Waarom de belofte van gepersonaliseerde geneeskunde niet voor iedereen is
Afro-Amerikanen zijn ondervertegenwoordigd in grootschalige genetische en neurowetenschappelijke studies.
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University

Is uw medische behandeling op een dag afgestemd op uw DNA? Dat is de belofte van 'personalized medicine', een geïndividualiseerde aanpak die de afgelopen jaren tot de verbeelding van artsen en onderzoekers is uitgegroeid. Dit concept is gebaseerd op het idee dat kleine genetische verschillen tussen de een persoon en een ander kunnen worden gebruikt om op maat gemaakte behandelingen te ontwerpen voor aandoeningen die zo uiteenlopend zijn als kanker en schizofrenie.

In principe betekent "gepersonaliseerd" niet één persoon, maar geen andere, hoewel dat misschien niet het geval blijkt te zijn. Bestaande genetische en medische onderzoeksgegevens zijn opvallend minder representatief voor bepaalde populaties.

Voorbeeld: vorige maand, onderzoekers gepubliceerd een verrassende studie over zelfmoordcijfers voor jongeren. Wetenschappers geloofden lang dat blanke jongeren de hoogste zelfmoordcijfers hadden. Maar, onderzoeken gegevens van de Centers for Disease Control and Prevention, vonden ze dat de zelfmoordcijfers voor Afro-Amerikaanse kinderen jonger dan 13 tweemaal zo hoog waren als bij blanken.

Deze bevinding leidde tot lang bestaande veronderstellingen over raciale onevenwichtigheden in geestesziekten op zijn kop. Het kon niet worden verklaard door economische omstandigheden, wat suggereert dat er andere factoren spelen, misschien zelfs genetische factoren. Zelfmoord is een gecompliceerde persoonlijke daad, maar de wetenschap heeft aangetoond dat genen een belangrijke rol spelen.


innerlijk abonneren grafisch


Dit onverwachte resultaat kan implicaties hebben voor preventie en behandeling op basis van genen, met andere woorden, gepersonaliseerde geneeskunde. Maar de stand van het huidige genetische onderzoek suggereert dat Afro-Amerikanen waarschijnlijk veel van de potentiële toekomstige voordelen van gepersonaliseerde geneeskunde zullen missen.

Als hoofdauteur Jeffrey Bridge van de Nationwide Children's Hospital in Ohio opgemerkt de Washington Post, "Het grootste deel van het vorige onderzoek heeft grotendeels betrekking op witte zelfmoord. Dus we weten niet eens of hetzelfde risico en beschermende factoren van toepassing zijn op zwarte jongeren. "

Weinig deskundigen hebben de mogelijke genetische oorzaken voor zelfmoord tussen Afro-Amerikanen bestudeerd, met de nadruk op milieu- en sociale redenen.

Terwijl de meeste psychische aandoeningen zoals depressie voor het eerst worden gediagnosticeerd in de volwassenheid, hebben ze hun oorsprong al vroeg in ontwikkeling, omdat genen en het milieu interageren om de hersenen van een groeiende foetus te vormen. Bijvoorbeeld mijn collega's en ik publiceerde in mei een onderzoek laten zien dat genen en zwangerschapsproblemen samengaan om de kans op schizofrenie te vergroten.

Dit zou wat alarm moeten veroorzaken, omdat Afrikaans-Amerikaanse vrouwen veel hogere zwangerschapscomplicaties hebben. Zwarte kinderen sterven af tweemaal de snelheid van witte baby's. Nogmaals, dit wordt niet verklaard door sociaal-economische redenen.

Kortom, een hoger aantal zwangerschapsproblemen brengt Afrikaans-Amerikanen waarschijnlijk een verhoogd risico met zich mee om geestesziekten te krijgen, misschien als verklaring voor het merkbaar toegenomen aantal zelfmoorden. Aanvullende genetische gegevens over deze populatie kunnen het probleem mogelijk verlichten.

Om genen beter te begrijpen die het risico op psychische aandoeningen verhogen, bestuderen onderzoekers de hersenen van mensen die zijn gestorven. Ze onderzoeken hoe genetische verschillen kunnen hebben geleid tot veranderingen in de hersenen van mensen die deze aandoeningen hebben ontwikkeld. Dit is een van de beste manieren om elke hersenaandoening op biologisch niveau te begrijpen.

Maar Afro-Amerikanen zijn ondervertegenwoordigd in grootschalige genetische en neurowetenschappelijke studies. Eén 2009-analyse onthulde dat 96 procent van de deelnemers aan grote genetische studies van Europese afkomst was. Toen onderzoekers een paar jaar geleden naar de kwestie keken, ze vonden dat het aandeel mensen met Afrikaanse afkomst in deze studies met slechts 2.5 procent was toegenomen. Evenzo zijn studies van Afrikaans-Amerikaanse hersenen bijna onbestaande.

Waarom de lage participatiegraad? Eén reden is dat onderzoekers genetisch homogenere populaties bevoordelen om de nauwkeurigheid van een studie te waarborgen. Individuen van Europese afkomst zijn dat meer gelijk genetisch dan zijn Afro-Amerikanen.

Sommige experts hebben geponeerd dat Afro-Amerikanen minder geneigd zijn deel te nemen aan genetische studies vanwege een gebrek aan vertrouwen bij de medische gemeenschap.

Bij het Lieber Institute for Brain Development, waar ik werk, kunnen mensen het brein doneren van familieleden die willen bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek. We hebben de grootste verzameling Afrikaans-Amerikaanse hersenen gedoneerd om geestesziekte te studeren, hoewel het relatief klein is in vergelijking met de beschikbaarheid van blanke hersenen. In onze ervaring is de donatie voor Afrikaans-Amerikaanse gezinnen vergelijkbaar met die van blanke gezinnen, wat suggereert dat een gebrek aan vertrouwen misschien niet zo wijdverspreid is als aangenomen.

Zonder studies gericht op het Afrikaans-Amerikaanse brein, zullen wetenschappers moeite hebben om volledig te begrijpen hoe elk mogelijk uniek genetisch risico in de Afro-Amerikaanse bevolking zich vertaalt in preventie en behandeling voor vrijwel alle aandoeningen waarbij de hersenen betrokken zijn, waaronder zelfmoord.

The ConversationOnderzoekers moeten investeren in het corrigeren van deze tekortkoming voordat de gepersonaliseerde medicijntrein zover weg is dat de Afrikaans-Amerikaanse gemeenschap er niet op kan komen.

Over de auteur

Daniel R. Weinberger, directeur van het Lieber Instituut voor Hersenontwikkeling en Professor, Afdelingen Psychiatrie, Neurologie, Neurowetenschappen en Het Instituut voor Genetische Geneeskunde, Johns Hopkins University

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Boeken van deze auteur

at InnerSelf Market en Amazon