Nieuwe studie vindt gemeenschappelijke schakel over autismespectrumstoornissen

Er zijn een geweest veelheid van studies pogingen om oorzaken, zowel genetische als ecologische, voor autisme te vinden. Een van de grote vragen bij autisme-onderzoek is of autisme een enkele aandoening is of veel verschillende stoornissen die toevallig op dezelfde manier aanwezig zijn. Hoewel recent genetisch onderzoek heeft aangetoond dat honderden verschillende genen bijdragen aan autisme, nieuwe ontdekking heeft vastgesteld dat er bij de meeste patiënten met autisme ook sprake kan zijn van overeenstemming.

autisme wordt gekenmerkt door een bepaald patroon van sociale communicatie en sociale interactievaardigheden en repetitief en beperkt gedrag dat verschilt van de rest van de bevolking. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig.

We weten van studies van een tweelingen observaties binnen families, heeft autisme een grote genetische component.

Hoewel er honderden met autisme geassocieerde genen bij ons bekend zijn, hebben de meeste echter een heel klein effect op het al dan niet hebben van autisme. Er zijn ook geen genetische tests die autisme kunnen diagnosticeren.

Onlangs begonnen onderzoekers bestuderen de milieubijdragen aan autisme: de andere kant van de natuur-verzorgingsmunt. Ze keken naar gebeurtenissen zo ver terug als de baarmoeder.

Als we verder kijken dan de DNA-sequentie, weten we dat zowel genetische factoren als omgevingsfactoren zoals voeding, stress en vervuiling de schakelaars kunnen veranderen die onze genen aan- en uitschakelen.


innerlijk abonneren grafisch


We noemen deze switches "epigenetica, "En wanneer we ze bestuderen, meten we de moleculen die deze schakelaars veranderen.

Epigenetica en autisme

Bij autisme kunnen we het patroon van deze epigenetische schakelaars (die aan en uit worden gezet) bestuderen en het patroon vergelijken met dat van mensen zonder autisme. Op deze manier kunnen we de oorzaken van autisme beter begrijpen en op een dag kan autisme al veel eerder worden vastgesteld of kunnen omgevingsfactoren worden vastgesteld die kunnen worden vermeden.

Uiteindelijk willen we de levenskwaliteit van mensen met autisme verbeteren en hun gezinnen tijdig helpen.

In 2015 mijn collega's en ik beoordeeld recente studies die op zoek waren naar de epigenetische schakelaars die specifiek zijn voor autisme. Hoewel het veld nog in de kinderschoenen stond, was er een klein aantal schakelaars waarvan werd vastgesteld dat deze nauw verbonden waren met autisme. Deze kennis was echter nog niet klaar voor gebruik in de kliniek.

Dit onderzoeksgebied heeft net een grote impuls gekregen van een groep onderzoekers in Singapore, de VS en het VK. De onderzoekers hebben diep in de hersenen van mensen met autisme gekeken nadat ze waren gestorven.

Een molecuul vinden om te linken naar autisme

De onderzoekers keken naar een specifieke epigenetische schakelaar genaamd "acetylatie". De acetyleringsschakelaar zorgt ervoor dat een gen in activiteit toeneemt.

De onderzoekers keken naar de patronen van acetylatie op verschillende plaatsen in de hersenen van mensen die door autisme waren getroffen en vergeleken het patroon met dat in de hersenen van mensen die niet door autisme waren getroffen.

Ze vonden honderden genen met een ander "wisselpatroon" in autisme-hersenen in vergelijking met niet-autistische hersenen. De lijst met genen maakt interessant lezen, inclusief genen die belangrijk zijn voor de overdracht van elektrische berichten in de hersenen, evenals genen die betrokken zijn bij epilepsie (die sommige mensen met autisme treft), gedrag, darmfunctie en immuniteit. Elk van deze genetische routes was eerder in verband gebracht met autisme.

Gemeenschappelijkheid over het hele spectrum

Het meest interessante is dat de onderzoekers een specifiek "schakelpatroon" identificeerden dat gedeeld werd door de meeste (maar niet alle) autisme-hersenen. Ze concludeerden dat ze een 'epigenetische handtekening' van autisme hadden ontdekt.

In een notendop, dit onderzoek vertelt ons dat, hoewel autisme veel verschillende onderliggende oorzaken kan hebben, waaronder genetische en niet-genetische factoren, deze epigenetica op het niveau van de epigenetica samenkomen om een ​​vergelijkbaar effect op de hersenen te hebben. Autisme is zowel een aandoening als veel.

Wat betekent dit allemaal?

Het feit dat autisme-hersenen zoveel gemeen hebben, is positief nieuws voor gezinnen die getroffen zijn door autisme en voor onderzoekers in het veld. Het betekent dat ondanks het feit dat er veel oorzaken zijn voor autisme, het mogelijk kan zijn om enkele diagnostische tests en therapieën te ontwikkelen die zich richten op de gemeenschappelijke epigenetische route.

Onderzoekers zullen ook omgevingsfactoren zoals voeding, vervuiling en ziektes kunnen onderzoeken en kunnen vaststellen welke invloed deze vroege levensfactoren hebben op de epigenetische signatuur van autisme.

Dergelijke studies helpen onderzoekers om autisme beter te begrijpen en verbeteren op lange termijn de kwaliteit van leven voor mensen die met de aandoening leven.

We willen echter wel opletten. Dit is de eerste studie in zijn soort en moet herhaald worden bij meer personen van verschillende locaties om te zien welke bevindingen standhouden.

We mogen ook niet vergeten dat veel mensen met autisme niet "genezen" willen worden. Ze willen vaak niets meer dan begrepen en gerespecteerd worden door de rest van ons.

The Conversation

Over de auteur

Jeffrey Craig, Hoofdonderzoeksmedewerker, Murdoch Childrens Research Institute

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Verwante Boeken

at InnerSelf Market en Amazon