Een NHGRI-onderzoeker gebruikt een pipet om DNA uit een microtestbuis te verwijderen.
Als je een test zou kunnen doen die de ziekten zou onthullen die jij en je familie waarschijnlijk vaker krijgen, zou je het dan willen doen?
Snelle ontwikkelingen in gentesttechnologieën hebben geleid tot discussies over de vraag of gezonde Australiërs genetische tests moeten ondergaan.
Een beetje over genetische testen
Eerst moeten we het verschil begrijpen tussen de genetische tests waar we het over hebben. Er zijn drie belangrijke toepassingen van genetische tests en deze zijn vaak verward.
De eerste toepassing is een diagnostische test - waar iemand ziek is en we gebruiken een genetische test om te achterhalen wat er mis is met hen.
Het tweede type is wanneer een familielid een genetische ziekte heeft en u wilt weten of u dezelfde mutatie draagt die hen ziek heeft gemaakt (voorspellende test).
Het derde type genetische test is voor genetische "risicovoorspelling". Dit kan iedereen gebruiken, als er geen ziekte is, om uit te zoeken of ze genen dragen die later tot een ziekte kunnen leiden.
De eerste twee soorten zijn meestal beschikbaar voor een klein aantal ziekten en elke test is voor een defecte kopie van een enkel gen. De meeste van deze ziektes zijn zeer zeldzaam en veel beginnen in de kindertijd. Voor ziekten waarbij diagnostische tests beschikbaar zijn, zijn deze waardevol om de diagnose te bevestigen.
Voorspellende tests zijn de moeite waard om te leiden als ze kunnen leiden tot directe actie om ziekten te voorkomen (bijvoorbeeld borstweefsel verwijderen in aanwezigheid van een defect exemplaar van de BRCA1-gen).
Diagnostische en voorspellende genetische tests voor enkele zeer zeldzame ziekten zijn al tientallen jaren beschikbaar. Deze tests kunnen gevolgen hebben voor de dekking en kosten van gezondheid en levensverzekering.
De zaak voor het testen van de gezonde
Genetische tests die uw risico op meer voorkomende ziekten voorspellen, kunnen binnenkort gemakkelijk beschikbaar worden in de gezondheidszorg. Deze kunnen artsen helpen bij het diagnosticeren van ziekten en kunnen veranderingen in de levensstijl bij patiënten veroorzaken, net zoals een cholesteroltest als risicovoorspeller voor hartziekten dient.
Het verkrijgen van de DNA-blauwdruk voor een persoon is goedkoop en kost niet meer dan A $ 50 per persoon.
De resultaten van grootschalige ziektestudies worden vervolgens op deze blauwdruk toegepast en we kunnen het genetische risico van een persoon voor veel voorkomende ziekten schatten. Ondanks de onnauwkeurigheid in de genetische risicospoorder voor een persoon, kunnen deze voorspellers informatief zijn op groepsniveau. Dit is waar genetische risicovoorspelling zeer aantrekkelijk wordt.
Stel je voor dat we de genetische blauwdruk hebben voor alle Australiërs. We zouden dan mensen kunnen stratificeren in groepen met een hoog risico of met een laag risico voor tal van veel voorkomende ziekten. Ziektepreventieprogramma's zoals massascreening voor borstkanker en darmkanker zijn momenteel gericht op gedefinieerde leeftijdsgroepen, waarbij leeftijd de enige indicator van risico is. Met behulp van genetische risicovoorspelling kunnen deze programma's gericht zijn op degenen met een hoog genetisch risico voor de ziekte.
Stel je een ziekte voor die 1% van de bevolking treft. Laten we zeggen dat de genetische risicovoorspeller aangeeft dat alleen 20% van de bevolking een verhoogd genetisch risico loopt en we nodigen deze mensen uit voor klinische screening. In dit scenario zal nog steeds de overgrote meerderheid van de gescreenden de ziekte niet krijgen. Maar van degenen die de ziekte zullen krijgen, worden de meesten naar verwachting geselecteerd voor het screeningsprogramma op basis van hun genetische risicovoorspellingstest.
Dit voorbeeld laat zien hoe screening alleen degenen met hoog genetisch risico na een genetische risicovoorspellingstest zullen leiden tot meer kosteneffectieve massascreeningprogramma's en overdiagnose en overbehandeling kunnen voorkomen.
Genetische risicovoorspelling wordt nog nuttiger wanneer gekoppeld aan andere bronnen van gezondheidsgegevens - zoals medische geschiedenis, medische geschiedenis van het gezin en leefstijlfactoren zoals roken. Lopend onderzoek wordt verwacht de nauwkeurigheid verbeteren van genetische voorspellers voor veel voorkomende ziekten.
Het potentieel voor toepassing van deze voorspelde risico's in volksgezondheidsprogramma's en klinische settings is enorm. Dit betekent dat we onze gezondheidszorg kunnen baseren op preventie in plaats van behandeling. En wanneer iemand ziek wordt, kunnen we nauwkeuriger richten op hun specifieke oorzaken en symptomen Precisie geneeskunde.
Wat moet eerst worden aangepakt?
Een belangrijke belemmering voor een genetische risicovoorspellingstest voor veel voorkomende ziekten is dat het niet als een diagnostisch instrument kan worden gebruikt omdat het weinig nauwkeurigheid heeft. Bestaande tests voor zeldzame genetische ziekten zijn eenvoudig en nauwkeurig omdat ze testen op een defecte kopie van een enkel gen. De aanwezigheid van een defect exemplaar is vaak overtuigend.
Bij veel voorkomende ziekten zijn niet één maar duizenden genen betrokken. Elk enkel gen heeft een kleine individuele bijdrage aan het ziekterisico. Ook dragen niet-genetische factoren, zoals leefstijlgewoonten, bij aan de risico's van veel voorkomende ziekten.
Het voorspellen van het risico van de kleine individuele bijdragen van duizenden genen in combinatie met niet-genetische factoren is veel complexer. Deze complexiteit maakt het onmogelijk om het risico voor ziekte van een individu met hoge nauwkeurigheid te voorspellen.
In de afgelopen tien jaar is de nauwkeurigheid van genetische risicofactoren voor veel voorkomende ziekten verbeterd en wordt verdere verbetering verwacht. Maar vanwege de complexe aard van veelvoorkomende ziekten zal de genetische voorspeller nooit helemaal accuraat zijn.
Een groot aantal technische en sociale uitdagingen moet worden aangepakt voor een soepele implementatie van genetische risicovoorspelling in het gezondheidszorgsysteem. In het bijzonder zijn er zorgen over privacy en verzekering.
En bij alle genetische tests hoort een gedetailleerde uitleg om te zorgen dat mensen de risico's die voor hen liggen goed begrijpen en ermee kunnen omgaan. Bewustzijn van een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ziekte kan stressvol zijn. Aan de andere kant kunnen mensen proactief worden in het proberen de ziekte te vermijden door een gezonder leven te leiden om hun kans op ziek worden te verkleinen.
Australië staat niet alleen voor de uitdaging van regulering van genetische tests. Zodra de genetische risicovoorspelling in één land is geïmplementeerd, zullen waarschijnlijk andere volgen.
Over de Auteurs
Anna Vinkhuyzen, Research Fellow, Institute for Molecular Bioscience, De universiteit van Queensland en Naomi Wray, professor, De universiteit van Queensland
Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.
Related Books:
at InnerSelf Market en Amazon
