Waarom hebben we nog steeds geen gepersonaliseerde geneeskunde?

Waarom hebben we nog steeds geen gepersonaliseerde geneeskunde?

De voltooiing van de eerste versie van de sequentie van het menselijk genoom werd aangekondigd tot uitbundig applaus in juni 2000 aan een publiek van journalisten verzameld in het Witte Huis en Downing Street. Craig Venter, die een van de twee teams van wetenschappers leidde die deze opmerkelijke prestatie hadden bereikt, zei dat toegang tot deze informatie "het potentieel was om het aantal sterfgevallen door kanker tijdens onze levens naar nul terug te brengen". En president Bill Clinton beweerde dat "het nu denkbaar is dat de kinderen van onze kinderen de term kanker zullen kennen als slechts een sterrenbeeld".

Vijftien jaar later hoef je geen wetenschapper te zijn om te beseffen dat dit niet helemaal is wat er is gebeurd. Dus wat ging er mis? Zijn de enorme beloftes van Venter en anderen meer retoriek dan de realiteit, of is er nog hoop op gepersonaliseerde geneeskunde?

Je genetische code is uniek voor jou, tenzij je een identieke tweeling bent. Het specificeert precies waarom elk deel van je lichaam is zoals het is. Maar naast het controleren van waarom uw haar bruin en niet zwart is, bepalen variaties op uw genetische code ook de risico je hebt bepaalde ziekten ontwikkeld en je zou goed kunnen reageren op sommige medicijnen en niet op andere.

De publicatie van de sequentie van het menselijk genoom aan het begin van de eeuw luidde een nieuw tijdperk in van de geneeskunde, waarbij therapieën zouden worden toegesneden op de unieke genetische code van elke persoon, waardoor niet-onderscheidende en schadelijke behandelingen zoals chemotherapie tot het verleden behoren.

Dus, als de technologie beschikbaar is om het genoom van iedereen te sequensen, waarom vragen artsen dan niet om een ​​DNA-monster als onderdeel van een routinediagnose?

Niet alle ongewenste DNA is onzin

Het is omdat, meer dan tien jaar nadat de eerste versie van het menselijk genoom werd gepubliceerd, we nog steeds geen idee hebben wat het meeste feitelijk doet.

Een van de meest verrassende uitkomsten van de voltooiing van de eerste versie van de reeks was dat die er is veel minder genen dan iemand had verwacht. In feite vormen genen slechts 2% van het menselijk genoom, terwijl het resterende 98% vaak wordt afgedaan als "junk" -DNA.

De volgende verrassing kwam toen, na het sequencen van de genomen van duizenden patiënten die leden aan een verscheidenheid aan genetische aandoeningen, wetenschappers ontdekten dat 88% van de veranderingen in de genetische code die correleerden met de ziekte gevonden in het rommel-DNA - de 98% van het genoom dat geen eiwit maakt.

Dus nu hebben wij wetenschappers een groot probleem. We kunnen het genoom van een patiënt efficiënt en economisch sequensen, we kunnen de gegevens snel verwerken en we kunnen veranderingen in het DNA identificeren die met de betreffende ziekte zijn geassocieerd. Maar in de meeste gevallen hebben we geen idee hoe deze veranderingen de symptomen van de ziekte veroorzaken.

De code kraken

Er is nu een grote drang onder onderzoekers op het gebied van genomica om hulpmiddelen te ontwikkelen om dit probleem aan te pakken. Het is bekend dat een ding in dit junk-DNA schakelaars zijn die bepaalde genen vertellen wanneer en waar in het lichaam moet worden aangezet (dit is de reden waarom je maar één neus hebt en geen kiemen van de ogen op je elleboog krijgt).


 Ontvang de nieuwste via e-mail

Wekelijks tijdschrift Dagelijkse inspiratie

Het is ook bekend dat veel ziekteverwekkende veranderingen in je DNA worden gevonden binnen deze schakelaars, zodat een bepaald gen niet op het juiste moment in- of uitschakelt, of op het verkeerde moment in het lichaam inschakelt waar het zou moeten niet actief zijn. Als het gen in kwestie bepaalt hoe cellen groeien, kan het resultaat van de gebroken schakelaar kanker zijn.

Het identificeren van deze schakelaars en het koppelen ervan aan de genen die ze beïnvloeden is echter geen triviale taak. Het vereist enorm complexe experimenten met zeldzame en kostbare weefselmonsters gedoneerd door patiënten, en dan een enorme hoeveelheid rekenkracht om de resultaten te sequensen, te analyseren en te interpreteren.

The Wellcome Trust heeft zojuist een £ 3m subsidie ​​aan het instituut waar ik werk, de MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine de Universiteit van Oxford, om DNA-monsters te verwerken van patiënten waarvan bekend is dat ze een bepaalde genetische aandoening hebben, de veranderingen in het DNA die ten grondslag liggen aan de aandoening in kwestie te identificeren en deze veranderingen te koppelen aan genen die de ziekten zelf kunnen veroorzaken.

Met deze strategie hopen we functionaliteit aan de DNA-sequentie-informatie toe te voegen en proberen uit te werken wat dat 98% van junk-DNA daadwerkelijk doet en hoe het bijdraagt ​​aan ziekteprogressie.

Gepersonaliseerde geneeskunde blijft een haalbaar doel, maar dit is de reden waarom de beloftes van Venter, toen de conceptreeks voor het eerst werd gepubliceerd meer dan tien jaar geleden, nog moeten worden vervuld. Ja, we kunnen de menselijke genetische code lezen, maar we weten nog lang niet wat het betekent.

Over de auteurThe Conversation

Graham BryonyBryony Graham, postdoctoraal onderzoekwetenschapper in Molecular Genetics, University of Oxford. Haar onderzoeksinteresses zijn gericht op het begrijpen van de niet-eiwit coderende regio's van het genoom, of 'junk-DNA', met behulp van stamcellen en rode bloedcellen als experimentele systemen.

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.


Verwante Boek:

at

Dit vind je misschien ook leuk

volg InnerSelf op

facebook icontwitter iconyoutube iconinstagram pictogrampintrest pictogramrss-pictogram

 Ontvang de nieuwste via e-mail

Wekelijks tijdschrift Dagelijkse inspiratie

BESCHIKBARE TALEN

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

INNERSEL VOICES

groep multiraciale individuen die staan ​​voor een groepsfoto
Zeven manieren waarop u respect kunt tonen aan uw diverse team (video)
by Kelly McDonald
Respect is zeer zinvol, maar kost niets om te geven. Hier zijn manieren waarop u kunt demonstreren (en...
olifant die voor een ondergaande zon loopt
Astrologisch overzicht en horoscoop: 16 - 22 mei 2022
by Pam Younghans
Dit wekelijkse astrologische dagboek is gebaseerd op planetaire invloeden en biedt perspectieven en ...
foto van Leo Buscaglia van de omslag van zijn boek: Living, Loving and Learning
Hoe je iemands leven in een paar seconden kunt veranderen
by Joyce Vissell
Mijn leven veranderde drastisch toen iemand die seconde nam om mij op mijn schoonheid te wijzen.
een samengestelde foto van een totale maansverduistering
Astrologisch overzicht en horoscoop: 9 - 15 mei 2022
by Pam Younghans
Dit wekelijkse astrologische dagboek is gebaseerd op planetaire invloeden en biedt perspectieven en ...
05 08 medelevend denken ontwikkelen 2593344 voltooid
Meelevend denken ten aanzien van zichzelf en anderen ontwikkelen
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Als mensen over mededogen spreken, bedoelen ze meestal mededogen voor anderen... voor...
een man die een brief schrijft
De waarheid schrijven en de emoties laten stromen
by Barbara Berger
Dingen opschrijven is een goede manier om het vertellen van de waarheid te oefenen.
een jong stel, met beschermende maskers, staande op een brug
Een brug voor genezing: Beste Corona Virus...
by Laura Aversano
De pandemie van het Coronavirus vertegenwoordigde een stroming in onze psychische en fysieke realiteit die...
een silouhette van een persoon die voor woorden zit zoals meelevend, attent, accepterend, enz.
Dagelijkse inspiratie: 6 mei 2022
by Marie T, Russell, InnerSelf.com
Wat voor soort leraar leeft er in je hoofd?
Coronavirus en de zon: een les uit de grieppandemie van 1918
Coronavirus en de zon: een les uit de grieppandemie van 1918
by Richard Hobday, MSc, PhD
Records van de pandemie van 1918 suggereren één techniek om met griep om te gaan - weinig bekend ...
Hoe zelfzorg eruitziet: het is geen takenlijst
Hoe zelfzorg eruitziet: het is geen takenlijst
by Kristi Hugstad
Het is niet de laatste trend. Het is geen hashtag op sociale media. En het is zeker niet egoïstisch ...
Laat er vrede op aarde zijn: beweging van de grassroot?
Laat er vrede op aarde zijn: beweging van de grassroot?
by Marie T. Russell
Het nummer "Let There Be Peace on Earth" wordt sinds 1955 over de hele wereld gezongen. Het is populair in ...

MEEST GELEZEN

05 08 medelevend denken ontwikkelen 2593344 voltooid
Meelevend denken ten opzichte van zichzelf en anderen ontwikkelen (video)
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Als mensen over mededogen spreken, bedoelen ze meestal mededogen voor anderen... voor...
winkelen als god van je houdt 4 8
Hoe je geliefd voelen door God de uitgaven voor zelfverbetering verlaagt
by Duke University
Christenen die spiritueel of religieus zijn, kopen minder snel producten voor zelfverbetering...
ogen voorspellen gezondheid 4 9
Wat je ogen onthullen over je gezondheid
by Barbara Pierscionek, Anglia Ruskin University
Wetenschappers van de University of California, San Diego, hebben een smartphone-app ontwikkeld die…
branines grijze en witte stof 4 7
De grijze en witte materie van de hersenen begrijpen
by Christopher Filley, Universiteit van Colorado
Het menselijk brein is een orgaan van drie pond dat grotendeels een raadsel blijft. Maar de meeste mensen hebben gehoord...
foto van iemands blote voet op het gras
Praktijken om je verbinding met de natuur te aarden en terug te winnen
by Jovanka Ciares
We hebben allemaal deze verbinding met de natuur en met de hele wereld: met de aarde, met water, met lucht en met...
05 08 medelevend denken ontwikkelen 2593344 voltooid
Meelevend denken ten aanzien van zichzelf en anderen ontwikkelen
by Marie T. Russell, InnerSelf.com
Als mensen over mededogen spreken, bedoelen ze meestal mededogen voor anderen... voor...
wederopbouwomgeving 4 14
Hoe inheemse vogels terugkeren naar de herstelde stadsbossen van Nieuw-Zeeland
by Elizabeth Elliot Noe, Lincoln University et al
Verstedelijking, en de vernietiging van leefgebied die het met zich meebrengt, is een grote bedreiging voor inheemse vogels...
Het verhaal van lijden en dood achter het Ierse abortusverbod en de daaropvolgende legalisatie
Het verhaal van lijden en dood achter het Ierse abortusverbod en de daaropvolgende legalisatie
by Gretchen E. Ely, Universiteit van Tennessee
Als het Amerikaanse Hooggerechtshof Roe v. Wade vernietigt, de beslissing uit 1973 die abortus legaliseerde in de...

Nieuwe attitudes - nieuwe mogelijkheden

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Alle rechten voorbehouden.