Mensen met deze genvariant huiverden minder en hadden een hogere lichaamstemperatuur bij blootstelling aan koud water. Dudarev Mikhail / Shutterstock
Sommige mensen hebben gewoon geen last van de kou, hoe laag de temperatuur ook daalt. En de reden hiervoor kan in iemands genen liggen. Onze nieuw onderzoek laat zien dat een veel voorkomende genetische variant in het skeletspiergen, ACTN3, mensen weerbaarder maakt tegen koude temperaturen.
Ongeveer een op de vijf mensen heeft geen spiereiwit genaamd alfa-actinine-3 vanwege een enkele genetische verandering in het ACTN3-gen. De afwezigheid van alfa-actinine-3 kwam vaker voor toen sommige moderne mensen uit Afrika migreerden naar de koudere klimaten van Europa en Azië. De redenen voor deze stijging zijn tot nu toe onbekend.
Onze recente studie, uitgevoerd samen met onderzoekers uit Litouwen, Zweden en Australië, suggereert dat als je alfa-actinine-3-deficiëntie hebt, je lichaam een hogere kerntemperatuur kan behouden en je minder huivert bij blootstelling aan kou, vergeleken met degenen die alfa-actinine hebben -3.
We keken naar 42 mannen van 18 tot 40 jaar uit Kaunas in het zuiden van Litouwen en stelden hen bloot aan koud water (14?) gedurende maximaal 120 minuten, of totdat hun kerntemperatuur 35.5°C bereikte. We hebben hun blootstelling opgedeeld in perioden van 20 minuten in de kou met pauzes van tien minuten bij kamertemperatuur. Vervolgens hebben we de deelnemers in twee groepen verdeeld op basis van hun ACTN3-genotype (ongeacht of ze het alfa-actinine-3-eiwit hadden of niet).
Terwijl slechts 30% van de deelnemers met het alfa-actinine-3-eiwit de volledige 120 minuten koude blootstelling bereikte, voltooide 69% van degenen met alfa-actinine-3-deficiëntie de volledige blootstellingstijd aan koud water. We hebben ook de hoeveelheid rillingen beoordeeld tijdens perioden van blootstelling aan koude, wat ons vertelde dat degenen zonder alfa-actinine-3 minder rillen dan degenen die alfa-actinine-3 hebben.
Onze studie suggereert dat genetische veranderingen veroorzaakt door het verlies van alfa-actinine-3 in onze skeletspieren van invloed zijn op hoe goed we koude temperaturen kunnen verdragen, waarbij degenen met een alfa-actinine-3-deficiëntie beter in staat zijn om hun lichaamstemperatuur te behouden en hun energie te behouden. door minder te rillen tijdens koude blootstelling. Toekomstig onderzoek zal echter moeten onderzoeken of vergelijkbare resultaten bij vrouwen zouden worden gezien.
De rol van ACTN3
Skeletspieren bestaan uit twee soorten spiervezels: snel en langzaam. Alfa-actinine-3 wordt voornamelijk aangetroffen in snelle spiervezels. Deze vezels zijn verantwoordelijk voor de snelle en krachtige contracties die worden gebruikt tijdens het sprinten, maar raken meestal snel vermoeid en zijn vatbaar voor blessures. Langzame spiervezels genereren daarentegen minder kracht, maar zijn bestand tegen vermoeidheid. Dit zijn voornamelijk de spieren die u zou gebruiken tijdens duursportevenementen, zoals marathonlopen.
Ons eerdere werk heeft aangetoond dat ACTN3-varianten een belangrijke rol spelen in het vermogen van onze spieren om kracht te genereren. We hebben laten zien dat de verlies van alfa-actinine-3 is schadelijk voor de sprintprestaties bij atleten en de algemene bevolking, maar kan het uithoudingsvermogen van de spieren ten goede komen.
Dit komt doordat het verlies van alfa-actinine-3 ervoor zorgt dat de spier zich meer als een langzamere spiervezel gaat gedragen. Dit betekent dat alfa-actinine-3-deficiënte spieren zwakker zijn, maar sneller herstellen van vermoeidheid. Maar terwijl dit is nadelig voor de sprintprestatieskan het nuttig zijn tijdens meer uithoudingsgebeurtenissen. Deze verbetering van de capaciteit van de uithoudingsspier zou ook onze reactie op verkoudheid kunnen beïnvloeden.
Hoewel alfa-actinine-3-deficiëntie geen spierziekte veroorzaakt, heeft het wel invloed op hoe onze spieren functioneren. Onze studie toont aan dat ACTN3 meer is dan alleen het "gen voor snelheid", maar dat het verlies ervan het vermogen van onze spieren om warmte te genereren verbetert en de behoefte om te rillen bij blootstelling aan kou te verminderen. Deze verbetering van de spierfunctie zou energie besparen en uiteindelijk de overleving bij koude temperaturen vergroten, wat volgens ons een belangrijke reden is waarom we tegenwoordig een toename zien van alfa-actinine-3-deficiënte mensen, omdat dit moderne mensen zou hebben geholpen om koelere klimaten beter te verdragen. ze migreerden uit Afrika.
Het doel van ons onderzoek is om beter te begrijpen hoe onze genetica de werking van onze spieren beïnvloedt. Hierdoor kunnen we betere behandelingen ontwikkelen voor mensen die aan spierziekten lijden, zoals Duchenne spierdystrofie, evenals meer algemene aandoeningen, zoals obesitas en diabetes type 2. Een beter begrip van hoe varianten in alfa-actinine-3 deze aandoeningen beïnvloeden, zal ons betere manieren geven om deze aandoeningen in de toekomst te behandelen en te voorkomen.
Over de Auteurs
Victoria Wyckelsma, postdoctoraal onderzoeker, spierfysiologie, Karolinska Institutet en Peter John Houweling, Senior Research Officer, Neuromuscular Research, Murdoch Children's Research Institute
Dit artikel is opnieuw gepubliceerd vanaf The Conversation onder een Creative Commons-licentie. Lees de originele artikel.
Boeken over het milieu uit de bestsellerlijst van Amazon
"Stille lente"
door Rachel Carson
Dit klassieke boek is een mijlpaal in de geschiedenis van de milieubeweging en vestigt de aandacht op de schadelijke effecten van pesticiden en hun impact op de natuurlijke wereld. Carsons werk hielp de moderne milieubeweging te inspireren en blijft vandaag de dag relevant, terwijl we blijven worstelen met de uitdagingen van de gezondheid van het milieu.
Klik voor meer info of om te bestellen
"De onbewoonbare aarde: leven na opwarming"
door David Wallace-Wells
In dit boek biedt David Wallace-Wells een krachtige waarschuwing voor de verwoestende effecten van klimaatverandering en de dringende noodzaak om deze wereldwijde crisis aan te pakken. Het boek is gebaseerd op wetenschappelijk onderzoek en praktijkvoorbeelden om een ontnuchterende kijk te geven op de toekomst die we tegemoet gaan als we geen actie ondernemen.
Klik voor meer info of om te bestellen
"Het verborgen leven van bomen: wat ze voelen, hoe ze communiceren? Ontdekkingen uit een geheime wereld"
van Peter Wohlleben
In dit boek verkent Peter Wohlleben de fascinerende wereld van bomen en hun rol in het ecosysteem. Het boek is gebaseerd op wetenschappelijk onderzoek en Wohlleben's eigen ervaringen als boswachter om inzicht te bieden in de complexe manieren waarop bomen met elkaar en de natuurlijke wereld omgaan.
Klik voor meer info of om te bestellen
"Ons huis staat in brand: scènes van een gezin en een planeet in crisis"
door Greta Thunberg, Svante Thunberg en Malena Ernman
In dit boek geven klimaatactiviste Greta Thunberg en haar familie een persoonlijk verslag van hun reis om het bewustzijn te vergroten over de dringende noodzaak om klimaatverandering aan te pakken. Het boek geeft een krachtig en ontroerend verslag van de uitdagingen waarmee we worden geconfronteerd en de behoefte aan actie.
Klik voor meer info of om te bestellen
"The Sixth Extinction: een onnatuurlijke geschiedenis"
door Elizabeth Kolbert
In dit boek onderzoekt Elizabeth Kolbert het voortdurende massale uitsterven van soorten als gevolg van menselijke activiteiten, waarbij ze gebruik maakt van wetenschappelijk onderzoek en voorbeelden uit de praktijk om een ontnuchterende kijk te geven op de impact van menselijke activiteit op de natuurlijke wereld. Het boek biedt een dwingende oproep tot actie om de diversiteit van het leven op aarde te beschermen.
al
