Waarom hebben we nog steeds geen gepersonaliseerde geneeskunde?

Waarom hebben we nog steeds geen gepersonaliseerde geneeskunde?

De voltooiing van de eerste versie van de sequentie van het menselijk genoom werd aangekondigd tot uitbundig applaus in juni 2000 aan een publiek van journalisten verzameld in het Witte Huis en Downing Street. Craig Venter, die een van de twee teams van wetenschappers leidde die deze opmerkelijke prestatie hadden bereikt, zei dat toegang tot deze informatie "het potentieel was om het aantal sterfgevallen door kanker tijdens onze levens naar nul terug te brengen". En president Bill Clinton beweerde dat "het nu denkbaar is dat de kinderen van onze kinderen de term kanker zullen kennen als slechts een sterrenbeeld".

Vijftien jaar later hoef je geen wetenschapper te zijn om te beseffen dat dit niet helemaal is wat er is gebeurd. Dus wat ging er mis? Zijn de enorme beloftes van Venter en anderen meer retoriek dan de realiteit, of is er nog hoop op gepersonaliseerde geneeskunde?

Je genetische code is uniek voor jou, tenzij je een identieke tweeling bent. Het specificeert precies waarom elk deel van je lichaam is zoals het is. Maar naast het controleren van waarom uw haar bruin en niet zwart is, bepalen variaties op uw genetische code ook de risico je hebt bepaalde ziekten ontwikkeld en je zou goed kunnen reageren op sommige medicijnen en niet op andere.

De publicatie van de sequentie van het menselijk genoom aan het begin van de eeuw luidde een nieuw tijdperk in van de geneeskunde, waarbij therapieën zouden worden toegesneden op de unieke genetische code van elke persoon, waardoor niet-onderscheidende en schadelijke behandelingen zoals chemotherapie tot het verleden behoren.

Dus, als de technologie beschikbaar is om het genoom van iedereen te sequensen, waarom vragen artsen dan niet om een ​​DNA-monster als onderdeel van een routinediagnose?

Niet alle ongewenste DNA is onzin

Het is omdat, meer dan tien jaar nadat de eerste versie van het menselijk genoom werd gepubliceerd, we nog steeds geen idee hebben wat het meeste feitelijk doet.

Een van de meest verrassende uitkomsten van de voltooiing van de eerste versie van de reeks was dat die er is veel minder genen dan iemand had verwacht. In feite vormen genen slechts 2% van het menselijk genoom, terwijl het resterende 98% vaak wordt afgedaan als "junk" -DNA.

De volgende verrassing kwam toen, na het sequencen van de genomen van duizenden patiënten die leden aan een verscheidenheid aan genetische aandoeningen, wetenschappers ontdekten dat 88% van de veranderingen in de genetische code die correleerden met de ziekte gevonden in het rommel-DNA - de 98% van het genoom dat geen eiwit maakt.

Dus nu hebben wij wetenschappers een groot probleem. We kunnen het genoom van een patiënt efficiënt en economisch sequensen, we kunnen de gegevens snel verwerken en we kunnen veranderingen in het DNA identificeren die met de betreffende ziekte zijn geassocieerd. Maar in de meeste gevallen hebben we geen idee hoe deze veranderingen de symptomen van de ziekte veroorzaken.

De code kraken

Er is nu een grote drang onder onderzoekers op het gebied van genomica om hulpmiddelen te ontwikkelen om dit probleem aan te pakken. Het is bekend dat een ding in dit junk-DNA schakelaars zijn die bepaalde genen vertellen wanneer en waar in het lichaam moet worden aangezet (dit is de reden waarom je maar één neus hebt en geen kiemen van de ogen op je elleboog krijgt).


 Ontvang de nieuwste via e-mail

Wekelijks tijdschrift Dagelijkse inspiratie

Het is ook bekend dat veel ziekteverwekkende veranderingen in je DNA worden gevonden binnen deze schakelaars, zodat een bepaald gen niet op het juiste moment in- of uitschakelt, of op het verkeerde moment in het lichaam inschakelt waar het zou moeten niet actief zijn. Als het gen in kwestie bepaalt hoe cellen groeien, kan het resultaat van de gebroken schakelaar kanker zijn.

Het identificeren van deze schakelaars en het koppelen ervan aan de genen die ze beïnvloeden is echter geen triviale taak. Het vereist enorm complexe experimenten met zeldzame en kostbare weefselmonsters gedoneerd door patiënten, en dan een enorme hoeveelheid rekenkracht om de resultaten te sequensen, te analyseren en te interpreteren.

The Wellcome Trust heeft zojuist een £ 3m subsidie ​​aan het instituut waar ik werk, de MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine de Universiteit van Oxford, om DNA-monsters te verwerken van patiënten waarvan bekend is dat ze een bepaalde genetische aandoening hebben, de veranderingen in het DNA die ten grondslag liggen aan de aandoening in kwestie te identificeren en deze veranderingen te koppelen aan genen die de ziekten zelf kunnen veroorzaken.

Met deze strategie hopen we functionaliteit aan de DNA-sequentie-informatie toe te voegen en proberen uit te werken wat dat 98% van junk-DNA daadwerkelijk doet en hoe het bijdraagt ​​aan ziekteprogressie.

Gepersonaliseerde geneeskunde blijft een haalbaar doel, maar dit is de reden waarom de beloftes van Venter, toen de conceptreeks voor het eerst werd gepubliceerd meer dan tien jaar geleden, nog moeten worden vervuld. Ja, we kunnen de menselijke genetische code lezen, maar we weten nog lang niet wat het betekent.

Over de auteurThe Conversation

Graham BryonyBryony Graham, postdoctoraal onderzoekwetenschapper in Molecular Genetics, University of Oxford. Haar onderzoeksinteresses zijn gericht op het begrijpen van de niet-eiwit coderende regio's van het genoom, of 'junk-DNA', met behulp van stamcellen en rode bloedcellen als experimentele systemen.

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.


Verwante Boek:

at

Dit vind je misschien ook leuk

volg InnerSelf op

facebook icontwitter iconyoutube iconinstagram pictogrampintrest pictogramrss-pictogram

 Ontvang de nieuwste via e-mail

Wekelijks tijdschrift Dagelijkse inspiratie

BESCHIKBARE TALEN

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

MEEST GELEZEN

voedingsmiddelen gezonder als ze worden gekookt 6 19
9 groenten die gezonder zijn als ze worden gekookt
by Laura Brown, Teesside University
Niet al het voedsel is voedzamer als het rauw wordt gegeten. Inderdaad, sommige groenten zijn eigenlijk meer...
oplader onvermogen 9 19
Nieuwe USB-C-opladerregel laat zien hoe EU-regelgevers beslissingen nemen voor de wereld
by Renaud Foucart, Universiteit van Lancaster
Heb je ooit de oplader van een vriend geleend om te ontdekken dat deze niet compatibel is met je telefoon? Of…
sociale stress en ouder worden 6 17
Hoe sociale stress de veroudering van het immuunsysteem kan versnellen
by Eric Klopack, Universiteit van Zuid-Californië
Naarmate mensen ouder worden, begint hun immuunsysteem van nature af te nemen. Deze veroudering van het immuunsysteem,…
intermitterend vasten 6 17
Is intermitterend vasten eigenlijk goed voor gewichtsverlies?
by David Clayton, Nottingham Trent University
Als jij iemand bent die erover heeft nagedacht om af te vallen of de afgelopen paar jaar gezonder wilde worden...
Mens. vrouw en kind op het strand
Is dit de dag? Vaderdag keerpunt
by Will Wilkinson
Het is vaderdag. Wat is de symbolische betekenis? Kan er vandaag iets levensveranderends gebeuren in je...
gezondheidseffecten van bpa 6 19
Welke decennia van onderzoek documenteren de gezondheidseffecten van BPA
by Tracey Woodruff, Universiteit van Californië, San Francisco
Of je nu wel of niet hebt gehoord van de chemische stof bisfenol A, beter bekend als BPA, onderzoeken tonen aan dat...
hoe pijnstillers werken 4 27
Hoe doden pijnstillers eigenlijk pijn?
by Rebecca Seal en Benedict Alter, Universiteit van Pittsburgh
Zonder het vermogen om pijn te voelen, is het leven gevaarlijker. Om letsel te voorkomen, vertelt pijn ons om een ​​...
duurzaamheid van de oceaan 4 27
De gezondheid van de oceaan hangt af van economie en het idee van Infinity Fish
by Rashid Sumaila, Universiteit van Brits-Columbia
Inheemse ouderlingen deelden onlangs hun ontsteltenis over de ongekende achteruitgang van zalm ...

Nieuwe attitudes - nieuwe mogelijkheden

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf Publications. Alle rechten voorbehouden.