Maar onderzoek over de afgelopen 70-jaren heeft aangegeven dat dit niet het geval is. In deze kenniskloof zijn allerlei vreemde en gekke ideeën gekomen over de oorzaken van autisme: televisie, hoogspanningsleidingen, vaccins en seksuele positie tijdens de conceptie. Geen enkele geloofwaardigheid heeft het mysterie rond wat mogelijk autisme veroorzaakt, aangewakkerd.

In de 1950s en 1960s er een breed gedragen overtuiging dat autisme werd veroorzaakt door ouderlijke kilheid jegens het kind. De term 'moeder van de koelkast' was vaak gericht tegen de moeders van deze kinderen.

Leo Kanner, de man die beschreef eerst het gedrag dat karakteriseren autisme, onderzocht "echte gebrek aan moederlijke warmte" als mogelijke verklaring voor autisme. Deze onjuiste overtuiging liet een erfenis van schaamte en schuld in de autisme gemeenschap voor ten minste de volgende twee decennia.

Verschillende eminente wetenschappers uiteindelijk de mythe gedoofd. Twee van hen waren zelf ouders van kinderen met autisme, en ze wezen op een grote tekortkoming in de theorie: ouders die in het stereotype "koelkast" pasten, hadden ook kinderen die geen autisme hadden.

Sindsdien richt het onderzoek zich op biologische factoren die tot autistisch gedrag kunnen leiden. Dit heeft heel duidelijk aangetoond dat er geen enkele oorzaak van autisme is.

Allerlei genetische factoren zijn waarschijnlijk de uiteindelijke oorzaak van de meeste gevallen van autisme. Deze kunnen op zichzelf werken, of in combinatie met omgevingsfactoren, om de hersenen van een kind anders te laten ontwikkelen en leiden tot autistisch gedrag.

Genetica

Om de invloeden van de natuur (genetica) en opvoeding (omgeving) op een bepaalde menselijke kwaliteit te onderzoeken, bestuderen wetenschappers tweelingen.

Om te begrijpen hoe deze studies werken, is het eerst belangrijk om te begrijpen dat er twee soorten tweelingen zijn. Een identieke tweeling deelt al hun DNA en, ervan uitgaande dat ze opgroeien in hetzelfde huishouden, zullen ze ook al hun omgeving delen. Broederlijke tweelingen delen ook al hun omgeving, maar slechts ongeveer de helft van hun DNA, net als niet-tweelingbroers en -zussen.

Tweelingenstudies beginnen met het definiëren van een duidelijke populatie, zeggen het grootstedelijk gebied van een stad, en het vinden van zoveel mogelijk tweelingen in dat gebied waar een of beide tweelingen de gegeven eigenschap hebben - in dit geval autisme.

Wetenschappers kijken dan naar de "overeenstemming" van die eigenschap - dat wil zeggen, de procentuele kans dat als een tweeling autisme heeft, de andere tweeling ook autisme zal hebben. Als de overeenstemming voor identieke tweelingen hoger is dan die voor twee-eiige tweelingen, dan kunnen we zeggen dat het verschil te wijten is aan de toegenomen hoeveelheid genetisch materiaal gedeeld door de identieke tweelingen, en dat autisme wordt beïnvloed door genetica.

De eerste tweelingstudie van autisme werd uitgevoerd in 1977 11 op identieke en tien broederlijke tweelingen in Europa, waarbij ten minste één van de tweeling had autisme. Concordantie voor identieke tweelingen was 36%, in vergelijking met 0% voor de twee-eiige tweelingen.

Hoewel het onderzoek slechts een kleine omvang had, leverde dit het eerste bewijs dat autisme van genetische oorsprong kan zijn. Sinds deze baanbrekende studie, meer dan een dozijn verder twin studies deze originele observatie hebben bevestigd.

De beste huidige schatting is dat er een 50-80% concordantie voor identieke tweelingen en een 5-20% concordantie voor twee-eiige tweelingen. Dit duidt op een sterke genetische component aan de aandoening. Het cijfer voor twee-eiige tweelingen - 5-20% - vertegenwoordigt ook de kans op een paar die al een kind met autisme hebben van een tweede kind met autisme (aangeduid als de "herhaling risk") te hebben.

Zodra wetenschappers hebben vastgesteld dat de oorzaak van een aandoening wordt beïnvloed door genen, is de volgende taak om de exacte genen te identificeren die mogelijk betrokken zijn. Na enkele decennia van intensief onderzoek konden wetenschappers echter geen genetische mutatie vinden die door iedereen met de diagnose autisme werd gedeeld.

Het waren deze bevindingen (of gebrek aan bevindingen) die wetenschappers ertoe brachten op te houden met het denken aan autisme als één voorwaarde met één oorzaak. Ze begonnen het te bekijken als veel verschillende aandoeningen die allemaal relatief vergelijkbare gedragssymptomen hebben.

Deze nieuwe kijk op autisme is uiterst vruchtbaar gebleken bij het ontdekken van subtypes van autisme. Bijvoorbeeld a aantal voorwaarden hebben een zeer duidelijke genetische of chromosomale afwijkingen die kunnen leiden tot autistisch gedrag.

Deze omvatten aandoeningen met afwijkingen van de chromosomen, zoals het syndroom van Down. Hoewel geen enkele chromosomale conditie zelf meer dan 1% van personen met autisme voor zijn rekening neemt, vormen ze bij elkaar ongeveer 10-15% van alle personen met de diagnose autisme.

De exacte genetische afwijkingen die kunnen leiden tot de resterende gevallen van autisme zijn niet helemaal duidelijk. Daar zijn twee redenen voor.

De eerste is dat de genetische gebieden betrokken zijn waarschijnlijk zeer complex. Wetenschappers hebben die nodig zijn om nieuwe technieken te onderzoeken ontwikkelen.

De tweede is dat het waarschijnlijk is dat de genetische mutaties zeer zeldzaam en complex zijn. De DNA-keten die onze chromosomen vormt bevat meer dan 3 miljard bouwstenen. Om kleine stukjes DNA te identificeren die mogelijk verband houden met de ontwikkeling van autisme tussen zoveel basenparen, moeten wetenschappers een groot aantal mensen met autisme bestuderen.

Tot op heden heeft geen enkele studie de duizenden mensen kunnen onderzoeken die nodig zijn om alle kleine mutaties die tot autisme kunnen leiden nauwkeurig te identificeren.

Echter, met genetische technologieën te verbeteren bij een astronomisch tempo, evenals wereldwijde wetenschappelijke samenwerking die zal leiden tot een groot aantal mensen wordt bestudeerd, grote vooruitgang in het begrip van de oorzaken van autisme zijn waarschijnlijk in de zeer nabije toekomst.

Een waarschijnlijke vooruitzicht dat veel gevallen van autisme worden gerelateerd aan wat wordt genoemd "gemeenschappelijke genetische variatie". Dit verwijst naar verschillen in genen die ook in veel mensen die autisme en die hebben op zich niet volstaat om autisme. Echter, wanneer meerdere genetische risicofactoren in dezelfde persoon resulteren deze in een grote invloed op hoe de hersenen zich ontwikkelt.

A klein deel van gevallen van autisme worden waarschijnlijk ook veroorzaakt door wat bekend staat als de novo ( "Nieuwe") mutaties. Meestal, het ei en het sperma dat een baby te maken bevatten genetisch materiaal dat aanwezig is in de moeder en vader, respectievelijk is. Echter, in zeldzame gevallen, de eieren en sperma kan genetisch materiaal dat niet wordt gevonden in beide ouders bevatten. Er is nu goede aanwijzingen dat sommige mensen met autisme kan hebben geërfd de novo genetische mutaties die een effect op de ontwikkeling van de hersenen te hebben.

milieu-oorzaken

Erkenning is gegroeid het afgelopen decennium dat aspecten van het milieu kan bijdragen aan autisme. Ondanks aanzienlijk onderzoek, niemand milieufactor is gevonden om een ​​duidelijke oorzaak van autisme.

De meest gebruikte onderzoekstechniek om milieurisicofactoren voor autisme te onderzoeken, is epidemiologie, die onderzoekt hoe vaak en waarom ziekten bij verschillende groepen mensen voorkomen.

Verschillende omgevingsfactoren tijdens het prenatale leven zijn in verband gebracht met autisme. bacterie- or virale infecties bij de moeder tijdens de zwangerschap gevonden licht te verhogen het risico van autisme bij de nakomelingen. Dit kan door het verloop van schadelijke infectieuze organismen van de moeder naar de foetus via de placenta, of omdat de immuunrespons van de moeder schadelijk voor de zich ontwikkelende hersenen van de foetus.

Andere factoren in de moeder die verband kunnen houden met het autisme van nakomelingen zijn: foliumzuurdeficiëntie op de conceptie, de aanwezigheid van zwangerschapsdiabetes en het gebruik van bepaalde antidepressiva tijdens de zwangerschap, maar er is geen sluitend bewijs voor een van deze links.

Omdat het een oudere ouder bijzonder een oudere vader is ook gedacht aan het risico op een kind met autisme verhogen. Als mannen ouder worden, het aantal zaadcellen dat bevatten de novo genetische mutaties toeneemt.

Enkele de novo genetische mutaties hebben minimaal of geen effect op de resulterende baby, maar sommige mutaties kunnen ertoe leiden dat de hersenen zich anders ontwikkelen.

Verschillende studies hebben gevonden dat vaders die meer dan 50 bij de conceptie een grotere kans op overdracht van de novo mutaties en een groter risico op een kind met autisme.

Een voor de hand liggende, maar zeer belangrijke observatie is dat niet alle mensen die aan deze factoren worden blootgesteld, de diagnose autisme hebben. Een mogelijke verklaring hiervoor is een fenomeen genaamd gen-omgevingsinteractie, dat is wanneer de genetische samenstelling van twee verschillende mensen ertoe leidt dat ze anders reageren op een omgevingsfactor.

ontwikkeling van de hersenen

Al geruime tijd waren wetenschappers op zoek naar een duidelijk hersenverschil dat tot autistisch gedrag zou kunnen leiden. Deze hoop moet echter nog worden vervuld, met enkele onderzoeken die hersenkenmerken identificeren die worden gedeeld door verschillende personen met de diagnose autisme.

Dit kan een verdere aanwijzing zijn dat autisme veel verschillende oorzaken heeft, maar het kan ook een weerspiegeling zijn van de moeilijkheden bij het bestuderen van de hersenen.

Momenteel gebruiken wetenschappers een aantal slimme technieken om de structuur en functie van de hersenen te begrijpen, zoals magnetische velden, röntgenstralen en radioactieve chemicaliën. Hoe vernuftig deze methoden ook zijn, ze zijn niet in staat om een ​​volledige maatstaf te leveren voor de enorme complexiteit van hoe de hersenen werken.

Het is ook onwaarschijnlijk dat autisme beïnvloedt slechts een gebied van de hersenen alleen. Het complex gedrag van mensen met autisme, die cognitieve, taal- en sensorische problemen omvatten, maken het moeilijk om aan te wijzen slechts een hersengebied dat kan worden beïnvloed. Toch hebben een aantal veelbelovende leads getoond hoe de verschillende zenuwbanen in de hersenen kan leiden tot autistisch gedrag.

Er is steeds meer bewijs dat de verschillen in de ontwikkeling van de hersenen prenataal kan beginnen bij sommige mensen met autisme. Verschillende studies van prenatale echografie metingen hebben bewijs gevonden voor verschillen in de groeipatronen van de hersenen bij foetussen later gediagnosticeerd met autisme. Van pasgeborenen die later de diagnose autisme hebben gekregen, wordt ook vaak gemeld dat zij bij de geboorte grote koppen hebben ("macrocephalie").

Een andere onderzoekstechniek is het ontleden van de hersenen van personen met autisme die vroegtijdig zijn overleden, zogenaamde postmortemstudies. EEN recente studie die de hersenen van 11 autistische personen op microscopisch niveau onderzocht, vond veranderingen in de structuur en organisatie van de hersencellen die zich vormen tijdens het foetale leven, wat wijst op verschillen in hersenontwikkeling die zeer snel na de conceptie beginnen.

Een ander goed bestudeerd gebied bij autisme is de groei van de hoofdomtrek in de eerste levensjaren. Dit onderzoek stamt uit 1943 en Leo Kanner's oorspronkelijke studie dat vond vijf van de 11 kinderen met autisme onderzocht hij had grote hoofden.

Verscheidene Klein studies het hele 1990s en 2000s doorzocht de medische dossiers van relatief kleine groepen van kinderen met autisme. Die vond dat een belangrijke periode was de eerste twee jaar van het leven, waarin een minderheid van de kinderen later gediagnosticeerd met autisme had een duidelijke toename van de snelheid van de groei van hun hoofd.

Gedurende de eerste twee levensjaren, de grootte van het hoofd van een kind is een redelijke indicatie van de totale omvang hersenen en voor vele jaren "brain begroeiing" in zeer vroege ontwikkeling werd gezien als een risicofactor voor een latere diagnose van autisme.

Dit is echter meer recentelijk het geval geweest uitgedaagd door de release van de grootste studie ooit in dit gebied, die geen verband vond tussen de groei van de groei van het hoofd van het kind en autisme.

ONDERZOEK gebruikmakend van hersenafbeeldingsmachines onderzocht of delen van de hersenen van individuen met autisme kunnen verschillen in grootte, vorm of functie.

Echter, de enige consistente bevinding is gewoon hoe veel inconsistentie er is. Niet ieder individu met autisme heeft verschillen in de omvang of het patroon van de groei van de verschillende gebieden van de hersenen. Voor die mensen die dat wel doen, is het onduidelijk hoe dit kan betrekking hebben op hun autistisch gedrag.

Een groot deel van brain imaging onderzoek heeft de verbindingen in de hersenen van mensen met autisme onderzocht. Connectiviteit is een maat voor hoe goed en hoeveel twee hersengebieden met elkaar communiceren. In de studie van autisme, wetenschappers onderscheid te maken tussen de korte afstand verbindingen (tussen aangrenzende hersengebieden) en lange afstand verbindingen (tussen hersengebieden verder uit elkaar).

One prominent theorie die is voortgekomen uit hersenstimingsstudies is dat sommige personen met autisme mogelijk te weinig connectiviteit hebben in langeafstandsverbindingen, maar overconnectiviteit in korteafstandsverbindingen.

Indien gevonden om nauwkeurig te zijn, kunnen deze hersenen verschillen kunnen verklaren waarom sommige mensen met autisme hebben moeite met complexe taken die de integratie van informatie uit verschillende gebieden van de hersenen (zoals cognitieve en sociale vaardigheden) nodig, maar hebben geen problemen, of zelfs verbeterde capaciteiten, voor taken die minder integratie tussen hersengebieden (zoals sensorische integratie) vereisen.

Andere biologische factoren

Het is voorlopig bewijzen sommige maar niet alles individuen met autisme worden blootgesteld aan hogere niveaus van testosteron in de baarmoeder. Te hoge concentraties testosteron in het bloed kan schadelijk zijn en veroorzaken cellen sterven, met name in de hersenen, die zeer gevoelig voor veranderingen in hormoonspiegels.

Eén gedachte is dat het patroon van celdood veroorzaakt door hoge testosteronniveaus de ontwikkeling van de hersenen kan veranderen op een manier die leidt tot autistisch gedrag in de kindertijd. Deze theorie moet nog worden bewezen. Nogmaals, het is zeker dat niet alle personen met autisme worden blootgesteld aan overmatige niveaus van testosteron in de baarmoeder.

Het verband tussen gastro-intestinale ( "gut") problemen en autisme is een ander wetenschappelijk gebied dat veel aandacht heeft gekregen. Het is nu bekend dat tussen 30% en 50% individuen met autisme te verbeteren significante gastro-intestinale problemen, zoals diarree, constipatie en een prikkelbare darm.

Het is lang geleden een mysterie geweest, maar er is nu buitengewoon goed bewijs dat de complexe gemeenschap van microben in het darmkanaal een belangrijke rol speelt in de menselijke ontwikkeling en essentieel is voor gezonde immuun- en endocriene systemen, evenals de hersenen.

Sommige wetenschappers geloven een verstoring van de natuurlijke balans van deze "goede" bacteriën kan een mogelijke oorzaak van autisme zijn. Antibiotica worden bijvoorbeeld veel gebruikt bij baby's in westerse samenlevingen en het is bekend dat ze 'goede bacteriën' doden, samen met de 'slechte' bacteriën waarvoor ze zijn voorgeschreven.

Een verschil in de gemeenschap van microben, waar mensen op evolueren om op te vertrouwen, kan de ontwikkeling van de hersenen verstoren en tot autisme leiden. Op dit moment is het bewijs voor deze mogelijke oorzaak van autisme niet sterk, maar er zal de komende jaren substantieel onderzoek op dit gebied plaatsvinden.

Autisme heeft geen enkele oorzaak, zowel in termen van genen als in de hersenen. In een minderheid van de gevallen zijn er zeer duidelijke genetische afwijkingen die autisme veroorzaken. In andere gevallen zijn de genetische verschillen complexer en nog te ontdekken.

Hoewel er momenteel geen bewijs voor enige milieu veroorzaakt, is het mogelijk subtiele invloeden van het milieu kunnen individuen beïnvloeden verschillend, afhankelijk van hun genetische make-up, wat leidt tot autisme bij sommige kinderen. Deze relaties worden ook nog worden ontdekt.