Over 3% van de baby's worden geboren met geboorteafwijkingen, wanneer er een probleem is met hoe ze zich ontwikkelen in de baarmoeder. van www.shutterstock.com
De ontwikkeling van een baby, vanaf het moment van bevruchting tot het moment van geboorte, is een ongelooflijk complexe reis. Meestal is het resultaat een perfecte nieuwe baby. Echter, in over 3% van baby's fouten gebeuren en een geboorteafwijking optreedt. Dit is wanneer een anatomisch verschil tot stand is gekomen als de baby zich ontwikkelt in de baarmoeder.
Geboorteafwijkingen (ook bekend als aangeboren afwijkingen) zijn een belangrijke oorzaak van ziekenhuisopname en sterfgevallen in het eerste levensjaar. Deze zijn niet alleen duur om te beheren in de gezondheidszorg, maar kunnen ook een enorme impact hebben op het leven van het kind en zijn familie.
Sommige geboorteafwijkingen zijn relatief mild, kunnen worden gerepareerd met een eenvoudige ingreep en het kind zal een volkomen normaal leven leiden. Deze omvatten een extra pink of webbing tussen twee tenen.
Andere soorten, inclusief serieus hartafwijkingen en gezichtsvervormingen zoals gespleten lip en gehemelte, zijn complexer om te beheren. Deze kunnen betrekking hebben op een behandeling die de kindertijd en de adolescentie omvat.
Sommige geboorteafwijkingen zijn zo ernstig dat de baby niet buiten de baarmoeder kan leven. Deze soorten houden meestal grote misvormingen in van essentiële structuren, zoals anencefalie waar de hersenen niet in slagen zich te vormen.
Wanneer een enkele oorzaak meerdere systemen in het lichaam beïnvloedt, wordt het aangeboren defect beschreven als een syndroom. Een voorbeeld is Downsyndroom. Dit is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen in Australië en veroorzaakt intellectuele achterstand en andere fysieke en leeruitdagingen.
De vooruitzichten voor kinderen met ziektebeelden, zoals de syndromen zelf, zijn zeer variabel. Een syndromatisch geboorteafwijking is niet noodzakelijkerwijs ernstiger dan een geïsoleerd geboorteafwijking. De betrokkenheid van meerdere systemen of structuren kan echter een permanent beheer vereisen om de beste resultaten voor het kind en zijn familie te waarborgen.
Wat veroorzaakt aangeboren afwijkingen?
Geboorteafwijkingen hebben twee belangrijke oorzaken: milieu en genetisch.
Milieuoorzaken (ook bekend als teratogens) zijn geneesmiddelen die de ongeboren baby kunnen schaden. Het meest opvallende hiervan was thalidomide, welke vrouwen ochtendmisselijkheid namen in de late 1950s en vroege 1960s. Het leidde tot duizenden baby's geboren met onomkeerbare aangeboren afwijkingen, variërend van ledematen misvormingen (phocomelia) tot gezichtsmisvormingen.
Een meer recentelijk geïdentificeerde omgevingsoorzaak van geboorteafwijkingen is de Zika virus, wat leidt tot microcefalie (baby's geboren met kleiner dan normale hoofden).
Meer dagelijkse factoren omvatten alcohol en roken, die zijn geassocieerd met een verhoogd risico van abnormaliteiten. Schattingen uit de VS suggereren 0.1-1% van kinderen kan beïnvloed worden door alcohol in de baarmoeder. En roken tijdens de zwangerschap is geassocieerd met een bereik van voorwaarden, inclusief hartafwijkingen en gezichtsspleten.
Omgevingsfactoren kunnen ook fysieke beperkingen inhouden die in de baarmoeder kunnen voorkomen tweelingzwangerschappen.
De genetische oorzaken van aangeboren afwijkingen zijn even divers. Deze omvatten chromosomale afwijkingen in omstandigheden zoals Downsyndroom (een extra kopie van chromosoom 21) en fouten in specifieke genen zoals de FGFR3-gen, wat een vorm van dwerggroei veroorzaakt.
Maar de meeste oorzaken blijven een mysterie
Recente VS. onderzoek onderzocht de frequentie en oorzaken van geboorteafwijkingen door te kijken naar medische dossiers voor meer dan 270,000-geboorten tussen 2005 en 2009. De onderzoekers vonden 5,504-gevallen van aangeboren afwijkingen, of ongeveer 2% van het totale aantal geboorten.
Maar ze vonden de oorzaak achter slechts een op de vijf geboorteafwijkingen. De rest (79.8%) bleef een raadsel.
Van de bekende oorzaken was 94.4% genetisch, 4.1% was het gevolg van blootstelling aan het milieu (teratogenen) en 1.4% was gekoppeld aan tweelingzwangerschappen.
De studie bevestigde ook Australische bevindingen dat individuele geboorteafwijkingen een groter deel van de mannetjes lijken te beïnvloeden dan vrouwtjes; we weten nog steeds niet waarom.
Waarheen vanaf hier?
Deze studie benadrukt redenen voor hoop. Het 4.1% geboorteafwijkingen als gevolg van blootstelling aan teratogen werd voornamelijk veroorzaakt door ongecontroleerde suikerziekte bij vrouwen voordat ze zwanger werden. Hoewel het mechanisme hiervoor onduidelijk is, zou dit cijfer kunnen worden verminderd door meer voorlichting van vrouwen die zwanger willen worden om ervoor te zorgen dat hun diabetes vóór en tijdens de zwangerschap wordt gecontroleerd.
Het controleren van de diabetes van een vrouw voordat ze zwanger wordt, vermindert haar kans op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking. van www.shutterstock.com
Toch is de vaststelling dat de oorzaak van bijna 80% geboorteafwijkingen onbekend blijft, confronterend en benadrukt de omvang van de taak die voor ons ligt.
In Australië hebben we bijvoorbeeld geen duidelijk beeld van de soorten en frequenties van geboorteafwijkingen in het hele land. Dit komt omdat we op de staat gebaseerde systemen hebben die verschillende informatie verzamelen.
Geboorteafwijkingen zijn ook divers, waardoor veel verschillende structuren in het lichaam worden aangetast. Elke specifieke geboorteafwijking is het gevolg van een andere oorzaak, waarvan de meeste genetisch zijn. Het identificeren van de verantwoordelijke factoren vereist dat elk geboorteafwijking onafhankelijk wordt onderzocht, zodat personen met een bepaalde aandoening samen kunnen worden gegroepeerd en bestudeerd. Dit kost tijd, onderzoek en financiering.
Meer steun voor genetisch onderzoek en het verzamelen van informatie over geboorteafwijkingen zou ons in staat stellen de oorsprong van deze aandoeningen te begrijpen. Alleen dan kunnen we beginnen met de taak van interventie en preventie om de last van deze aandoeningen op de gezondheidszorgstelsels en gezinnen te verminderen.
Over de auteur
Peter Farlie, ontwikkelingsbioloog, Murdoch Children's Research Institute
Dit artikel is opnieuw gepubliceerd vanaf The Conversation onder een Creative Commons-licentie. Lees de originele artikel.
Verwante Boeken
at InnerSelf Market en Amazon
