Tweelingenonderzoek heeft tot allerlei ongelooflijke inzichten geleid in een belangrijk mysterie: natuur versus opvoeding of hoe het milieu en onze genen onze gezondheid beïnvloeden.
"Twins laten ons toe om perfect te controleren op een van de belangrijkste variabelen in onze gezondheid-genetica. Dan kunnen we dieper ingaan op de rol die omgevingsfactoren spelen, "zegt John Hopper, directeur van Twins Research Australia van de universiteit van Melbourne.
"Er is meestal een argument dat als genen belangrijk zijn, de omgeving er niet toe doet. In feite is het tegenovergestelde waar. "
"Bijvoorbeeld, het bestuderen van tweelingparen waarbij de ene rookte en de andere geen openbaar gebruik van tabak onthulde, is een belangrijke oorzaak van osteoporose."
Gelanceerd in 1982, heeft de faciliteit meer dan 35,000 paren van tweelingen in zijn database en is het grootste vrijwillige tweelingregister ter wereld.
"Sinds de vroege '80s hebben we een enorme sprong voorwaarts in de DNA-technologie gezien, met name het menselijk genoomproject en het nieuwe gebied van de epigenetica', zegt Hopper. "Tweelingstudies zijn erg belangrijk voor de vertaling van deze nieuwe genoomkennis in de volksgezondheid."
Hier zijn enkele van de belangrijke ontdekkingen die voortkomen uit de meer dan 230 tweelingstudies van de faciliteit:
1. Risico op borstkanker
"Door het bestuderen van tweelingparen hebben we het eerste gen geïdentificeerd dat zowel de mammografische dichtheid (de hoeveelheid witte gebieden op een mammogram) als het risico op borstkanker, genaamd LSP1, beïnvloedt", zegt Hopper.
Onderzoekers ontdekten dat identieke (monozygote) tweelingen zeer vergelijkbaar zijn voor mammografische dichtheid, die het toekomstige risico op borstkanker voorspelt. Niet-identieke (dizygote) tweelingen zijn half zo vergelijkbaar, wat wijst op een belangrijke genetische rol die aan deze risicofactor ten grondslag ligt.
"Ongelooflijk, we vonden ook een nieuwe epigenetische risicofactor voor borstkanker die in de baarmoeder wordt bepaald - een bevinding die we alleen konden hebben ontdekt door tweelingparen te bestuderen," zegt Hopper. De volgende stap is om uit te zoeken waarom de omgeving in de baarmoeder het risico op borstkanker beïnvloedt.
Uiteindelijk kan dit werk borstonderzoek en borstkankerpreventie over de hele wereld veranderen. Hopper en zijn collega's werken samen met Breast Screen Victoria om plannen te ontwikkelen voor op maat gemaakte screening, waarbij de timing van screening gebaseerd is op persoonlijk risico, in plaats van leeftijd alleen.
2. Epilepsie in de genen
Twintig jaar geleden dachten experts dat epilepsie een verworven ziekte was, veroorzaakt door hoofdletsel of een moeilijke geboorte.
Maar wetenschappers vonden een genetische basis voor specifieke vormen van epilepsie en veranderden de definitie en behandeling ervan.
"Twin onderzoek was echt fundamenteel in deze ontdekkingen," zegt Hopper. "Het onthulde welke van de vele soorten epilepsie een genetische basis had, en welke niet, om hun gen-ontdekkingsonderzoek beter te richten."
Onderzoekers bestudeerden ook gevallen waarin een tweeling epilepsie had en de andere niet, en gekeken naar gegevens over eventuele verwondingen of complicaties bij de geboorte. "Er waren geen aanwijzingen dat obstetrische complicaties epilepsie veroorzaakten - een enorme opluchting voor zoveel ouders."
3. Leven in de baarmoeder
Het relatief nieuwe gebied van de epigenetica bestudeert het effect van de omgeving op hoe onze genen werken. Een belangrijk gebied is methylatie, het proces waarbij genen worden in- en uitgeschakeld.
Het veld helpt onderzoekers de impact van leefstijlfactoren zoals voeding en stress op onze gezondheid beter te begrijpen, en hoe deze mogelijk door generaties worden doorgegeven.
Een vergelijking van epigenetische verschillen in identieke en niet-identieke tweelingen toonde aan dat ervaringen in de baarmoeder helpen bij het bepalen van het epigenetische profiel waarmee we worden geboren, wat zou kunnen verklaren waarom identieke tweelingen, ondanks het delen van hetzelfde DNA, vaak verschillende gezondheidsomstandigheden ervaren.
"Nogmaals, uit onderzoek blijkt dat onze gezondheid wordt gevormd door de omgeving vanaf het moment van conceptie, en vooral in het vroege leven," zegt Hopper.
4. Ouder wordende hersenen
De longitudinale oudere Australische tweelingsstudie volgt een tweeling die ouder is dan 65 om gezonde hersenveroudering te onderzoeken.
Het vergelijken van identieke en niet-identieke tweelingen biedt inzicht in wat genen en leefstijlfactoren op latere leeftijd cognitieve achteruitgang of cognitieve veerkracht veroorzaken.
"Door oudere tweelingen te bestuderen, onthullen de onderzoekers nieuwe bevindingen over de oorzaken van het sneller of langzamer verouderen van hersenen door hun ervaringen met oefeningen, voeding, roken enzovoort te vergelijken," zegt Hopper.
"Door perfect te sturen op genetische factoren, zijn de resultaten veel overtuigender dan wanneer de onderzoekers een willekeurige steekproef van de algemene bevolking hadden bestudeerd, gegeven hoeveel onderliggende genetisch risico van cognitieve achteruitgang door mensen verschilt."
5. Wis- en leesvaardigheid
Onderzoekers analyseerden testscores van ongeveer 3,000-sets van tweelingen in cijfers 3, 5, 7 en 9 en ontdekten dat tot 75 procent verschillen in vaardigheden van kinderen in wiskunde, lezen en spellen, en tot 50 procent van hun verschillen in schrijfvaardigheid , kan te wijten zijn aan genetische verschillen.
"Er is meestal een argument dat als genen belangrijk zijn, de omgeving er niet toe doet," zegt Hopper. "In feite is het tegenovergestelde waar. Omgevingsfactoren en genetische factoren vermenigvuldigen zich met elkaar. Of kinderen genetisch geneigd zijn om academisch te zijn of niet, ze hebben een omgeving nodig die hen ondersteunt om hun talenten te maximaliseren. "
Bron: Universiteit van Melbourne
Related Books:
at InnerSelf Market en Amazon
