Het recht om te weten is niet altijd in zwart en wit. Foto tegoed: Tawny van Breda

Een bekend scenario: als onderdeel van het laten controleren van uw cholesterol bestelt uw arts ook een standaard bloedpaneel - een aantal rode bloedcellen en vervolgens een uitsplitsing met de verhoudingen van vijf soorten witte bloedcellen. Minder bekend: je cholesterol is goed (gefeliciteerd), maar het aantal witte bloedcellen is niet goed, met waarden die redelijk mild kunnen zijn, zoals een virale infectie, of wijzen op een ernstig, mogelijk fataal probleem, zoals kanker.

Wilt u dat uw arts u over deze abnormale bevinding vertelt?

Als je 'ja' zei, dan geef je aan dat je het recht hebt om het resultaat te kennen. Als u 'nee' zei, dan drukt u het tegenovergestelde uit: het recht niet weten.

In de meeste gevallen zou de arts de patiënt over een dergelijke abnormale bevinding vertellen en dit bespreken. Maar wat als de bevinding zou verschijnen in monsters die zijn gedoneerd voor medisch onderzoek in plaats van genomen voor medische testen?

Dat is precies wat er in IJsland is gebeurd. In de 1990s begonnen onderzoekers met het verzamelen van gedoneerde monsters van de genetisch verschillende populatie van het land. De hoofdofficier van het bedrijf die deze monsters verzamelt en analyseert - die afkomstig zijn van de helft van de inwoners van het land - zegt dat 1,600 van hen een risico suggereert voor dodelijke kanker. Maar de regering weerhoudt Kári Stefánsson, een neuroloog, en zijn bedrijf, deCODE Genetics, om het de donoren te vertellen. Waarom? De privacywetten van de natie en het concept van het recht om niet te weten staan ​​in de weg.

Toen de verzameling begon, kreeg deCODE geen expliciete toestemming van de donerende monsters om dergelijke informatie met hen te delen. Het bedrijf is inderdaad opgericht in 1996 en een van de aan kanker gerelateerde genvarianten in de monsters, BRCA2, was ontdekt alleen het jaar ervoor. Het zou moeilijk geweest zijn om te voorspellen hoe genetische monsters 20 jaar later zouden onthullen.

IJsland biedt een voorbeeld van de spanning tussen het recht om te weten of niet, en de wens om goed te doen of zelfs een leven te redden. Als bio-ethicus Benjamin Berkman bij de Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) aantekeningen in zijn verdediging om mensen over dergelijke bevindingen te informeren, ligt de breuklijn hier tussen 'autonomie en weldadigheid'. We hechten veel waarde aan het versterken en respecteren van iemands keuzes, met name in de medische wereld, 'schrijft hij, maar clinici en onderzoekers zwoegen bij het idee van zwijgen wanneer spreken patiënten of patiënten aanzienlijk zou kunnen helpen.

De situatie van IJsland is niet bepaald gebruikelijk omdat ze begonnen met het verzamelen van monsters in 1996, voordat de implicaties van deze kennis - of zelfs wat die kennis zou kunnen zijn - relevant werden. Maar dat betekent niet dat deze kwesties nu niet wereldwijd belangrijk zijn. Zoals vele landen en andere entiteiten enorm opbouwen biobanken van weefsel en gegevens, zullen de problemen complexer worden.

UK Biobank biedt een geval in punt. Wanneer deelnemers steekproeven indienen om te worden gedolven voor genetische informatie, komen ze overeen geen individuele feedback over de resultaten te ontvangen en zien ze formeel af van hun recht om te weten. Maar recenter is UK Biobank begonnen met het toevoegen van gegevens uit beeldvormende onderzoeken. Hier moeten deelnemers worden geïnformeerd als een radioloog iets verdachts op de scan ziet; degenen die overeenkomen, zien af ​​van het recht om het niet te weten.

Een deel van deze handwringing zou de 20e-eeuwse paranoia over genetica kunnen afzetten tegen onze 21st-eeuwse waardering voor genetische analyse als een klinisch hulpmiddel. Inderdaad, het uitkiezen van genetica zelf roept een ouderwetse angst voor mutaties op in de dubbele helices die op de loer liggen in onze cellen. De realiteit is dat het 'juiste' ding om te doen aan deze concurrerende rechten om te weten en niet te weten - en om te vertellen wat je wel weet - varieert afhankelijk van wie de discussie leidt. Voor voorbeeld, een arts die een test bestelt en iets incidenteels vindt maar zorgelijk is al in een patiënt-artsrelatie met ten minste een stilzwijgende afspraak om te informeren. Maar een onderzoeker die DNA-monsters verzamelt voor een big data-biobank, heeft geen dergelijke relatie gevormd en heeft zich niet zo verbonden; daar zijn de verplichtingen vager.

Aen dat brengt ons naar hoe een oplossing eruit zou kunnen zien: iets dat was gepland, in plaats van met terugwerkende kracht. Voor het individu is autonomie belangrijk. Voor de onderzoeker is het de last van kennis en een verlangen om te helpen. Voor een clinicus kan het geen kwaad. Voor beleidsmakers gaat het erom lijnen te trekken: recht om te weten of wat niet precies?

Het is mogelijk om kaders te formaliseren voor sommige van deze groepen. Als de persoon die het monster levert, kiest voor het recht om het niet te weten, moet de deur om van gedachten te veranderen open blijven voor het geval dat ze zich op een dag beter weten te weten. Bovendien kunnen mensen die monsters voor onderzoek indienen, profiteren van hetzelfde proces dat wordt verstrekt aan mensen die genetische tests in de kliniek ondergaan. Genetische counseling is sterk aanbevolen vóór dergelijke testen, en dit soort voorbereiding voor onderzoeksdeelnemers zou ook hun beslissingen kunnen verduidelijken.

Onderzoekers die zich bezighouden met deze gegevens aan de onderzoekskant verdienen een vergelijkbare voorbereiding en aandacht voor hun rechten. Voordat ze aan dergelijke onderzoeken deelnemen, moeten ze geïnformeerde toestemming kunnen geven om bevindingen achter te houden die de gezondheid van een donor kunnen beïnvloeden. Onderzoeksonderzoekers moeten ook niet in staat zijn donoren en resultaten te koppelen, waardoor de mogelijkheid van onbedoelde informatie wordt weggenomen en de last van de kennis wordt opgeheven.

En hoe zit het met de mensen die nooit zijn getest maar die dat wel zijn genetische verwanten voor mensen met een geïdentificeerd risico of ziekte? Deze vragen zijn vooral belangrijk voor ouders die een duik in de details van de familie genenpool overwegen. Je genen zijn tenslotte niet alleen van jou. Je hebt ze van je ouders, en je biologische kinderen zullen wat van jou van je krijgen. De uitdrukking 'persoonlijke genetica' houdt risico in voor het individu alleen, maar in werkelijkheid kunnen de onthullingen - en repercussies - zich over generaties uitstrekken. Waar worden de lijnen getrokken voor informatie of testen aan hen? Doorgaans geldt: hoe meer kennis van de medische geschiedenis van het gezin, hoe beter. Maar deze beslissingen spelen verschillend voor elk gezin, afhankelijk van persoonlijke ethiek en cultuur.

Ten slotte liggen aan al deze beslissingen honderden knoestige problemen ten grondslag. Niet alle ziektegerelateerde varianten betekenen dat de persoon die ze draagt ​​de aandoening zal ontwikkelen. Sommigen verhogen het risico op ziekte met een heel klein beetje. Maar anderen, zoals het BRCA2-gen, kunnen een betekenen 69 procent levenslange risico, en nog anderen, zoals de reeks wordt herhaald achter de ziekte van Huntington, zijn in wezen een garantie dat de aandoening zich zal ontwikkelen.

Misschien is de situatie van IJsland niet gemakkelijk opgelost, maar hun ervaring biedt een les. Plan vooruit, iets dat de NIH probeert te doen met 'All of Us', zijn grote initiatief voor genetische bemonstering in de VS. Bied het recht om te weten of niet te weten, en zorg voor een verandering van hart. Begrijp de pijn van de aanbieder die weet wat de patiënt niet weet en het niet kan onthullen. Het is belangrijk om degenen met deze last van kennis de gelegenheid te geven in te stemmen met niet-openbaarmaking voordat ze ook betrokken raken.

Over de auteur

Emily Willingham is een Amerikaanse schrijfster. Zij is de co-auteur, met Tara Haelle, van De geïnformeerde ouder: een wetenschappelijk onderbouwde gids voor de eerste vier jaar van uw kind (2016) en woont in de San Francisco Bay Area.

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op eeuwigheid en is opnieuw gepubliceerd onder Creative Commons.

Verwante Boeken

at InnerSelf Market en Amazon