan normaal om kanker te krijgen? Je zou deze dingen kunnen leren door naar je genoom te kijken. Maar zou je met de antwoorden geconfronteerd willen worden?

Je genoom is de complete set genetische informatie in de cellen van je lichaam. Het is als een receptenboek dat de instructies geeft voor wie je bent, en de recepten zijn jouw genen. Elk gen biedt een reeks instructies voor de eiwitmoleculen waaruit uw lichaam bestaat. Net zoals uw cakerecept kan verschillen van dat van uw buren, kunnen deze genetische recepten enigszins verschillen van persoon tot persoon. Als er echter een significante fout in het recept zit – er is bijvoorbeeld bakpoeder weggelaten – kan dit een schadelijk effect hebben op het eindproduct. Dus als er een schadelijke variant in een gen zit, kan dit het geproduceerde eiwit aantasten, wat een genetische ziekte kan veroorzaken.

Wanneer een dokter vermoedt dat je een genetische ziekte hebt, kunnen ze nu je genoom van kaft tot kaft lezen. Na bijna 13 jaar internationale samenwerking was de eerste volledige sequentie van het menselijk genoom onthuld in 2003. Sindsdien zijn de kosten van genoomsequencing gedaald van £ 1 miljard tot minder dan £ 1,000 waardoor genoomsequencing onderdeel wordt van routinematige klinische zorg, en de manier waarop we ziekten diagnosticeren en behandelen, verandert.

NHS Engeland is momenteel aan het sequentiëren 100,000 genomen, en de VS heeft is van plan om 1 miljoen genomen te sequensen. Een 2015 studie voorspelde dat tot twee miljard mensen wereldwijd binnen het volgende decennium hun genoom zouden kunnen laten sequensen - vergelijkbaar met het bereik van internet. Met zoveel genomen waarvan de sequentie wordt bepaald en er steeds meer mogelijkheden zijn om genetische informatie te verkrijgen buiten de gezondheidszorg, jij zou de volgende kunnen zijn.

Wat kan ik leren van mijn genoom?

Genetische varianten helpen ons vorm te geven aan wie we zijn en kunnen ons veel over onszelf vertellen. Dit varieert van vrij onschuldige kenmerken – zoals oogkleur – tot mogelijk ernstige aandoeningen. Deze omvatten bevindingen waarvoor geen behandeling bestaat, zoals genetische veranderingen geassocieerd met een verhoogd risico op Alzheimer, evenals medisch bruikbare bevindingen, zoals genetische aanleg voor borstkanker waar screening en behandeling beschikbaar is. Eén tot twee procent van de mensen die genoomsequencing ondergaan, kunnen genetische veranderingen hebben die wijzen op deze ernstige maar medisch bruikbare aandoeningen.


innerlijk abonneren grafisch


Soms kunnen we bij genetische tests voor één aandoening varianten vinden die wijzen op andere ernstige ziekten. Zo zou genoomsequencing van een patiënt met een hartaandoening een extra genetische variant kunnen signaleren die verband houdt met kanker. Veel van ons begrip van deze genetische varianten is echter afkomstig van patiënten met de bijbehorende ziekte, dus we kunnen gerust aannemen dat de genetische variant de schuld heeft. Maar met steeds meer gegevens leren we dat meer mensen ziekteverwekkende varianten hebben dan we verwachten de ziekte te hebben - wat betekent dat het dragen van een variant niet noodzakelijkerwijs betekent dat er een ziekte zal volgen. Dus voor deze patiënt met een hartaandoening is het een uitdaging om varianten te interpreteren die wijzen op een andere ziekte, zoals kanker.

Er zijn andere kwesties om te overwegen. Hoe zou u zich voelen als u werd verteld dat u een 90% verhoogd risico op borstkanker heeft of dat u plotseling zou kunnen overlijden aan een probleem met uw hart, zoals sommige jonge sporters in het nieuws? Zelfs als ons vermogen om deze varianten te begrijpen sterker zou zijn, zou het voordeel van het kennen van deze informatie dan opwegen tegen de mogelijke angst die het zou kunnen veroorzaken?

Genetische varianten zijn niet het volledige plaatje – de omgeving speelt ook een rol. Er zijn ook zorgen over opslag, veiligheid, privacy en discriminatie. Wat dit alles nog ingewikkelder maakt, is de gedeelde aard van genetische informatie. We delen de helft van ons genoom met onze ouders, kinderen en broers en zussen, een kwart met onze grootouders, tantes, ooms, neven en nichten. In tegenstelling tot een typische medische test, hebben genetische resultaten niet alleen invloed op ons, maar ook op onze gezinsleden.

Jouw genoom, jouw keuze

Naarmate deze grote projecten voor genoomsequencing de komende jaren worden afgerond, zal ons begrip van deze varianten verbeteren en zal het beleid de technologie inhalen. In de tussentijd bieden programma's voor genoomsequencing - waaronder die van ons - deze resultaten aan deelnemers en genereren ze de gegevens die nodig zijn om ons begrip van deze varianten te vergroten. Deze resultaten zijn echter optioneel: het is uw keuze of u ze wilt of niet. Dus voordat u een speekselmonster verstrekt om uw eigen genetische receptenboek te laten lezen, is het belangrijk om te weten welke resultaten de moeite waard zijn om te weten.The Conversation

Over de auteur

Michael Mackley, promovendus, Universiteit van Oxford

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Verwante Boeken

at InnerSelf Market en Amazon