Een babyjongen, het eerste kind dat geboren wordt met een nieuwe techniek die erin verwerkt is DNA van drie personen, is nu vijf maanden oud. Het is geweldig nieuws - de geboorte van een gezonde baby, bedacht door deze nieuwe procedure, is een grote stap voorwaarts en zal leiden tot een nieuwe manier om de overerving van mitochondriale ziekten te voorkomen.

Mitochondriën zijn de krachtpatsers van cellen. Ze genereren energie voor alle levensprocessen. Eén in 400-mensen heeft een maternaal overgeërfd mutatie in mitochondriaal DNA (mtDNA), de blauwdruk voor enkele vitale mitochondriale componenten. MtDNA-mutaties kunnen een reeks ziekten veroorzaken, waaronder doofheid, blindheid, diabetes en hart- en leverfalen. Mensen met deze aandoeningen hebben meestal zowel normaal als beschadigd mtDNA, de symptomen zijn over het algemeen erger naarmate de dosis beschadigd mtDNA hoger is. Helaas zijn er geen genezingen.

Bij Mitochondrial Replacement Therapy (MRT) worden embryo's van het paar die het risico lopen om een ​​getroffen kind te krijgen, gegenereerd in een reageerbuis. In dit geval werd de kern die al het genetische materiaal afgezien van de mitochondriën bevat, verwijderd uit het ei van de moeder en in een ei geplaatst met gezonde mitochondria, waaruit de kern was verwijderd. Het ei werd vervolgens bevrucht met het sperma van de vader en het resulterende embryo werd in de baarmoeder van de moeder geplaatst, waar het zich tot de baby ontwikkelde.

Dit betekent dat de baby drie genetische ouders heeft: de vader die het sperma heeft geleverd, de moeder die zowel de baarmoeder als de eicel leverde, en een anonieme donor die gezonde mitochondriën leverde. Hiervan is het mitochondriaal DNA verreweg de kleinste bijdrage. Dit type drieouder-baby is nieuw, hoewel er al vele jaren andere typen bestaan.

MRT wordt ontwikkeld door groepen in het VK en de VS om families van patiënten met mitochondriale ziekte met een hoog herhalingsrisico bij toekomstige kinderen te helpen.

Onbekende langetermijneffecten

Terwijl experimenten met apen en muizen suggereerden dat dergelijke baby's waarschijnlijk gezond zouden zijn, werd deze procedure tot nu toe niet bij mensen toegepast. Eieren zijn sterk georganiseerde cellen. Het vervangen van de kern verhindert de ontwikkeling van een baby niet, maar het veroorzaakt schade aan de cel die waarschijnlijk radicale reorganisatie vereist. De effecten van dergelijke manipulaties zijn dus nog steeds onbekend en kunnen later in het leven problemen veroorzaken, zoals een verhoogde kans op diabetes.

Volgens een New Scientist-rapport, de moeder van het kind, een Jordaanse vrouw, had al 20-jaren geprobeerd voor een gezin. Haar twee kinderen stierven allebei aan het Leigh-syndroom - acht maanden en zes jaar oud. De vrouw had een hoog risico om kinderen verder te treffen.

In veel landen zou de moeder andere keuzes hebben gekregen voordat MRT werd aangeboden. Ten eerste zou ze eieren hebben gekregen van een niet-verwante gezonde donor. Deze kunnen worden bevrucht met het sperma van haar partner en in haar baarmoeder worden geplaatst, waardoor de overdracht van de mitochondriale ziekte volledig wordt voorkomen. De vrouw met mtDNA-ziekte is dan de biologische maar niet de genetische moeder. Geboren worden door een vrouw die niet je genetische ouder is, kan voor sommige mensen acceptabel zijn, gezien het feit dat misschien wel één persoon in 10-mensen in het VK identificeer hun genetische vaders niet correct - maar het kan onaanvaardbaar zijn geweest voor dit gezin.

Ze zou ook een genetische diagnose voor implantatie hebben gekregen, waarbij verschillende embryo's in een vroeg stadium kunnen worden getest en de beste kan worden geselecteerd om in de baarmoeder van de moeder te worden geplaatst. Dit was naar verluidt echter niet ethisch aanvaardbaar voor deze familie.

De geboorte van een gezonde baby na deze techniek is een grote stap voorwaarts. In het verleden zijn gerelateerde manipulaties om "ooctye mitochondriale kwaliteit" te verbeteren uitgevoerd - zogenaamde "ooplasm donatie" waarbij mitochondriën van donoren zijn geïnjecteerd die in een eicel in de eierstok (een ooctye) zijn geïnjecteerd. Maar deze procedure naar verluidt genetische schade veroorzaakt en misschien autisme in één geval.

Hoewel het nog niet mogelijk is om de laatste baby een beslissend "allemaal duidelijk" te geven, heeft hij een laag niveau van de schadelijke mutatie, waardoor het hoogst onwaarschijnlijk is dat hij het Leigh-syndroom zal ontwikkelen.

De bekende onbekenden

Er zijn echter nog twee details van het verhaal die van invloed kunnen zijn op wat er daarna gebeurt. Ten eerste zou de procedure "medisch toerisme" genoemd kunnen worden: het werd in Mexico gedaan door een team in New York City, dus het werd niet gedekt door Amerikaanse regelgeving die de procedure niet toestaat. De commissie van het Institute of Medicine over het ethisch en sociaal beleid Overwegingen over nieuwe technieken voor de preventie van moederlijke overdracht van mitochondriale DNA-aandoeningen weigerde goedkeuring door de regelgevende instanties voor klinisch gebruik van de procedure totdat onderzoek is gedaan om antwoord te geven op kritische vragen over veiligheid en werkzaamheid.

Een ander probleem is dat ons niet wordt verteld hoe hoog het niveau van schadelijk mtDNA in het ei van de moeder was voordat de procedure werd uitgevoerd - een detail dat aangeeft hoe waarschijnlijk het kind vanaf het begin ernstig zou worden getroffen. Als het niveau en daarmee het risico hoog was, is dit een prijzenswaardige technische vooruitgang die de kans op een ernstige ziekte van het kind enorm heeft verkleind. Als het niveau laag was en verenigbaar met een gezond leven, dan zou een procedure met significante onbekenden onnodig gedaan kunnen zijn - illustrerend hoeveel we regelgeving nodig hebben om de rechten van het toekomstige kind te beschermen. Rapporten verduidelijken deze essentiële details niet.

Dit verhaal is het begin van een nieuwe behandeling met enorm potentieel voor het goede. Er zijn echter strenge regels en controles op de onbekenden van deze nieuwe en controversiële technologie nodig.

Over de auteur

Joanna Poulton, professor, Universiteit van Oxford

Dit artikel is oorspronkelijk gepubliceerd op The Conversation. Lees de originele artikel.

Related Books:

at InnerSelf Market en Amazon