Als we zoveel weten over ziektes, waar zijn alle genezingen?

We weten zoveel over de genen die ziekten veroorzaken, dus waarom naderen we geen tijdperk van Star-Trek-achtige geneeskunde waarin een arts een mobiel apparaat over een patiënt, beweren dat de genen van de aanstootgevende ziekteverwekker zijn gesequenced, dan snel naar een remedie? Hoe kunnen we zoveel weten over de oorzaken en de progressie van de ziekte, en toch zo weinig doen om de dood en onvermogen te voorkomen? Het antwoord op deze vragen kan liggen in de wetenschappelijke disciplines van genomics en de uitdagingen van de toepassing ervan in gepersonaliseerde geneeskunde.

Wetenschappelijke buzzwords zoals "genomics" en "big data" klinken grandioos, maar ze hebben simpelweg betrekking op de studie van de DNA-blauwdruk van een organisme, de verzameling genen die leven mogelijk maakt, van de kleinste virussen tot de complexe menselijke soort. Deze code kan worden weergegeven als een reeks van vier letters met verschillende combinaties van deze letters die de bouw en het onderhoud van een levend organisme regelen.

Het Engelse alfabet van 26-letters stelt auteurs in staat complexe verhalen of historici te weven om de hele menselijke geschiedenis te documenteren. Ter vergelijking: genomics behandelt slechts vier letters. Het zou toch gemakkelijk moeten zijn om de berichten die in genen geschreven zijn te decoderen om nieuwe geneeswijzen voor ziekte te bieden? Niet zo. De berichten die in het DNA verborgen zijn, zijn complex en moeilijk te interpreteren.

Het grootste probleem is de hoeveelheid informatie die moet worden geïnterpreteerd. Er zijn ongeveer drie miljard letters in het menselijk DNA en de sequentiebepaling van het eerste menselijke genoom nam 13 jaar om te voltooien - hoewel de vooruitgang in de technologie het nu mogelijk maakt om de genen van een patiënt in kaart te brengen in slechts een paar uren.

De snelheid waarmee we nu informatie kunnen verzamelen die DNA-sequenties aan een ziekte koppelt is fenomenaal, met enorme hoeveelheden nieuwe informatie over de oorzaken van ziekte die dagelijks wordt geproduceerd. Bacteriën en virussen hebben veel kleinere genomen, maar we mogen de waarde van het sequencen van hun genen niet vergeten, omdat een schat aan kennis over de diagnose van ziekteverwekkers en identificatie van het doelwit voor het ontdekken van geneesmiddelen daarin verborgen is.


innerlijk abonneren grafisch


Gegevens over drugs ... het is niet zo eenvoudig

Maar de hoeveelheid gegevens die beschikbaar is voor onderzoekers is snel een probleem aan het worden. In de komende jaren zullen de computerbronnen die nodig zijn om alle genomische gegevens op te slaan verbijsterend zijn (bijna 40 exabytes) - ver boven de vereisten van YouTube (één tot twee exabytes per jaar) en Twitter (0.02 exabytes per jaar). Het vinden van die hoeveelheid informatie die van vitaal belang is voor de productie van een effectieve remedie in deze berg aan informatie, lijkt steeds minder waarschijnlijk. Er moet geavanceerde software voor gegevensverwerking worden ontwikkeld om de gegevens goed te kunnen gebruiken.

Dan is er het probleem van het delen van gegevens. In de academische wereld en in de industrie wordt geheimhouding als de norm beschouwd. Zelfs op het gebied van genomica, waar het delen van informatie wijdverspreid is, worden gegevens vaak niet vrijgegeven totdat de auteurs de publicatie veiligstellen in een toptijdschrift, omdat hun toekomstige carrièreperspectieven en werkgelegenheid hiervan afhankelijk zijn. Instellingen en financieringsorganisaties zullen ervoor moeten zorgen dat onderzoekers meer openlijk hun gegevens delen op een tijdige manier. Anders kunnen belangrijke stukjes informatie worden verborgen voor mensen die op zoek zijn naar nieuwe geneeswijzen.

Eenmaal gebeten

Geneesmiddelontdekking vereist de productie van moleculen die interfereren met de functie van een doelwit dat betrokken is geweest, vaak door genomische analyse, als een belangrijke factor in een bepaalde ziekte. Als dit niet klopt, zijn er jaren van ontwikkelingswerk en honderden miljoenen ponden verspild. Vroege pogingen van de farmaceutische industrie om genomica op te nemen in hun productontwikkeling bleek te zijn noodlottig. Veel van de gekozen doelen bleken weinig effect te hebben op de behandeling van ziekten. Deze ervaring en het grote aantal nieuwe targets dat werd ontdekt, maakte de sector risicomijdend.

Commerciële druk om winst te maken met farmaceutische ontwikkeling is ook evident. Waarom het risico en de kosten op zich nemen om een ​​remedie te ontwikkelen voor een ziekte zoals neuroblastoom bij kinderen, met minder dan 100 UK-patiënten die elk jaar worden gediagnosticeerd, of een medicijn dat slechts één korte behandelingskuur vereist? Het is veel beter om, vanuit commercieel oogpunt, medicijnen te ontwikkelen voor veel voorkomende chronische ziekten, waarbij miljoenen patiënten regelmatig afhankelijk zijn van hun dagelijks gebruik.

Conspiracy-theorieën bestaan ​​ook waarom bedrijven er niet in slagen om te komen met eenmalige geneesmiddelen voor chronische ziekten. Is het mogelijk dat ze er de voorkeur aan geven om patiënten vele jaren op hun medicijnen te houden? Dit lijkt onlogisch, omdat de commerciële waarde van een eenmalige behandeling voor ziekten zoals de ziekte van Alzheimer of Parkinson eye-watering zou zijn.

Informatie is macht, maar het vermogen om deze schat aan kennis te gebruiken om nieuwe behandelingen te produceren, terwijl commerciële gevoeligheden worden gadegeslagen, wordt in snel tempo een zoektocht naar een speld in de hooiberg. Wetenschappers hebben zich gerealiseerd dat het veel gemakkelijker is om gegevens te verzamelen in de naam van translationeel onderzoek dan om erop in te spelen en de nieuwe genezingen te produceren die zovelen nodig hebben.

Over de auteur

David Pye, wetenschappelijk directeur van de Kidscan Childrens Cancer Research Charity, University of Salford. Zijn onderzoeksinteresses omvatten kankerbehandeling, medicijnontwerp en -ontdekking, ECM-biologie, polysaccharide structurele studies, technische ontwikkeling in glycomics en controle van angiogenese voor de behandeling van kanker.

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Verwante Boeken

at InnerSelf Market en Amazon