In de meeste triljoen cellen die deel uitmaken van ons lichaam, slaan 23-paren van chromosomen de vitale DNA-strengen op die nodig zijn om ons lichaam te laten groeien en goed te laten functioneren. Maar als de hoeveelheid genetisch materiaal in onze cellen een beetje te veel of te weinig is, kan dit de normale ontwikkeling mogelijk verstoren. Het kan ook leiden tot syndromen zoals het downsyndroom, 22q11.2 deletiesyndroom - de op een na meest voorkomende syndroom na Down - en 16p11.2-verwijderings- of duplicatiesyndroom.
De naam 16p11.2 legt uit waar de ontbrekende of extra genetische delen (ook gekend als kopie-nummervarianten of CNV's) zich bevinden in het DNA van mensen met deze weglatingen of duplicaties. Degenen met 16p11.2-verwijdering missen een klein deel van het genetische materiaal op een van hun 16-chromosomen met twee nummers, terwijl mensen met 16p11.2-duplicatie een extra exemplaar van dit onderdeel hebben.
Zie het als DNA is een boekenkast en de boeken zijn de chromosomen. Verwijderingen zijn wanneer een alinea in een boek ontbreekt en duplicaten zijn wanneer ze worden herhaald. p11.2 specificeert de exacte locatie - "p" geeft aan dat het in de eerste helft van het 16TH-boek (chromosoom 16) in deze boekenkast staat, "11" welk hoofdstuk en "2" welke alinea wat tekst ontbreekt of extra bevat.
Problemen die vaak worden geassocieerd met een 16p11.2-verwijdering of duplicatie omvatten ontwikkelingsachterstand, problemen met grove en fijne bewegingen en lage spierspanning (bekend als hypotonie). Epilepsie en problemen met spraak- en taalontwikkeling zijn ook gemeld.
De meeste mensen die op 16p11.2 zijn getest, komen door medische professionals onder de aandacht ontwikkelingsachterstand of autistisch gedrag. In feite zijn 16p11.2-verwijderingen en duplicaties onder de sterkste genetische risicofactoren voor autisme. De prevalentie van autisme in verwijderingen en duplicaties van 16p11.2 is veel hoger (15 tot 26%) dan in de algemene populatie (~ 1.7%).
16p11.2 duplicatie, maar niet verwijderen, is ook gerelateerd aan risico voor een andere mentale gezondheidstoestand: schizofrenie. Het is echter onduidelijk of het verwijderen en dupliceren van 16p11.2 gerelateerd is aan het risico voor andere psychische aandoeningen.
Psychische stoornissen
We hebben onlangs de bevindingen gepubliceerd van de grootste studie tot nu toe waarin de aard en frequentie van een reeks psychiatrische aandoeningen bij kinderen met 16p11.2-verwijdering of -duplicatie werd onderzocht. Met de hulp van gezinnen uit Groot-Brittannië en de VS, hebben we 217-kinderen bestudeerd met de verwijdering en 77 van hun broers en zussen zonder de verwijdering, evenals 114-kinderen met de duplicatie en 32 van hun broers of zussen zonder de duplicatie.
In 16p11.2 ontbreekt een deel van het DNA op chromosoom 16. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Dit werk, dat een internationale samenwerking was tussen de in het VK gevestigde Cardiff ECHO en IMAGINE ID studies, het 16p11.2 European Consortium en de Simons VIP Consortium in de VS bouwt voort op eerder onderzoek naar 16p11.2. Onze nieuwe bevindingen geven aan dat de gevolgen voor de geestelijke gezondheid van de verwijdering en duplicatie breed zijn en omvatten een hoge frequentie van een reeks van psychische gezondheidsproblemen, waaronder attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
Ons onderzoek toont aan dat kinderen met de verwijdering of duplicatie een hogere kans hebben op ten minste één psychiatrische stoornis dan hun broers of zussen zonder de CNV. In het bijzonder is het risico op ADHD groter bij kinderen met de verwijdering of duplicatie. Daarnaast ontdekten we dat kinderen met de verwijdering of duplicatie een vergelijkbare frequentie van autisme hadden, waarbij eerdere bevindingen werden gerepliceerd.
Onze bevindingen benadrukken ook dat erkenning van het feit dat 16p11.2 deletie en duplicatie kan leiden tot geestelijke gezondheidsproblemen belangrijk is, zodat diagnose en behandeling vroeg in de ontwikkeling kunnen worden ingevoerd. Maar het moet worden opgemerkt dat niet alle kinderen met 16p11.2 deletie of duplicatie in onze studie psychiatrische problemen hadden. Toekomstig onderzoek is nodig om te begrijpen waarom sommige mensen met deze deleties of duplicaties wel mentale gezondheidsproblemen ontwikkelen, terwijl anderen dat niet doen. Dit zou kunnen helpen bij de ontwikkeling van vroegtijdige interventie voor psychische problemen om het risico op ernstige en diepgewortelde psychiatrische aandoeningen verderop in de lijn te verminderen.
Verder onderzoek
16p11.2 CNV's zijn relatief zeldzaam. Ze komen voor in drie van elke 10,000-groep. Het kost veel tijd en moeite om een studie te bouwen met voldoende mensen met deze zeldzame aandoeningen en het is voor onderzoekers niet eenvoudig om financiering voor dergelijke projecten te verkrijgen.
Maar het is erg belangrijk om deze informatie te hebben zodat medische professionals weten hoe deze patiënten worden beïnvloed en hoe ze hen het best kunnen helpen. Onderzoek zoals het onze kan mensen en hun families ook helpen bepaalde gedragingen of symptomen te interpreteren die verband houden met deze syndromen en weten wanneer ze hulp moeten zoeken. Daarnaast hebben gezinnen deze informatie nodig om hen te machtigen. Omdat deze aandoeningen zo zeldzaam zijn, is hun arts mogelijk niet op de hoogte van 16p11.2.
We willen graag beter begrijpen hoe jonge mensen met 16p11.2 deletie en duplicatie zich ontwikkelen tot adolescentie en volwassenheid en hopen de kinderen die deelnamen aan onze studie opnieuw te zien om erachter te komen hoe ze het doen. Onze ECHO-studie is ook geïnteresseerd in andere zeldzame genetische aandoeningen, zoals deletie of duplicatie op chromosomen 1, 3, 9, 15 en 22. Door deze verschillende CNV's met elkaar te vergelijken, hopen we beter te begrijpen hoe dingen als leren en ontwikkeling en mentale gezondheid op vergelijkbare manieren voor alle groepen aanwezig zijn, en hoe bepaalde CNV's specifieke resultaten hebben.
Als u meer wilt weten over onze onderzoeken naar personen met 16p11.2-verwijdering of -duplicatie en andere genetische aandoeningen, bezoekt u onze van de, of neem direct contact met ons op via 
Over de Auteurs
Maria Niarchou, onderzoeksmedewerker, afdeling psychologische geneeskunde en klinische neurowetenschappen, Cardiff University en Marianne van den Bree, hoogleraar, Afdeling Psychologische Geneeskunde en Klinische Neurowetenschappen, Cardiff University
Dit artikel is opnieuw gepubliceerd vanaf The Conversation onder een Creative Commons-licentie. Lees de originele artikel.
Verwante Boeken
at InnerSelf Market en Amazon
