Een enkele dosis van een experimentele gentherapie verhoogde de productie van een ontbrekende bloedstollingsfactor bij mensen met hemofilie, blijkt uit een nieuw onderzoek. De therapie kan patiënten een langetermijnoplossing bieden voor het voorkomen van gevaarlijke bloedingsepisodes.

Hemofilie is een zeldzame, geërfde aandoening waarbij bloed niet normaal kan stollen. Dientengevolge hebben mensen met hemofilie de neiging meer te bloeden dan anderen na een verwonding. Ze kunnen ook zonder waarschuwing bloeden in hun lichaam. Deze bloeding kan organen en weefsels beschadigen en kan levensbedreigend zijn.

De hoofdbehandeling, vervangende therapie genaamd, omvat het injecteren van ontbrekende stollingsfactor-eiwitten in de bloedbaan van de patiënt. Deze eiwitten helpen om de normale bloedstolling te herstellen. Maar vervangingstherapie moet vaak regelmatig worden herhaald en brengt andere risico's met zich mee.

Om een ​​alternatief te vinden, hebben onderzoekers van het University College London en St. Jude Children's Research Hospital een team geleid dat een mogelijke gentherapie-aanpak heeft onderzocht. Het onderzoek, deels gefinancierd door NIH's National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), concentreerde zich op hemofilie B. Deze zeldzame vorm van de ziekte treft ongeveer 1 bij 5-patiënten met hemofilie. Hemofilie B wordt veroorzaakt door defecten in het gen dat codeert voor menselijke stollingsfactor IX.

Wetenschappers hebben een normaal factor IX-gen verpakt in een gemodificeerd adeno-geassocieerd virus dat zich richt op levercellen. De lever is de enige site die een factor IX-factor kan produceren die nodig is voor het stollingsproces. Het virus dat werkt als een afleveringsvehikel, of vector, werd ontworpen om het normale gen naar levercellen te transporteren en de productie van factor IX te starten.

6 mannen met ernstige hemofilie B kregen een eenmalige intraveneuze infusie van de genvector in verschillende doses. Voorafgaand aan de studie produceerden de mannen stollingsfactor IX bij minder dan 1% van normale niveaus. Ze kregen de standaardbehandeling voor hun aandoening: infusies van gefabriceerd factor IX-eiwit meerdere keren per maand.

Na gentherapie genereerde elke patiënt factor IX tussen 2% en 11% van normale niveaus. In de korte follow-up periode (6 tot 16 maanden), 4 van de 6 mannen niet langer nodig factor IX-infusies voor routine bloeden.

Hemofilie is lang een van de aandoeningen geweest die het meest waarschijnlijk corrigeerbaar waren met gentherapie, maar eerdere benaderingen om het gen af ​​te leveren zijn teleurstellend geweest, "zegt NHLBI waarnemend directeur Dr. Susan B. Shurin. De resultaten van deze studie vormen een veelbelovende stap in de richting van het maken van gentherapie tot een levensvatbare behandelingsoptie voor hemofilie B. Als toekomstige studies deze bevindingen ondersteunen, zou dit een significante verbetering van de kwaliteit van leven voor mensen met de ziekte tot gevolg hebben.

• Wat is hemofilie?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?