De genetica van ouderdom gerelateerde maculaire degeneratie

Een internationale groep onderzoekers ontdekte 7-regio's van het menselijk genoom geassocieerd met een verhoogd risico op leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD), een belangrijke oorzaak van blindheid. De groep bevestigde ook 12-regio's die in eerdere studies werden geïdentificeerd. De bevindingen kunnen uiteindelijk leiden tot nieuwe behandelings- en preventieaanpak van AMD.

AMD vernietigt geleidelijk aan een scherp, centraal zicht naarmate iemand ouder wordt. De ziekte beïnvloedt de macula, een regio van het netvlies die verantwoordelijk is voor het centrale zicht. We vertrouwen op de macula voor taken die een scherp zicht vereisen, zoals lezen, rijden en gezichten herkennen. Naarmate AMD vordert, worden deze taken moeilijker. Sommige soorten AMD kunnen worden behandeld als ze vroeg worden ontdekt, maar er is geen genezing. Naar schatting hebben 2 miljoen Amerikanen AMD.

Wetenschappers hebben ontdekt dat leeftijd, dieet en roken het risico op het ontwikkelen van AMD beïnvloeden. Genetica speelt ook een sterke rol. AMD werkt vaak in gezinnen en komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals mensen van Aziatische of Europese afkomst. Genoom-brede associatiestudies (GWAS) hebben eerder genetische factoren blootgelegd die verband houden met het AMD-risico. Deze onderzoeken omvatten het scannen van het gehele menselijke genoom op genetische verschillen tussen mensen met AMD en gematchte controles. Hoe groter de GWAS, hoe groter het vermogen om relevante variaties bloot te leggen.

De nieuwe studie werd uitgevoerd door het AMD Gene Consortium, een netwerk van internationale onderzoekers ondersteund door NIH's National Eye Institute (NEI). Het vertegenwoordigt de meest uitgebreide analyse van genetische variaties die tot nu toe met AMD zijn geassocieerd. De onderzoekers analyseerden gegevens van meer dan 17,100-mensen met de meest geavanceerde en ernstige vormen van AMD, en meer dan 60,000-mensen zonder AMD.

De wetenschappers identificeerden 7 nieuwe genetische regio's of loci, geassocieerd met AMD. Net als bij de 12 uit eerdere studies, zijn deze 7 verspreid over het hele genoom op verschillende chromosomen. De 19-loci impliceren samen een verscheidenheid aan biologische functies, waaronder regulatie van het immuunsysteem, behoud van cellulaire structuur, de groei en permeabiliteit van bloedvaten, lipidemetabolisme en atherosclerose.


 Ontvang de nieuwste via e-mail

Wekelijks tijdschrift Dagelijkse inspiratie

Een groot aantal monsters was nodig om bijkomende genetische varianten te detecteren die kleine maar belangrijke invloeden op het ziekterisico van een persoon hebben ", zegt dr. NE in Chin, die het consortium heeft geassembleerd en de studie heeft gecoördineerd. Door genetische variaties in verband met AMD te catalogiseren, zijn wetenschappers beter in staat om overeenkomstige biologische routes te benaderen en te bestuderen hoe ze kunnen interageren en veranderen met de leeftijd of andere factoren, zoals roken.

De genomische regio's van 19 die door dit werk worden geïdentificeerd, zullen wetenschappers helpen bij het zoeken naar de onderliggende oorzaken van AMD. Uiteindelijk kunnen deze ontdekkingen helpen bij het informeren van de ontwikkeling van nieuwe diagnostische en behandelingsstrategieën. Bron van het artikel: NIH Research Matters

Dit vind je misschien ook leuk

BESCHIKBARE TALEN

het Engels Afrikaans Arabisch Versimpeld Chinees) Chinese traditionele) Deens Nederlands Filippijns Fins Frans Duits Grieks Hebreeuws Hindi Hongaars Indonesian Italiaans Japanse Korean Malay Norwegian Perzisch Pools Portugees Roemeense Russian Spaans swahili Swedish Thai Turks Oekraïens Urdu Vietnamees

volg InnerSelf op

facebook icontwitter iconyoutube iconinstagram pictogrampintrest pictogramrss-pictogram

 Ontvang de nieuwste via e-mail

Wekelijks tijdschrift Dagelijkse inspiratie

Nieuwe attitudes - nieuwe mogelijkheden

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Alle rechten voorbehouden.