Het Tourette-syndroom is een mysterieuze medische nieuwsgierigheid die artsen al meer dan een eeuw verbijstert. Mensen die het hebben, lijden aan tics en andere gedragsproblemen, zoals obsessieve compulsieve eigenschappen en aandachtstekortstoornis.

Bovendien zijn ze vervloekt door een stereotype dat ze luid en ongepast zweren. In werkelijkheid ervaart 10-percentage deze verbale uitbarstingen, maar velen worden gestigmatiseerd en toch geïsoleerd.

ik heb gestudeerd Tourette syndroom voor jaren en recent publiceerde een boek over behandelingen en het gemeenschappelijke spectrum van ermee geassocieerde gedragsstoornissen. Vloeken is niet eens een van de meest voorkomende.

Feit is dat er de afgelopen jaren veel opwindende en levensveranderende behandelingen beschikbaar zijn gekomen voor de Tourette-patiënten en hun families. We hebben een kruispunt bereikt in deze ziekte waar het steeds kritischer zal worden om het publiek te heropvoeden en om nieuwe therapieën breed beschikbaar te maken.

Twitches en tics

Franse wetenschapper Jean-Martin Charcot, de grondlegger van de moderne klinische neurologie, bedacht de naam "Tourette-syndroom" naar zijn leerling, Georges Albert Gilles de la Tourette, die in 1885 negen patiënten beschreef die leden aan de tic "malady."

Onderzoekers merkten al snel dat Tourette bij meerdere familieleden over meerdere generaties voorkwam.

Over de generaties kwam echter nieuwe kennis langzaam. Er zijn nog steeds belangrijke hiaten in ons begrip van het syndroom en de helft van alle gevallen blijft niet gediagnosticeerd.

Zelfs het exacte aantal getroffen mensen was moeilijk te kennen. Bijvoorbeeld, de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) schatten dat één in 362-kinderen, of 0.3-percentages, Tourette heeft. De Tourette-vereniging van Amerika, aan de andere kant schat de ziekte twee keer zo vaak, met een bij 166-kinderen (0.6 procent).

sommige Tourette syndroom gevallen zijn mild, met symptomen zoals niet-oog-oog knipperend of milde spiertrekkingen. In veel gevallen zullen de motortiekjes verdwijnen in de late adolescentie of vroege volwassenheid. Veel patiënten zullen zelfs een relatief normaal leven leiden.

Lessen uit de hersenen leveren vooruitgang op

Kennis van het syndroom is toegenomen, omdat wetenschappers meer in het algemeen over de hersenen hebben geleerd.

De normale functies van het menselijk brein lijken te worden bepaald door ritmische oscillaties die zich steeds weer herhalen, net als een populair lied op de radio. Deze oscillaties veranderen en modulerenen ze handelen om verschillende menselijke gedragingen te beheersen.

Als een oscillatie "slecht gaat", kan dit leiden tot een invaliderende tic of andere gedragssymptomen van het Tourette-syndroom.

Een belangrijk geheim voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor Tourette is dat we deze oscillaties kunnen veranderen met revalidatietherapieën, cognitieve gedragstherapie (CBIT), medicijnen zoals tetrabenazine of zelfs diepe hersenstimulatie, waarbij een kleine stro-achtige sonde in de hersenen wordt ingebracht. Via deze sonde kan elektriciteit worden geleverd om de abnormale oscillaties die verantwoordelijk zijn voor tics te verstoren.

Vervolgstudie helpt ook

De genetica van Tourette blijft ondoorzichtig. Ondanks het feit dat de ziekte de neiging heeft om in gezinnen te rennen, heeft niemand een ontdekt enkele DNA-afwijking koppelen van alle, of zelfs de meeste gevallen.

In de tussentijd biedt technologie echter nieuwe manieren van detectie en behandeling. Wetenschappers hebben ticsignalen uit het menselijk brein opgenomen en zelfs de eerste slimme apparaten ingezet om tics te detecteren en te onderdrukken.

Sommige onderzoekers bestuderen nieuwere generaties geneesmiddelen die de complicaties verminderen die kunnen optreden bij ouderwetse medicijnen, zoals Haloperidol, die van oudsher werden gebruikt om Tourette te behandelen. Wetenschappers zijn ook op zoek naar manieren om ongepaste hersensignalen te onderdrukken of moduleren, en stimuleren de ontwikkeling van nieuwe medicijnen met nieuwe hersenstreefdoelen, zoals cannabinoïde receptoren.

gebruik marihuana om de symptomen van Tourette te behandelen syndroom heeft een wetenschappelijke betekenis. Cannabinoïden komen van nature in het lichaam voor en cannabinoïde-receptoren worden in veel hersenregio's aangetroffen. CB1-cannabinoïde-receptoren bevinden zich namelijk in hoge concentraties in delen van de hersenen waarvan men denkt dat ze betrokken zijn bij het Tourette-syndroom.

Leven met het syndroom van Gilles de la Tourette

Hoewel het voor de toevallige waarnemer lijkt dat iemand met het Tourette-syndroom het ontgroeit in de adolescentie of vroege volwassenheid, doen de meeste dat ook niet. Terwijl de motorische en vocale tics in de meeste gevallen afnemen, kunnen de obsessief-compulsieve en gedragskenmerken blijven bestaan ​​en zelfs escaleren.

Deze gedragskenmerken in het Tourette-syndroom, indien niet gediagnosticeerd en onbehandeld, zullen het moeilijker maken om een ​​normaal leven te leiden en zullen de persoon meer treffen dan de merkbare motorische en vocale tics.

Hoewel nieuwe behandelingen mogelijk in de toekomst liggen, zijn er veel dingen die patiënten en hun gezinnen vandaag kunnen doen. Veel veranderingen, vaak heel eenvoudig, kunnen worden verwerkt in het leven van patiënten.

Uitgebreide zorgteams uit verschillende disciplines spelen een sleutelrol. Een maatschappelijk werker kan bijvoorbeeld helpen bij het opzetten van een geïndividualiseerd schooleducatieplan en gezinnen verbinden met middelen die moeilijke schoolsituaties kunnen omzetten in succesverhalen. EEN revalidatie therapeut kan nu in veel gevallen met succes tics behandelen zonder het gebruik van één medicijn.

Ons zorgteam heeft gezorgd voor patiënten met bewegingsstoornissen in de buurt van 10,000 aan de Universiteit van Florida en tienduizenden meer met onze collega's in de Verenigde Staten. Southeast Regional Tourette Association of America Centre of Excellence, waaronder ook neurologen, psychiaters, revalidatie specialisten, maatschappelijk werkers en wetenschappers van de University of South Florida, Emory University, University of Alabama en de University of South Carolina.

Er zijn goede redenen om verschillende behandelingen uit te proberen, zelfs als niets lijkt te werken. Patiënten moeten leren herkennen wanneer een plan of therapie niet werkt en hoe ze met hun arts en zorgteam moeten spreken over iets anders proberen. Het punt is dat ongehinderd kan blijven, hersentrillingen kunnen, in sommige Tourette-gevallen, leiden tot halskronkelende tics die verwondingen kunnen veroorzaken, zelfs verlamming. Tegenwoordig hebben zelfs de meest ernstige gevallen een kans op behandeling met diepe hersenstimulatie.

Hoewel het syndroom van Tourette nog steeds mysterieus is in de ogen van het publiek, is het belangrijk dat we families leren over het brede palet aan opties die tastbare voordelen bieden voor de kwaliteit van het leven. Dat is zeker iets dat de moeite waard is om over te schreeuwen.

Over de auteur

Michael Okun, hoogleraar Neurologie, Universiteit van Florida

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Verwante Boeken

at InnerSelf Market en Amazon