Behandeld als een individu. Whatmatdoes
Gepersonaliseerde geneeskunde is het vermogen om therapie aan te passen aan een individuele patiënt, zodat, zoals het vaak wordt gezegd, de juiste behandeling op het juiste moment aan de juiste patiënt wordt gegeven. Maar hoe persoonlijk is het?
Hoewel de uitdrukking beelden oproept van elke patiënt die zijn eigen therapeutische cocktail krijgt - is dit niet het geval. Het ontwerpen van een individueel op maat gemaakt pakket zou te arbeidsintensief en (althans momenteel) te duur zijn. In plaats daarvan ligt het antwoord in het begrijpen van de genetica van patiënten en ziekten.
Ziekten zijn niet (genetisch) gelijk
Tot het einde van de 1990's (en bij sommige ziekten veel recenter), hadden we de neiging om een one-size-fits-all aanpak te gebruiken voor de behandeling van menselijke ziekten. Het traditionele dogma is als volgt: een patiënt heeft een bepaalde ziekte, bijvoorbeeld darmkanker; we ontwikkelen een medicijn of therapie die er effectief tegen lijkt te zijn, en alle patiënten met darmkanker krijgen dit medicijn of deze therapie. Hoewel sommige patiënten positief op de behandeling reageren en mogelijk zelfs genezen, vertonen anderen geen reactie en profiteren ze niet van de behandeling (misschien zelfs enkele bijwerkingen). Het medicijn blijft voorgeschreven.
Dit roept een probleem op: als alle darmkankerpatiënten dezelfde ziekte hebben, zou de behandeling toch hetzelfde moeten werken? Niet waar. Hoe we reageren op medicijnen en behandeling kan afhangen van onze genetische samenstelling, of meer precies met dit voorbeeld, in de genetische samenstelling van de darmkankercellen.
Recente technologische ontwikkelingen hebben ons in wezen in staat gesteld een moleculaire momentopname te maken van darmkankercellen (of een ander type ziektecel dat we willen bestuderen) en deze hebben aangetoond dat niet alle darmkankers hetzelfde zijn. De precieze annotatie van de genetische / moleculaire veranderingen of mutaties in darmkankercellen varieert.
Bovendien kunnen mutaties of moleculaire veranderingen in een of meerdere genen bij verschillende individuen bepalen of patiënten met dezelfde ziekte op dezelfde manier op dezelfde behandeling reageren. Als we deze "genetische context" begrijpen, kunnen we opnieuw nadenken over hoe we de therapie benaderen; als we op de hoogte zijn van de moleculaire verandering bij een patiënt, kunnen we een specifiek medicijn ontwerpen dat het "richt". Dus hoewel alle patiënten verschillende genetica kunnen hebben (waardoor een individuele therapie voor elke patiënt onrealistisch is), kunnen subgroepen van patiënten gemeenschappelijke mutaties / veranderingen delen waardoor geneesmiddelen voor patiëntensubgroepen kunnen worden ontworpen.
Testen op leukemie
Een van de eerste ziekten waar deze aanpak met succes werd toegepast, was Chronische myeloïde leukemie (CML). Een one-size-fits-all benadering van chemotherapie werkte niet en waren potentieel giftig. Beenmergtransplantaties, hoewel effectief, waren beperkt tot die patiënten die een donor hadden.
CML-patiënten hebben een genetische verandering in hun beenmergcellen die leidt tot de productie van een leukemie-specifiek eiwit (BCR-ABL genaamd) dat hyperactief is in CML-cellen. CML was een perfecte kandidaat voor het ontwikkelen van een gepersonaliseerd medicijn omdat een enkele genetische verandering in de ziektecel een hele aandoening kenmerkt. Hierdoor konden onderzoekers - uit zowel de academische als de farmaceutische sector - Imatinib Mesylate ontwikkelen, een medicijn dat eenvoudig de activiteit van BCR-ABL remde. De drugs is zo succesvol geweest dat het zowel chemotherapie als beenmergtransplantatie heeft vervangen als behandeling voor CML.
Stratificerende ziekte
Hoewel Imatinib Mesylate het affichekind voor gepersonaliseerde geneeskunde is geworden, worden de meeste aandoeningen niet gekenmerkt door een enkele genetische verandering in een ziektecel. Er kunnen vijf of zelfs tien moleculaire subtypen darmkanker zijn, bijvoorbeeld elk gedefinieerd door bepaalde genetische / moleculaire veranderingen die voorspellende biomarkers worden genoemd, die ook kunnen worden beschouwd als 'handtekeningen'.
Kennis van deze biomarkers kan ons helpen ons te vertellen wie wel en niet zal reageren op bepaalde medicijnen en behandelingen en artsen kunnen deze informatie gebruiken om patiënten te scheiden of te "stratificeren". Dit is vooral gunstig voor chemotherapie bij kanker - als we weten dat de genetische samenstelling van de kankercellen van een patiënt niet op de behandeling reageert, kan een alternatieve behandeling worden overwogen en kunnen ze worden bespaard op de mogelijke toxische bijwerkingen die chemotherapie kan veroorzaken.
Deze methode (soms de gelaagde geneeskundebenadering genoemd) is een belangrijk onderdeel van gepersonaliseerde geneeskunde en is dat ook wordt steeds vaker gebruikt in moderne kankertherapie en het werk dat wordt gedaan om een nog preciezere definitie van de genetische architectuur van kankercellen te vinden, worden ook nieuwe doelen voor therapie geïdentificeerd, dus er is nog meer ruimte voor hoe ver we kunnen gaan in het personaliseren van medicijnen.
Hoewel veel van de vroege successen van gepersonaliseerde geneeskunde bij kanker zijn geweest, zijn er nu aanwijzingen dat deze aanpak bij andere ziekten kan worden toegepast zoals cystische fibrose (met aanzienlijk succes met behulp van een medicijn genaamd ivacaftor dat zich richt op een bepaalde mutatie in de ziekte), hart- en vaatziekten en diabetes. En vooruitgang wordt ook gemaakt op het gebied van auto-immuunziekten en infectieziekten.
Het tijdperk van gepersonaliseerde geneeskunde is goed en wel aangebroken.
Over de auteur
Mark Lawler, Leerstoel Translationele kankergenomica, Queen's University Belfast
Dit artikel is opnieuw gepubliceerd vanaf The Conversation onder een Creative Commons-licentie. Lees de originele artikel.
Related Books:
Het lichaam houdt de score bij: Brain Mind and Body in the Healing of Trauma
door Bessel van der Kolk
Dit boek onderzoekt de verbanden tussen trauma en fysieke en mentale gezondheid en biedt inzichten en strategieën voor genezing en herstel.
Klik voor meer info of om te bestellen
Adem: de nieuwe wetenschap van een verloren kunst
door James Nestor
Dit boek verkent de wetenschap en praktijk van ademhalen en biedt inzichten en technieken voor het verbeteren van de fysieke en mentale gezondheid.
Klik voor meer info of om te bestellen
De plantenparadox: de verborgen gevaren van 'gezond' voedsel dat ziekten en gewichtstoename veroorzaakt
door Steven R. Gundry
Dit boek onderzoekt de verbanden tussen voeding, gezondheid en ziekte en biedt inzichten en strategieën om de algehele gezondheid en het welzijn te verbeteren.
Klik voor meer info of om te bestellen
De immuniteitscode: het nieuwe paradigma voor echte gezondheid en radicale antiveroudering
door Joël Greene
Dit boek biedt een nieuw perspectief op gezondheid en immuniteit, gebaseerd op principes van epigenetica en biedt inzichten en strategieën voor het optimaliseren van gezondheid en veroudering.
Klik voor meer info of om te bestellen
De complete gids voor vasten: genees uw lichaam door middel van intermitterend, afwisselende dagen en langdurig vasten
door dr. Jason Fung en Jimmy Moore
Dit boek onderzoekt de wetenschap en praktijk van vasten en biedt inzichten en strategieën voor het verbeteren van de algehele gezondheid en welzijn.
