Het lijkt onmogelijk, toch? Ons werd geleerd vanaf het moment dat we jong waren dat baby's worden gemaakt wanneer een sperma en een ei samenkomen en het DNA van deze twee cellen samen een uniek individu vormen met de helft van het DNA van de moeder en de andere helft van de vader. Dus hoe kan er een derde persoon bij dit proces betrokken zijn?
Om het idee van drieouder-baby's te begrijpen, moeten we het hebben over DNA. De meeste mensen zijn bekend met het DNA in dubbele helixstijl dat de 23-paren van chromosomen vormen die in de kern van elke cel in ons lichaam worden gevonden. Het geeft de instructies voor het bouwen van een heel organisme en de eiwitten die ons bestaan aansturen van de conceptie tot de dood. Het DNA in de kern is echter niet het enige soort DNA dat we nodig hebben om te bestaan. Er is ook DNA weggestopt in kleine compartimenten die mitochondriën worden genoemd en die zich in alle cellen in je lichaam bevinden.
Denk aan de mitochondria? Graaf diep in het midden of op de middelbare school biologie klasse. Het was dat boonvormige organel dat vaak met een kronkelende lijn werd getekend en de krachtpatser van de cel werd genoemd. Elke cel in het lichaam, inclusief eieren en sperma, heeft energie nodig om al zijn functies uit te voeren. Cellen zonder functioneel mitochondriaal DNA (mtDNA) zijn als auto's zonder gas.
In tegenstelling tot nucleair DNA, wordt mtDNA niet gecreëerd door de combinatie van mannelijk en vrouwelijk DNA. In plaats daarvan worden mitochondriën alleen van je moeder geërfd, wat betekent dat degenen die zich in het bevruchte ei bevinden, degenen zijn die tijdens je ontwikkeling en voor de rest van je leven in elke cel van je lichaam zullen worden nagebootst.
Net als nucleair DNA kan mtDNA mutaties hebben die kunnen leiden tot zeer ernstige, slopende ziekten en in sommige gevallen tot onvruchtbaarheid voor een vrouw met de defecte mitochondriën. Voer de derde ouder in.
De derde ouder
In 2016 is een baby uit een stel geboren die worstelde met de gevolgen van mtDNA-mutaties die Leigh-syndroom veroorzaken, een progressieve neurometabolische aandoening. Toen defecte mitochondria van het eicel van de vrouw werden vervangen door mitochondriën van een donor die de mutatie niet droeg, droeg het resulterende kind DNA van drie mensen: de vrouwelijke nucleaire DNA-donor, de mannelijke nucleaire DNA- of spermadonor en de vrouwelijke mitochondria-donor. Dit was de eerste baby die met deze techniek werd geboren.
Hoe maak je een drie-ouder baby: 1) Het ei van de moeder bevat het DNA (gele cirkel) en defecte mitochondriën (rode ovalen). 2) Het DNA wordt met een heel kleine pipet uit het ei van de moeder verwijderd. 3) Het DNA wordt uit het mitochondriale donorei verwijderd en laat de gezonde mitochondriën achter (groene ovalen). 4) Het DNA van de moeder wordt overgebracht naar het donorei met de gezonde mitochondriën. 5) Het resultaat is een ei met het nucleaire DNA van de moeder en mitochondriaal DNA van de donor van het ei / de mitochondria, die vervolgens met het sperma van de vader kan worden bevrucht. 6) Omdat de cellen repliceren tijdens de embryo-ontwikkeling, zal elke cel het gecombineerde moeder- en vaders DNA hebben in de kern van de cellen en de mitochondriën van de eiceldonor en het bijbehorende mtDNA. Opmerking: Bevruchting kan vóór of na overdracht van DNA naar het donerei plaatsvinden. Als het eerder gebeurt, zullen zowel het moeder- als het vaders DNA worden overgebracht naar het donor-ei nadat het donor-DNA is verwijderd. Als het daarna voorkomt, zal het ei worden bevrucht nadat het DNA van de moeder in het donoreius is overgebracht, zoals hier wordt beschreven. Jennifer Barfield, CC BY-SA
Deze techniek, genaamd mitochondriale vervanging, kan worden gezien als een orgaantransplantatie, of beter gezegd organelle-transplantatie. Er zijn er echter enkele significante verschillen die zorgen bij de wetgevers hebben veroorzaakt, resulterend in een verbod op mitochondriale vervanging in de VS..
In tegenstelling tot een orgaantransplantatie, zullen de effecten van mitochondriale vervanging blijven bestaan in toekomstige generaties van nakomelingen als de resulterende baby een vrouw is en zij ervoor kiest kinderen te hebben - mannetjes geven hun mitochondriën niet door. Ook zal de vervanging elk weefsel in het lichaam beïnvloeden, in plaats van slechts één lichaamssysteem, zoals het cardiovasculaire systeem na een harttransplantatie.
Toch zijn deze gedoneerde mitochondriën van nature aanwezig en houden ze al stand in onze populatie. Ze zijn op geen enkele manier genetisch gemodificeerd of veranderd. Dus, zolang ze goed functioneren, is er geen aangetoond risico voor het nageslacht vanuit een gezondheidsstandpunt dat verder gaat dan de natuurlijk voorkomende risico's van spontane mutaties, hoewel dit een punt van discussie is.
Sinds 2016 is het moeilijk om te zeggen hoeveel van deze drieouderprocedures zijn uitgevoerd en hoeveel hebben geleid tot succesvolle zwangerschappen. Maar met de recente geboorte van een baby in Oekraïne met drie ouders, zijn veel landen nu aan het onderzoeken of en hoe deze technologie te gebruiken. Het verbod in de VS heeft het gebruik hier gestopt, maar andere landen hebben andere beslissingen genomen; het VK heeft het goedgekeurd.
Is de mitochondriale donor een ouder?
Dus hoeveel een ouder is een vrouw die haar mitochondria doneert?
Het korte antwoord is niet veel. Meer dan 99 procent van de eiwitten in je lichaam worden gecodeerd door het DNA in de kern van je cellen. Eigenschappen zoals haarkleur, oogkleur en lengte worden bijvoorbeeld allemaal gecodeerd door nucleair DNA, terwijl genen die zijn geschreven op mtDNA voornamelijk gerelateerd zijn aan energieproductie en metabolisme.
Dus drie-ouder baby's zullen nog steeds lijken op de mannen en vrouwen van wie het sperma en het ei zijn gecombineerd om de 23-chromosomen in de kern van die eerste cel te produceren. Het is belangrijk dat mensen deze verschillen begrijpen, omdat de koppen die aankondigen dat geboorten van drieouder-baby's waarschijnlijk zullen blijven opduiken. Speculatie van wat het betekent zou ongebreideld kunnen zijn zonder de onderliggende wetenschap te begrijpen.
Eén ding is zeker: voor vrouwen die worstelen met onvruchtbaarheid veroorzaakt door mutaties in hun mitochondriaal DNA, of het potentieel hebben om significante mitochondriale genetische defecten door te geven, deze nieuwe techniek biedt hoop dat ze op een dag in staat zijn om een gezond kind te krijgen dat een genetische representatie van hen en hun partner is - met een beetje hulp van een derde partij.
Over de auteur
Jennifer Barfield, universitair docent, geassisteerde reproductieve technologieën, Colorado State University
Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.
Verwante Boeken
at InnerSelf Market en Amazon
