Lynch-syndroom is een veel voorkomende, geërfde aandoening die duizenden Australiërs treft en het risico op het ontwikkelen van kanker enorm verhoogt. Maar 95% van degenen die het hebben, weten het niet. 

Lynch-syndroom is het meest voorkomende erfelijke kankersyndroom dat zowel mannen als vrouwen treft. Het is veroorzaakt door een erfelijke genmutatie die een van de vier mismatchreparatie- of "kankerbeschermings" -genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) beïnvloedt.

Mismatch-herstelgenen zouden fouten moeten herstellen die kunnen optreden wanneer DNA wordt gekopieerd voor celdeling. Defecte mismatch-herstelgenen laten toe dat fouten zich ophopen in cellen, wat kan leiden tot ongecontroleerde celgroei en kanker.

Tot één in 250 mensen kunnen een mismatch reparatie gendefect dragen. Zoveel als één in 280 draag een fout in een Lynch-syndroom-gen.

Een ouder met het Lynch-syndroom heeft een 50% kans om het defecte gen door te geven aan hun kinderen, ongeacht geslacht. Omdat een drager echter één defect gen en één goed werkend gen erft, zullen sommige mensen met het Lynch-syndroom nooit kanker ontwikkelen.

Lynch-syndroom veroorzaakt geen kanker en heeft geen gemakkelijk te herkennen symptomen, maar het defecte gen predisponeert dragers tot een dramatisch verhoogd risico op het ontwikkelen van een of meer primaire kankers gedurende hun leven. Zoals dit tools toont, varieert het risico per type tumor, leeftijd, geslacht en het specifieke gen voor herstel van gensequenties dat is beïnvloed. Bij mensen met het syndroom groeien de kankers vaak snel, kunnen zich voordoen gelijktijdig en hebben de neiging om op een veel jongere leeftijd te verschijnen (onder 50 en soms in de 20s of eerder).

Als een persoon weet dat ze het Lynch-syndroom hebben, kunnen ze levensreddende strategieën voor kankerpreventie, vroege opsporing en behandeling toepassen.

Lynch syndrome awareness video

Welke soorten kanker zijn geassocieerd met het Lynch-syndroom?

Patronen van Lynch-syndroom-kankers in families werden voor het eerst waargenomen door Dr. Aldred Warthin in de 1890s. De aandoening is echter vernoemd naar Dr. Henry Lynch, die volhardde tegen de heersende wijsheid van de 1960s-70s - die een erfelijke basis voor kanker betwistten - om de genetische basis voor het Lynch-syndroom te documenteren, beschrijven en vast te stellen.

Een tijd lang werd het Lynch-syndroom erfelijke niet-polyposis-darmkanker genoemd. Dat was een ongelukkige verkeerde benaming omdat Lynch syndroom kanker heeft wel betrekken poliepen en niet betrek gewoon darmkankers.

Lynch-syndroom wordt meestal geassocieerd met colorectale en endometriale kankers. Het ook aanzienlijk verhoogt het risico op kanker van de eierstok, maag, hepatobiliaire kanaal (lever / galblaas), urinewegen, pancreas, hersenen, huid, slokdarm en dunne darm.

Sommige tumoren kunnen ook anders voorkomen bij mensen met het Lynch-syndroom. Voorbeelden zijn de ongewoon vlakke, moeilijk te detecteren poliepen en tumoren die soms worden waargenomen in darm en borst kankers.

Hoe wordt het Lynch-syndroom gediagnosticeerd?

Huisartsen moeten vermoeden dat een persoon een Lynch-syndroom-gen kan dragen wanneer er sprake is van dwingende redenen familiegeschiedenis van kanker. Dit betekent dat er drie of meer familieleden zijn gediagnosticeerd met hierboven geïdentificeerde kankers, twee opeenvolgende generaties of meer zijn getroffen door die kankers, en een van die familieleden werd gediagnosticeerd met kanker vóór het 50-jaar. Er moet ook vermoed worden dat een patiënt weinig of geen toegang heeft tot de gezondheidsgeschiedenisinformatie van zijn familie en vóór de leeftijd 50 al een of meer relevante kankers heeft gehad.

Als Lynch-syndroom niet wordt vastgesteld en de patiënt kanker ontwikkelt, zullen deze doorgaans een operatie vereisen om de tumor te verwijderen. De huidige beste werkwijze voor alle colon- en endometriumtumoren voor patiënten jonger dan 50, of die een sterke geschiedenis van familiekanker hebben, is voor het behandelende team om een ​​pathologietest te bestellen om te controleren of mismatch-herstelgenen naar behoren functioneren.

Helaas onthult onderzoek minder dan de helft van deze tumoren zijn getest en geduldig opvolgen is verwarrend en inconsistent.

Elke patiënt die ervan verdacht wordt het Lynch-syndroom te dragen, moet worden verwezen naar een kliniek voor familie kanker. Daar zal een genetisch adviseur een grondige beoordeling uitvoeren en het gentestproces en de implicaties daarvan uitleggen. Met toestemming van de patiënt, zal de kliniek het testen van een weefselmonster van een vroegere tumor (hetzij van de patiënt of van een ander familielid) regelen om te zoeken naar een mismatchherstel-genmutatie.

Als een genmutatie wordt gedetecteerd, worden risicoverminderende strategieën besproken. Diagnose voor andere familieleden houdt dan een relatief eenvoudige bloedtest in, waarbij gezocht wordt naar dezelfde mutatie.

Hoe is het Lynch-syndroom gelukt?

Beheren Het Lynch-syndroom omvat een surveillanceplan van reguliere tests om problemen vroegtijdig op te sporen. Vervolgens kunnen poliepen worden verwijderd voordat ze kankerachtig worden of kankers in een vroeg stadium kunnen worden verwijderd. Het potentieel voor risicoreducerende chirurgie (om organen te verwijderen, zoals eierstokken, die een hoog risico hebben maar toch moeilijk te screenen zijn) of supplementen zoals aspirine (die Longitudinale studies suggereren kan de incidentie van Lynch syndroom kanker aanzienlijk verminderen) kan ook worden overwogen.

Richtlijnen aanbevolen jaarlijkse colonoscopieën (van 25- of 30-leeftijd, afhankelijk van de genmutatie, of vijf jaar jonger dan jongste familielid gediagnosticeerd met darmkanker) en profylactische verwijdering van de baarmoeder, eileiders, eierstokken en baarmoederhals worden overwogen nadat het kind klaar is, of door leeftijd 40.

Frequente colonoscopieën zijn belangrijk omdat het gemiddelde tijd van poliep tot darmkanker vermindert van tien jaar in de algemene bevolking tot slechts 35 maanden bij patiënten met het Lynch-syndroom. Evenzo neemt de gemiddelde leeftijd voor het ontwikkelen van baarmoederkanker af van 64-jaren tot 42-46 jaar.

Het bewakingsplan van een persoon kan verder worden aangepast om aan te pakken specifieke kankerrisico's voor hen, op basis van familiegeschiedenis of omgevingsfactoren. Een familiegeschiedenis van maag- of huidkankers kan bijvoorbeeld een jaarlijkse endoscopie of dermatologische beoordeling rechtvaardigen.

Een effectieve diagnose en behandeling van mensen met het Lynch-syndroom kan levensreddend zijn. Helaas is dit niet de ervaring voor duizenden Australische gezinnen. Het is belangrijk dat we ons bewust worden van deze aandoening bij medische professionals, gezondheidsorganisaties en het grote publiek.