Diabetes screening voor genetische gevoeligheid voor diabetes

De meeste gevallen van insuline-afhankelijke diabetes worden alleen ontdekt wanneer de symptomen verschijnen. Maar dankzij een geavanceerd screeningsprogramma aan de Universiteit van Florida weet een Gainesville-familie dat hun 20-maand-oude dochter bijna zeker is om de chronische aandoening snel te ontwikkelen.

Als pasgeborene bij Shands in het AGH-ziekenhuis werd het meisje getest op genetische gevoeligheid voor de ziekte. Sindsdien heeft ze markers voor het immuunsysteem ontwikkeld - maar geen fysieke symptomen - die erop duiden dat haar lichaam zijn eigen insulineproducerende cellen vernietigt, een proces dat naar verwachting zal leiden tot diabetes.

Wetenschappers weten dat genen niet voldoende zijn om die vernietiging te veroorzaken, maar ze weten niet welke van de vele voorgestelde boosdoeners, inclusief virussen, voeding en andere omgevingsfactoren, verantwoordelijk zijn.

Om dat te achterhalen zijn UF-onderzoekers begonnen aan het PANDA-project - de Prospective Assessment in Newborns for Diabetes Auto Immunity. In de afgelopen twee jaar hebben ze meer dan 4,000-baby's gescreend, met een plan om 8,000 meer te testen om hun genetische vatbaarheid voor de ziekte te beoordelen. Versterkt door een subsidie ​​van $ 2 miljoen die deze maand door de National Institutes of Health wordt toegekend, zullen ze de informatie gebruiken om diegenen te volgen die als zeer risicovol worden beschouwd en proberen vast te stellen wat de stoornis veroorzaakt.

Als we kunnen leren wat de oorzaak is van diabetes, kunnen we het stoppen

"Wat het ook is, we geloven dat het heel vroeg in het leven voorkomt", zegt dr. Desmond Schatz, hoogleraar pediatrische endocrinologie in UF's College of Medicine en de co-principal-onderzoeker van de studie. "Als we leren wat de oorzaak van de ziekte is, kunnen we een betere manier vinden om het te stoppen of helemaal te voorkomen."

Complicaties van diabetes

Meer dan 750,000 Amerikanen hebben insulineafhankelijke diabetes, die ontstaat nadat de witte bloedcellen van het lichaam die de infectie bestrijden ten onrechte het deel van de pancreas dat insuline produceert vernietigen. Het resultaat is een verminderd vermogen om suiker en andere voedingsstoffen voor energie te gebruiken en op te slaan. Complicaties zijn hartaandoeningen, beroertes, blindheid, nierfalen en slechte bloedcirculatie.

Families van baby's geboren in de UF-aangesloten Shands HealthCare-ziekenhuizen, de in Florida woonachtige Florida Hospital-keten, het Noord-Florida Regional Medical Center in Gainesville, het Sacred Heart Children's Hospital in Pensacola en verschillende andere sites krijgen de kans om aan de screening deel te nemen. Met toestemming van de ouders krijgen onderzoekers een druppel bloed terwijl er bloed wordt verkregen voor het door de staat gemandateerde screeningsprogramma voor pasgeborenen dat de aangeboren PKU-aandoening en andere stoornissen tracht te detecteren.

Twee genen die op diabetes wijzen

UF-geneticus Jin-Xiong Zij, de belangrijkste onderzoeker van het onderzoek, en zijn team zoeken naar de aanwezigheid van twee specifieke susceptibiliteitsgenen, bekend als HLA-DR en HLA-DQ. Hoewel veel meer genen kunnen bijdragen aan het risico, zijn ze niet allemaal geïdentificeerd. Met deze twee genen kunnen wetenschappers 70 identificeren aan 80 procent van de mensen die het potentieel hebben om type 1 diabetes te ontwikkelen.


Haal het laatste uit InnerSelf


"Mensen die een familielid hebben met type 1 diabetes hebben een hoger risico om het te krijgen dan de algemene bevolking - ongeveer een 1-in-20 kans vergeleken met 1 in 300," zei ze, die verbonden is aan het UF Genetics Institute en is ook een universitair hoofddocent in de afdelingen pathologie, immunologie en laboratoriumgeneeskunde en pediatrie. "Maar ongeveer 90 procent van de mensen die de ziekte hebben, hebben geen naast familielid die het ook heeft."

Gebaseerd op de genetische informatie en familiegeschiedenis, wijzen onderzoekers elk kind toe aan een risicostatus, die varieert van een 1-in-4-kans op het ontwikkelen van diabetes, tot een 1 in 15,000. Degenen in de 1-in 15,000- categorie hebben een gen dat bescherming lijkt te bieden tegen de ziekte.

Onderzoekers zullen families van mensen met een hoog of matig risico vragen stellen in de komende maanden en jaren om te proberen te achterhalen waarom sommige van hen diabetes zullen ontwikkelen, maar de meesten niet.

"We zullen ons afvragen hoe lang de baby's borstvoeding hebben gegeven, toen ze begonnen met vast voedsel, of de melk die ze dronken soja of koemelk was," zei Dr. Andrew Muir, een klinische assistent-professor pathologie en kindergeneeskunde. "We zullen ook kijken naar wanneer zij hun immunisaties en de virussen die zij hebben gecontracteerd."

Omgevingsfactoren verschijnen kritisch in de ontwikkeling van diabetes

Dergelijke omgevingsfactoren lijken kritisch, omdat zelfs in een eeneiige tweeling diabetes de ene en niet de andere kan treffen. Bij vervolgbezoeken zullen de deelnemers ook worden getest om te zien of ze specifieke auto-antilichamen hebben ontwikkeld die erop wijzen dat een aanval op hun insulineproducerende cellen is begonnen.

"Door te kijken naar de genetische informatie, proberen we de volledige studie van preventie naar een veel vroeger stadium te verplaatsen, om te proberen te begrijpen wie de auto-antilichamen zal ontwikkelen," zei ze.

De moeder van het 20-maand-oude meisje van Gainesville zei dat ze het waarderen van tevoren te weten dat diabetes waarschijnlijk in de toekomst van haar dochter lijkt te zijn.

"We proberen niet zoveel meer snoepjes of frisdrank te eten, dat was echt moeilijk, maar we dachten dat als de kinderen gewoon zijn goed te eten, het niet zo moeilijk zal zijn als tieners," zei ze. zei.

Het gezin hoopt ook dat hun deelname aan het onderzoek zal bijdragen aan een genezing.

"Hopelijk kunnen ze uiteindelijk een soort gentherapie doen of zo, zodat mensen het niet krijgen", zei de moeder. "Alles wat nuttig is, ben ik bereid om er deel van uit te maken."

Bel 1-800-749-7424, Ext 2-7836 voor meer informatie over het screeningprogramma van UF.


Recente nieuwsuitzendingen van het UF Health Science Center zijn beschikbaar op www.health.ufl.edu/hscc/index.html

Donderdag, mei 20, 1999 University of Florida Health Science Centre en Shands HealthCare.insulineafhankelijke diabetes, diabetes, pasgeboren screening, genetische screening op dibetes, complicaties van diabetes, type 1 diabetes, auto-antilichamen, Bel 352 / 392-2755 of e-mail voor meer informatie: [Email protected]

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

volg InnerSelf op

facebook-icontwitter-iconrss-icoon

Ontvang de nieuwste via e-mail

{Emailcloak = off}