Waarom Genetische thuistests niet zo goed zijn Een goede gids voor uw voorouders- of ziekterisico

Waarom Genetische thuistests niet zo'n goede gids zijn voor uw voorouders- of ziekterisico

Genetische variatie is een onvermijdelijk kenmerk van het leven. Als een gevolg hiervan - en tenzij je een identieke tweeling bent - ben je genetisch uniek. Je hebt een onderscheidende combinatie van genetische varianten, die bijna allemaal met je ouders worden gedeeld, hoewel ze in nieuwe combinaties zijn geschud. Op enkele uitzonderingen na worden al uw kenmerken, zoals haarkleur, lengte, oorsmeerkwaliteit en ziektegevoeligheid, beïnvloed door uw genetica.

Dientengevolge willen steeds meer mensen meer leren over hun genetische overerving, die kan worden aangestuurd door de wens om uit te zoeken of ze drager zijn van of mogelijk lijden aan ernstige genetische ziekten. Andere mensen zijn geïnteresseerd in wat een genetische test hen zou kunnen vertellen over hun afkomst. Sommige mensen zijn gewoon nieuwsgierig.

Direct-to-consumer genetisch geteste bedrijven - die genetische tests aanbieden op basis van een speekselmonster dat u van huis hebt ingestuurd - zijn in reactie op deze vraag de afgelopen jaren in aantal toegenomen. Grote namen zijn 23 en Me, AncestryDNA en Orig3n.

Maar wat kunnen deze tests u eigenlijk vertellen over het ziekterisico? En hoe betrouwbaar zijn voorouders voorspellingen afgeleid van een analyse van je genetische samenstelling?


Haal het laatste uit InnerSelf


Van populatie tot persoonlijk

Het belangrijkste probleem bij het begrijpen van zowel ziekterisico als genetische afkomst bij het interpreteren van iemands resultaten is dat onze kennis van beide grotendeels is gebaseerd op het bestuderen van grote populaties. De persoon die de test doet, wil specifieke, persoonlijke voorspellingen - maar het extrapoleren van resultaten van populatieniveau-maten van genetisch risico naar die van het individu is niet eenvoudig.

Ons begrip van de genetische basis van een bepaald menselijk kenmerk komt bijvoorbeeld voort uit het maken van statistische associaties tussen het kenmerk en een specifieke genetische variant. Voor zeldzame genetische ziekten, zoals de ziekte van Huntington, is de verbinding tussen de ziekte en de genetische variant die het veroorzaakt erg sterk, dus het risico op ziekte kan worden voorspeld met enig zelfvertrouwen. Voor meer algemene ziekten, of kenmerken zoals lengte en BMI, zijn er echter honderden genetische varianten die hier relatief kleine bijdragen aan leveren. Voorspellingen van individueel risico in deze gevallen worden dan extreem moeilijk.

De moeilijkheid om persoonlijke ziekterisico voorspellingen te doen, wordt duidelijker wanneer u ontdekt dat de meest uitgebreide direct-naar-consument genetische tests op zoek zijn naar genetische varianten van 700,000. Dit klinkt als veel, maar het is eigenlijk maar een fractie van de genetische diversiteit dat bestaat in elke persoon. En zonder het volledige complement van genetische varianten te kennen, zijn risicovoorspellingen voor de meeste ziekten onnauwkeurig. Wat dit betekent is dat op het niveau van een individu, ons begrip van de genetische basis voor de meeste menselijke eigenschappen onvolledig, complex en rommelig is.

Uiteindelijk zal wat de meeste mensen van dergelijke genetische tests zullen leren van beperkte waarde zijn voor de gezondheidszorg; je kunt het geld dat je zou uitgeven aan een genetische test naar een lidmaatschap van de sportschool, of een paar trainers veel beter gebruiken - iets dat een bewezen effect op de gezondheid en het welzijn.

Ontmoet de voorouders

Onze individuele genetische diversiteit wordt duidelijk beïnvloed door onze afkomst en sommige genetische testbedrijven zullen aanbieden om u te verbinden met beroemde mensen in het verleden, of met bepaalde locaties. Echter, ook hier komen we het probleem tegen van het afleiden van individuele verhalen uit populatie-gebaseerde informatie, aangezien wat we weten over menselijke voorouders komt van het bestuderen van de genetische geschiedenis van populaties, niet van individuen.

En aangezien je genoom - de complete set van je genen - een lappendeken is van het DNA van je voorouders, zal elk segment een ander patroon van afstamming hebben. Dit is de reden waarom wetenschappers uitspraken over je afkomst hebben gedaan op basis van genetische tests "genetische astrologie”. Simpel gezegd, wat genetische testen zeggen over je afkomst lijkt misschien persoonlijk en precies, maar het kan waar zijn voor duizenden, misschien wel miljoenen andere mensen.

Als we bijvoorbeeld Europese afkomst veronderstellen, hoef ik je creditcard niet in rekening te brengen of om een ​​wangzwabber te vragen om je dat te vertellen. de "laatste Romein", Justinianus I, is je voorouder. Recent onderzoek suggereren dat elke persoon die 1,000 jaren geleden in Europa leefde, als zij nakomelingen nalieten, vandaag een voorouder is van elke Europeaan.

Dit komt overeen met een eerdere globale benadering van wiskundige modellering, waardoor de meer verbazingwekkende voorspelling dat elk individu enkele duizenden jaren geleden levend (2,000-5,000BC, afhankelijk van de parameters van het model), ervan uitgaande dat ze nakomelingen nalieten, de voorloper was van elke levende persoon van vandaag. Iedereen. Dus zonder een genetische test te doen, kan ik je vertellen wie je bent, dat je afstamt van de mensen die Mesopotamië hebben gesticht, evenals de rijstboeren die aan de oevers van de Yangtze-rivier wonen. En zij zijn ook mijn voorouders.

Is het de moeite waard om te spugen?

The ConversationUiteindelijk kan genetische thuistest een leuke manier zijn om met je genoom om te gaan. Als u echter een beter inzicht wilt krijgen in uw persoonlijke ziekterisico, zijn deze kits geen vervanging voor professionele gezondheidszorg. En het is onwaarschijnlijk dat ze je iets diepgaands vertellen over je voorouderlijke connecties met beroemde mensen of locaties in de geschiedenis.

Over de auteur

Jonathan Pettitt, Reader in Genetics, Universiteit van Aberdeen

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Related Books:

{amazonWS: searchindex = Books; keywords = genetic testing; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

volg InnerSelf op

facebook-icontwitter-iconrss-icoon

Ontvang de nieuwste via e-mail

{Emailcloak = off}