De meeste gevallen van insulineafhankelijke diabetes worden pas ontdekt als er symptomen optreden. Maar dankzij een geavanceerd screeningprogramma aan de Universiteit van Florida weet een gezin uit Gainesville dat hun 20 maanden oude dochter vrijwel zeker binnenkort de chronische aandoening zal ontwikkelen.
Als pasgeborene in het Shands-AGH-ziekenhuis werd het meisje getest op genetische gevoeligheid voor de ziekte. Sindsdien heeft ze immuunsysteemmarkers ontwikkeld – maar geen fysieke symptomen – die erop wijzen dat haar lichaam zijn eigen insulineproducerende cellen vernietigt, een proces dat naar verwachting tot diabetes zal leiden.
Wetenschappers weten dat genen niet voldoende zijn om die vernietiging teweeg te brengen, maar ze weten niet welke van de vele voorgestelde boosdoeners, waaronder virussen, voeding en andere omgevingsfactoren, verantwoordelijk zijn.
Om dat uit te zoeken zijn UF-onderzoekers begonnen aan het PANDA-project: de Prospective Assessment in Newborns for Diabetes Autoimmunity. In de afgelopen twee jaar hebben ze meer dan 4,000 baby’s gescreend, met een plan om nog eens 8,000 baby’s te testen om hun genetische gevoeligheid voor de ziekte te beoordelen. Gesterkt door een subsidie van 2 miljoen dollar die de National Institutes of Health deze maand heeft toegekend, zullen ze de informatie gebruiken om degenen op te sporen die geacht worden een hoog risico te lopen en te proberen vast te stellen wat de aandoening veroorzaakt.
Als we kunnen leren waardoor diabetes wordt veroorzaakt, kunnen we het stoppen
"Wat het ook is, wij geloven dat het al heel vroeg in het leven voorkomt", zegt Dr. Desmond Schatz, hoogleraar pediatrische endocrinologie aan het UF's College of Medicine en co-hoofdonderzoeker van het onderzoek. "Als we ontdekken wat de ziekte veroorzaakt, kunnen we een betere manier vinden om de ziekte te stoppen of helemaal te voorkomen."
Complicaties van diabetes
Meer dan 750,000 Amerikanen hebben insulineafhankelijke diabetes, die ontstaat nadat de witte bloedcellen die infecties bestrijden, per ongeluk het deel van de alvleesklier vernietigen dat insuline produceert. Het resultaat is een verminderd vermogen om suiker en andere voedingsstoffen voor energie te gebruiken en op te slaan. Complicaties zijn onder meer hartaandoeningen, beroertes, blindheid, nierfalen en een slechte bloedsomloop.
Families van baby's geboren in de bij UF aangesloten Shands HealthCare-ziekenhuizen, de in Orlando gevestigde Florida Hospital-keten, het North Florida Regional Medical Center in Gainesville, het Sacred Heart Children's Hospital in Pensacola en verschillende andere locaties krijgen de kans om deel te nemen aan de screening. Met toestemming van de ouders verkrijgen onderzoekers tegelijkertijd een druppel bloed voor het door de staat verplichte screeningprogramma voor pasgeborenen, dat tot doel heeft de aangeboren ziekte PKU en andere aandoeningen op te sporen.
Twee genen die wijzen op diabetes
UF-geneticus Jin-Xiong She, de hoofdonderzoeker van het onderzoek, en zijn team zoeken naar de aanwezigheid van twee specifieke gevoeligheidsgenen, bekend als HLA-DR en HLA-DQ. Hoewel er nog veel meer genen kunnen bijdragen aan risico's, zijn ze nog niet allemaal geïdentificeerd. Met deze twee genen kunnen wetenschappers 70 tot 80 procent van de mensen identificeren die het potentieel hebben om diabetes type 1 te ontwikkelen.
"Mensen die een naast familielid hebben met diabetes type 1 hebben een hoger risico om het te krijgen dan de algemene bevolking - een kans van ongeveer 1 op 20 vergeleken met 1 op 300", zegt She, die verbonden is aan het Genetics Institute van UF en tevens universitair hoofddocent op de afdelingen pathologie, immunologie en laboratoriumgeneeskunde, en kindergeneeskunde. "Maar ongeveer 90 procent van de mensen die de ziekte hebben, heeft geen naaste familielid die de ziekte ook heeft."
Op basis van de genetische informatie en familiegeschiedenis wijzen onderzoekers elk kind een risicostatus toe, die varieert van een kans van 1 op 4 om diabetes te ontwikkelen, tot een kans van 1 op 15,000. Degenen in de categorie 1 op 15,000 hebben een gen dat bescherming lijkt te bieden tegen de ziekte.
Onderzoekers zullen de komende maanden en jaren families van mensen met een hoog of gemiddeld risico veel vragen stellen om te proberen vast te stellen waarom sommigen van hen diabetes zullen ontwikkelen, maar de meesten niet.
"We zullen vragen hoe lang de baby's borstvoeding kregen, toen ze met vast voedsel begonnen, of de melk die ze dronken soja- of koemelk was", zegt Dr. Andrew Muir, een klinisch assistent-professor in pathologie en kindergeneeskunde. "We zullen ook kijken naar wanneer ze hun vaccinaties hebben ontvangen en welke virussen ze hebben opgelopen."
Omgevingsfactoren lijken cruciaal bij de ontwikkeling van diabetes
Dergelijke omgevingsfactoren lijken van cruciaal belang, omdat zelfs bij eeneiige tweelingen diabetes de een kan treffen en de ander niet. Tijdens vervolgbezoeken zullen de deelnemers ook worden getest om te zien of ze specifieke auto-antilichamen hebben ontwikkeld die erop wijzen dat er een aanval op hun insulineproducerende cellen is begonnen.
"Door naar de genetische informatie te kijken, proberen we de hele studie naar preventie naar een veel eerder stadium te verplaatsen, om te proberen te begrijpen wie de auto-antilichamen zal ontwikkelen," zei ze.
De moeder van het 20 maanden oude meisje uit Gainesville zei dat ze het op prijs stelt om van tevoren te weten dat diabetes waarschijnlijk in de toekomst van haar dochter zal voorkomen.
"We proberen minder snoep of frisdrank te eten. Dat was heel moeilijk, maar we dachten dat als de kinderen gewend zijn om goed te eten, het niet zo moeilijk zal zijn als ze tieners zijn", zegt ze. gezegd.
De familie hoopt ook dat hun deelname aan het onderzoek zal bijdragen aan genezing.
"Hopelijk zullen ze uiteindelijk in staat zijn om een soort gentherapie of zoiets te doen, zodat mensen het niet krijgen", zei de moeder. "Alles wat nuttig is, ik ben bereid om er deel van uit te maken."
Voor meer informatie over het screeningprogramma van UF kunt u bellen met 1-800-749-7424, toestel 2-7836.
Recente nieuwsuitzendingen van het UF Health Science Center zijn beschikbaar op www.health.ufl.edu/hscc/index.html
Donderdag 20 mei 1999 University of Florida Health Science Center en Shands HealthCare.
Voor meer informatie kunt u bellen met 352/392-2755 of een e-mail sturen:
