Mechanismen die tot blindheid kunnen leiden

oogscan

Met behulp van cryo-elektronentomografie hebben onderzoekers moleculaire mechanismen ontdekt die ten grondslag liggen aan mutaties in het oog die tot blindheid leiden.

Het onderzoek onthult, op moleculair niveau, belangrijke structurele determinanten van de zeer gespecialiseerde staaf buitenste segment (ROS) membraanarchitectuur van het oog, die instrumenteel is voor het gezichtsvermogen.

De studie geeft inzicht in de mechanismen die ten grondslag liggen aan de pathologieën van bepaalde genmutaties. Van deze mutaties, gevonden in genen die coderen voor de belangrijkste structurele eiwitten in het ROS-membraan, is aangetoond dat ze tot blindheid leiden.


 Ontvang de nieuwste via e-mail

Wekelijks tijdschrift Dagelijkse inspiratie

"Onze bevindingen geven aan dat deze genmutaties schijfmorfogenese kunnen belemmeren of volledig kunnen voorkomen, wat op zijn beurt de structurele integriteit van ROS zou verstoren, de levensvatbaarheid van het netvlies in gevaar zou brengen en uiteindelijk tot blindheid zou leiden", zegt Krzysztof Palczewski, hoogleraar oogheelkunde bij de University of California, Irvine School of Medicine en corresponderende auteur van de studie in eLife.

Levensvatbaarheid van het netvlies

“Dit onderzoek geeft ons inzicht in hoe de levensvatbaarheid van de netvlies wordt aangetast door ziekten, zoals retinitis pigmentosa en de ziekte van Stargardt, die structurele eiwitten aantasten, waaronder periferine van ABCA4. Gewapend met deze gegevens kunnen we ons nu richten op nieuwe therapeutische benaderingen die gericht zijn op het behandelen of mogelijk genezen van blindheid."

De sterk geordende ultrastructuur van ROS werd meer dan vijf jaar geleden beschreven, maar de organisatie ervan op moleculair niveau bleef tot nu toe slecht begrepen. Met behulp van cryo-elektronentomografie (cryo-ET) en een nieuwe monstervoorbereidingsmethode konden de onderzoekers moleculaire resolutiebeelden van ROS verkrijgen.

"Cryo-ET stelde ons in staat om rim-schijfstructuren in beeld te brengen en om de connectoren tussen schijven kwantitatief te beoordelen, waardoor het moleculaire landschap in ROS wordt onthuld, inclusief connectoren tussen ROS-schijfmembranen", legt Palczewski uit.

"Met deze informatie kunnen we open vragen beantwoorden met betrekking tot de nauwe schijfstapeling en de hoge membraankromming bij schijfranden, die gespecialiseerde en essentiële structurele kenmerken van ROS zijn."

Lopend onderzoek, inclusief studies met mensen, is nodig om deze nieuwe bevindingen te testen. Voorlopige indicaties zijn echter dat nieuwe therapeutische benaderingen hoogstwaarschijnlijk gepaard zullen gaan met: genbewerking technologieën, in plaats van genvergroting of farmacologische interventies.

Aanvullende onderzoekers van UC Irvine en het Max-Planck Institute of Biochemistry hebben bijgedragen aan het werk.

Ondersteuning voor het onderzoek kwam van het CIFAR-programma Molecular Architecture of Life, de National Institutes of Health en de organisatie Research to Prevent Blindness.

Bron: UC Irvine

Over de auteur

Anne Warde-UC Irvine

books_health

Dit vind je misschien ook leuk

Nieuwe attitudes - nieuwe mogelijkheden

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Alle rechten voorbehouden.