Carnitine vóór de zwangerschap kan het Autisme-risico verlagen

"Voor sommige mensen kan dit eenvoudige voedingssupplement het risico op het ontwikkelen van een autismespectrumstoornis echt helpen verminderen. Elke vooruitgang op het gebied van preventie zou welkom zijn gezien het aantal getroffen mensen", zegt Zhigang Xie. (Credit: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)

Het krijgen van meer van het aminozuur carnitine vóór en tijdens de zwangerschap, waarschijnlijk door een supplement, zou een manier kunnen zijn om kinderen te beschermen tegen een bepaald type autisme.

Een hoog gehalte aan carnitine kan worden gevonden in rood vlees, en een van de beste vegetarische bronnen is volle melk. Het is momenteel ook beschikbaar als een aanvulling.

Carnitine, dat het lichaam zelf kan produceren of kan extraheren uit voedingsbronnen, is nodig voor het transport van vetzuren naar mitochondriën - het compartiment in de cel dat deze vetten omzet in energie.

Eerdere studies hebben aangetoond dat erfelijke mutaties in een gen (TMLHE genaamd) dat nodig is voor de biosynthese van carnitine, sterk geassocieerd zijn met het risico op de ontwikkeling van autismespectrumstoornissen, maar de basis voor die associatie is tot nu toe onduidelijk.


innerlijk abonneren grafisch


De nieuwste bevindingen tonen aan dat genetische defecten in het vermogen van het lichaam om carnitine te produceren geassocieerd kunnen zijn met een verhoogd risico op autisme, omdat carnitinedeficiëntie de normale processen verstoort waardoor neurale stamcellen embryonale en foetale hersenontwikkeling bevorderen en organiseren.

Zhigang Xie, een assistent-onderzoekswetenschapper aan het Texas A&M Health Science Center College of Medicine, heeft een nieuwe technologie verfijnd waarmee hij individuele neurale stamcellen in hun eigen omgeving in een echt ontwikkelend brein kan markeren, volgen en analyseren.

"Het is heel moeilijk om neurale stamcellen in hun complexe natuurlijke omgeving te bestuderen", zegt Xie. "Maar nu hebben we een technologie die dergelijke studies mogelijk maakt."

Xie en collega's ontdekten dat neurale stamcellen die niet in staat zijn om carnitine te produceren zich niet correct gedragen en ten onrechte zijn uitgeput van de zich ontwikkelende hersenen, maar wanneer genetisch risicostimulerende stamcellen worden voorzien van carnitine van een externe bron, hebben ze niet de dezelfde problemen.

Zonder te technisch te worden, codeert het autisme-geassocieerde TMLHE-gen voor een enzym dat het lichaam nodig heeft om carnitine te produceren. Autisme-risicomutaties inactiveren dit gen en, in de afwezigheid van hun eigen vermogen om carnitine te produceren en zonder adequate externe suppletie, worden neurale stamcellen minder efficiënt bij zelf-vernieuwing.

Dat wil zeggen, wanneer zij delen, produceren neurale stamcellen twee "dochter" -cellen, waarvan er één een neurale stamcel moet blijven en de andere die moet differentiëren. Neurale stamcellen die geconfronteerd worden met carnitinedeficiëntie delen te vaak om twee gedifferentieerde cellen te produceren, waardoor ze de zich ontwikkelende hersenen niet opnieuw bevoorraden met een cache van neurale stamcellen.

"Ingeboren fouten bij de productie van carnitine veroorzaken aanzienlijke problemen in een celtype waarvan men denkt dat het een bijdrage moet leveren aan het risico van autisme," zegt Vytas A. Bankaitis, hoogleraar scheikunde en medewerker van de studie gepubliceerd in Cell Reports.

Genetische test voor toekomstige moeders

Aangezien het autismerisicegen zich op het X-chromosoom bevindt en mannen slechts één X-chromosoom hebben (vrouwtjes hebben er twee), lopen zij een groter risico.

Sommige zwangere vrouwen absorberen mogelijk voldoende carnitine uit hun dieet om het normale enzymfunctie minder belangrijk te maken in het kader van het risico van autisme voor hun baby's.

Omdat de TMLHE een erkend autisme risicogen is en de locatie op het chromosoom bekend is, is een mogelijke eerste stap voor preventie om prospectieve moeders te testen op TMLHE-mutaties vóór de zwangerschap.

Als een aanstaande moeder drager is van het gen voor gemuteerd autisme, kan suppletie van haar dieet met carnitine vóór en tijdens de zwangerschap ervoor zorgen dat er voldoende voedingsstoffen beschikbaar zijn voor het ontwikkelende embryo en de foetus, waardoor het genetisch defect wordt gecompenseerd .

"Achteraf gezien lijkt deze preventieve aanpak voor de hand liggend", zegt Bankaitis. "Maar metabolische tekortkomingen zijn ingewikkelde scenario's om te interpreteren, en we geloven dat deze complexiteit een vertekend beeld geeft van wat hopelijk een vrij eenvoudige weg naar preventie zal blijken te zijn."

Het is belangrijk op te merken dat deze specifieke preventiestrategie niet van toepassing is op alle gevallen van autisme.

"Zelfs als deze strategie werkt, zal het geen wondermiddel zijn voor het verminderen van alle risico's van autisme," zegt Bankaitis. "Hoewel het zou kunnen werken in gevallen met carnitine-deficiëntie, zijn er ook andere wegen in het spel, omdat het mogelijk is dat zoveel mogelijk 1000-genen gerelateerd zijn aan het risico op autisme.

"Toch zou de potentiële impact van zelfs maar een beperkte preventieve strategie aanzienlijk kunnen zijn, omdat mutante TMLHE-allelen verrassend vaak voorkomen in de menselijke populatie."

"Hier hebben we aanwijzingen, althans voor sommige vormen van autisme, dat een dieet-carnitine-preventiemethode effectief zou kunnen zijn," zegt Xie. "Voor sommige mensen kan dit eenvoudige voedingssupplement het risico op het ontwikkelen van een autismespectrumstoornis echt helpen verminderen. Elke vooruitgang op het gebied van preventie zou welkom zijn gezien het aantal getroffen personen. "

Bron: Texas A&M University


Verwante Boek:

at InnerSelf Market en Amazon